एएटी की कमी: एम्फिसीमा का असंगत कारण

एएटी की कमी, या अल्फा -1-एंटीट्रिप्सिन की कमी, सुरक्षात्मक प्रोटीन की कमी के कारण आनुवंशिक स्थिति है, अल्फा -1-एंटीट्रिप्सिन (एएटी), आमतौर पर यकृत द्वारा उत्पादित होती है। हम में से अधिकांश के लिए जिनकी पर्याप्त मात्रा में एएटी है, यह छोटी प्रोटीन सामान्य फेफड़ों के कार्य को बनाए रखने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। लेकिन जिन लोगों के पास एएटी की कमी है, कहानी एक अलग परिदृश्य पर पड़ती है।

स्वस्थ व्यक्तियों में, फेफड़ों में न्यूट्रोफिल एलिस्टेस होता है, जो एक प्राकृतिक एंजाइम होता है - सामान्य परिस्थितियों में - फेफड़ों को क्षतिग्रस्त, उम्र बढ़ने वाली कोशिकाओं और बैक्टीरिया को पचाने में मदद करता है। यह प्रक्रिया फेफड़ों के ऊतकों के उपचार को बढ़ावा देती है। दुर्भाग्यवश, इन एंजाइमों को नहीं पता कि कब रुकना है, और आखिरकार इसे ठीक करने में मदद करने के बजाय फेफड़ों के ऊतक पर हमला करते हैं। यही वह जगह है जहां एएटी आती है। एंजाइम को नष्ट करने से इससे पहले स्वस्थ फेफड़ों के ऊतकों को नुकसान हो सकता है, फेफड़े सामान्य रूप से काम करते हैं। जब पर्याप्त एएटी नहीं होता है, तो फेफड़े के ऊतक कभी-कभी नष्ट हो जाते हैं, कभी-कभी एम्फिसीमा होता है।

मैं एएटी की कमी कैसे ले सकता हूं?

जब कोई बच्चा पैदा होता है, तो उसे एएटी जीन के दो सेट मिलते हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। अगर एएटी जीन के दोनों सेट असामान्य हैं तो बच्चे में केवल एएटी की कमी होगी। यदि केवल एक एएटी जीन असामान्य है और दूसरा सामान्य है, तो बच्चा रोग का "वाहक" होगा, लेकिन वास्तव में रोग ही नहीं होगा।

यदि जीन के दोनों सेट सामान्य हैं, तो बच्चा रोग से पीड़ित नहीं होगा, न ही वह वाहक होगा।

यदि आपको एएटी की कमी का निदान किया गया है, तो यह महत्वपूर्ण है कि आप अपने डॉक्टर से बात करें कि आपके परिवार में अन्य लोगों को बीमारी के लिए परीक्षण किया गया है, जिसमें आपके प्रत्येक बच्चे शामिल हैं।

यदि आपके बच्चे नहीं हैं, तो आपका डॉक्टर सिफारिश कर सकता है कि आप निर्णय लेने से पहले आनुवांशिक परामर्श लें।

अधिक जानकारी के लिए अल्फा -1 फाउंडेशन वेबसाइट से संपर्क करें या अपने मरीज हॉटलाइन को कॉल करें: 1-800-245-680 9।

आंकड़े

लगभग हर आबादी, संस्कृति और जातीय समूह में एएटी की कमी की पहचान की गई है। अमेरिकन फेफड़े एसोसिएशन का अनुमान है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में अनुमानित 100,000 लोग हैं जो एएटी की कमी से पैदा हुए थे। इनमें से अधिकतर व्यक्तियों में से, एएटी से संबंधित एम्फिसीमा प्रचलित हो सकता है। इसके अलावा, चूंकि एएटी की कमी अक्सर या तो निदान या गलत निदान की जाती है, इसलिए एएटी की कमी से संबंधित सभी एम्फिसीमा मामलों में से 3% का पता नहीं लगाया जाता है।

दुनिया भर में, 116 मिलियन लोग एएटी की कमी के वाहक हैं। इनमें से लगभग 25 मिलियन संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते हैं। जबकि वाहक वास्तव में बीमारी नहीं रखते हैं, वे बीमारी को अपने बच्चों को पास कर सकते हैं। इस बात को ध्यान में रखते हुए, विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) ने सिफारिश की है कि सीओपीडी वाले सभी लोग, साथ ही अस्थमा वाले वयस्कों और किशोरों को एएटी की कमी के लिए परीक्षण किया जाए।

एएटी से संबंधित एम्फीसिमा विकसित करने का जोखिम धूम्रपान करने वाले लोगों के लिए महत्वपूर्ण रूप से बढ़ता है। अमेरिकन फेफड़े एसोसिएशन का कहना है कि अगर आपके पास एएटी की कमी है तो धूम्रपान न केवल एम्फिसीमा के लिए आपके जोखिम को बढ़ाता है, बल्कि यह आपके जीवनकाल को 10 साल तक भी कम कर सकता है।

एएटी की कमी के संकेत और लक्षण

चूंकि एएटी से संबंधित एम्फिसीमा कभी-कभी सीओपीडी के अधिक आसानी से पहचाने जाने वाले रूपों के लिए बैकसीट लेती है, इसलिए इसे अलग करने के तरीकों को खोजने के लिए वर्षों में काफी प्रयास किए गए हैं। चेस्ट के मुताबिक गंभीर एएटी की कमी से संबंधित एम्फिसीमा की दो प्रमुख विशेषताएं एएटी से संबंधित एम्फिसीमा के संदेह को संकेत देनी चाहिए।

सबसे पहले, गैर-एएटी की कमी वाले व्यक्तियों में एम्फिसीमा के लक्षण आमतौर पर जीवन के छठे या सातवें दशक तक नहीं होते हैं। अमेरिकन फेफड़े एसोसिएशन के अनुसार, यह उन लोगों के लिए सच नहीं है जिनके पास एएटी संबंधित एम्फिसीमा है। इन लोगों के लिए, लक्षणों की शुरुआत बहुत पहले होती है, अक्सर 32 से 41 वर्ष की आयु के बीच होती है।

एक अन्य महत्वपूर्ण विशेषता जो एएटी से संबंधित एम्फिसीमा को अपने गैर-एएटी कम समकक्ष से अलग करती है वह फेफड़ों में स्थान है जहां रोग अक्सर दिखाई देता है। जिन लोगों में एएटी की कमी से संबंधित एम्फिसीमा है, फेफड़ों के निचले भाग में यह रोग अधिक प्रचलित है, जबकि गैर-एएटी संबंधित एम्फिसीमा में, यह रोग ऊपरी फेफड़ों के क्षेत्र को प्रभावित करता है। ये दोनों सुविधाएं आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को सटीक निदान करने में मदद कर सकती हैं।

एएटी की कमी एम्फीसिमा के सबसे आम लक्षण और लक्षण हैं:

निदान और परीक्षण

यदि आपके पास एएटी की कमी है तो एक साधारण रक्त परीक्षण आपके डॉक्टर को बता सकता है। प्रारंभिक निदान के महत्व के कारण, दक्षिण कैरोलिना विश्वविद्यालय ने अल्फा -1 फाउंडेशन की मदद से एक कार्यक्रम विकसित किया है, जो बीमारी के जोखिम वाले लोगों को नि: शुल्क, गोपनीय परीक्षण की अनुमति देता है।

प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है क्योंकि धूम्रपान समाप्ति और प्रारंभिक उपचार एएटी से संबंधित एम्फिसीमा की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकता है।

परीक्षण के बारे में अधिक जानकारी के लिए, कृपया दक्षिण कैरोलिना के मेडिकल यूनिवर्सिटी में अल्फा -1 रिसर्च रजिस्ट्री से 1-877-886-2383 पर संपर्क करें या अल्फा -1 फाउंडेशन पर जाएं।

एएटी की कमी का निदान कैसे किया जाता है और किसके परीक्षण किया जाना चाहिए इसके बारे में और पढ़ें।

एएटी की कमी के लिए उपचार

एएटी से संबंधित एम्फिसीमा, प्रतिस्थापन (वृद्धि) थेरेपी के लक्षण दिखाना शुरू करने वाले लोगों के लिए एक उपचार विकल्प हो सकता है जो फेफड़ों को विनाशकारी एंजाइम, न्यूट्रोफिल इलास्टेस के खिलाफ बचाने में मदद कर सकता है।

प्रतिस्थापन चिकित्सा में मानव प्लाज्मा से प्राप्त एएटी का एक केंद्रित रूप प्रदान करना होता है। यह रक्त प्रवाह में एएटी स्तर बढ़ाता है। एक बार जब आप प्रतिस्थापन चिकित्सा शुरू करते हैं, तो आपको जीवन के लिए इलाज करना होगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि यदि आप रुकते हैं, तो आपके फेफड़े अपने पिछले स्तर के असफलता पर वापस आ जाएंगे और न्यूट्रोफिल इलास्टेस फिर से आपके फेफड़ों के ऊतक को नष्ट करना शुरू कर देगा।

न केवल प्रतिस्थापन थेरेपी एएटी से संबंधित एम्फिसीमा वाले लोगों में फेफड़ों के कार्य को कम करने में मदद करती है, लेकिन यह फेफड़ों के संक्रमण की आवृत्ति को कम करने में भी मदद कर सकती है। चेस्ट में प्रकाशित एक अध्ययन में, प्रतिस्थापन थेरेपी को एएटी से संबंधित एम्फिसीमा से जुड़े फेफड़ों के संक्रमण की आवृत्ति और गंभीरता में महत्वपूर्ण कमी के साथ एक मजबूत संबंध दिखाया गया था। अध्ययन में निष्कर्ष निकाला गया कि जबकि एम्फिसीमा अपरिवर्तनीय बनी हुई है, कम बार-बार, गंभीर फेफड़ों में संक्रमण एएटी से संबंधित एम्फिसीमा की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकता है और जीवन की उच्च गुणवत्ता तक पहुंच सकता है।

एएटी की कमी या प्रतिस्थापन चिकित्सा के बारे में अधिक जानकारी के लिए, अपने हेल्थकेयर प्रदाता से बात करें या अल्फा -1 फाउंडेशन पर जाएं।

सूत्रों का कहना है:

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