एक डॉक्टर कैसे सिंड्रोम निदान करता है

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने वाले पहले बाल रोग विशेषज्ञ अक्सर होते हैं। आमतौर पर निदान आमतौर पर माना जाता है जब एक बच्चे के पास कुछ शारीरिक निष्कर्ष, चेहरे की विशेषताएं, और संभवतः अन्य जन्म दोष होते हैं।

यह गाइड बताएगा कि आपके बाल रोग विशेषज्ञ क्या देख रहे हैं और नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए कौन से परीक्षण आवश्यक हैं।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि कुछ ऐसे निष्कर्ष हैं जो डाउन सिंड्रोम के निदान का कारण बनते हैं, डाउन सिंड्रोम वाला कोई भी बच्चा यहां वर्णित सभी सुविधाओं में नहीं होगा। न ही डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में शारीरिक समस्याओं की संख्या उनकी बौद्धिक क्षमता से संबंधित है। अन्य सभी बच्चों की तरह, डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक बच्चे के पास अपने अद्वितीय व्यक्तित्व और शक्तियां होती हैं।

डाउन सिंड्रोम में हाइपोटोनिया

डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षणों में से एक है हाइपोटोनिया या कम मांसपेशी टोन। डाउन सिंड्रोम के लगभग सभी बच्चों में हाइपोटोनिया होता है और जन्म में "फ्लॉपी" दिखाई देता है। हाइपोटोनिया आम तौर पर समय के साथ सुधारता है, और डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में उनके हाइपोटोनिया को बेहतर बनाने में मदद के लिए बचपन और बचपन में शारीरिक उपचार होगा।

डाउन सिंड्रोम में चेहरे की विशेषताएं

डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे में कुछ अलग चेहरे की विशेषताएं होती हैं, जिनमें बादाम के आकार की आंखें शामिल हो सकती हैं (महाकाव्य के कारण); उनकी आंखों में हल्के रंग के धब्बे (जिसे ब्रशफील्ड स्पॉट कहा जाता है); एक छोटी, कुछ हद तक फ्लैट नाक; एक प्रकोप जीभ के साथ एक छोटा सा मुंह; और छोटे कान उनके पास गोल चेहरे और कुछ हद तक चापलूसी प्रोफाइल भी हैं।

इन चेहरे या भौतिक विशेषताओं में से कोई भी अपने आप से असामान्य नहीं है, न ही वे एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम के साथ किसी भी चिकित्सा समस्या का कारण बनेंगे। लेकिन यदि एक डॉक्टर एक बच्चे में इन सुविधाओं में से कई को एक साथ देखता है, तो उन्हें संदेह हो सकता है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। इन चेहरे और भौतिक विशेषताओं के कारण डाउन सिंड्रोम वाले लोग एक-दूसरे के समान होते हैं, हालांकि वे अपने परिवारों के समान होते हैं।

डाउन सिंड्रोम में हाथों का एकल पामर क्रीज़

डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में देखी जाने वाली एक अन्य भौतिक विशेषता उनके हाथों के हथेलियों में एक एकल क्रीज़ है। इससे उन्हें कोई समस्या नहीं आती है- उनके हाथ ठीक काम करेंगे-लेकिन यह एक संकेत है कि आपका बाल रोग विशेषज्ञ यह देखेगा कि क्या उसे संदेह है कि आपके बच्चे के पास सिंड्रोम है। कभी-कभी डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में अन्य हाथों के मतभेदों में शॉर्ट, स्टब्बी उंगलियां और पांचवीं उंगली या पिंकी होती है जो अंदर की ओर घुमाती है, जिसे क्लिंटोडैक्टली कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम में हृदय दोष

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 50 प्रतिशत बच्चे दिल के दोषों से पैदा होते हैं, जो डाउन सिंड्रोम के बिना बच्चों की संख्या की तुलना में बहुत अधिक प्रतिशत है जो हृदय दोष (लगभग 1 प्रतिशत) से पैदा होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में देखा जाने वाला सबसे आम हृदय दोष एक एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष या एवी नहर है। डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में दिखाई देने वाले अन्य हृदय दोषों में वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (वीएसडी), एट्रियल सेप्टल दोष (एएसडी), और पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए) शामिल हैं।

अगर आपके बच्चे को दिल का दोष पाया जाता है, तो आपको उपचार विकल्पों पर चर्चा करने के लिए एक बाल रोगी रोग विशेषज्ञ से संदर्भित किया जाएगा, जिसमें अक्सर सुधारात्मक सर्जरी और दवा शामिल होती है।

डाउन सिंड्रोम में आंतों के दोष

डाउन सिंड्रोम के लगभग 10 प्रतिशत शिशुओं में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल मुद्दे होंगे, जैसे आंतों (डुओडेनल एट्रेसिया), एक अनुपस्थित गुदा उद्घाटन (गुदा एट्रेसिया), पेट के आउटलेट की एक बाधा (पिलोरिक स्टेनोसिस), या कोलन में नसों की अनुपस्थिति, जिसे हिर्श्सप्रंग रोग कहा जाता है। इनमें से अधिकतर विकृतियों को सर्जरी के साथ तय किया जा सकता है।

हाइपोथायरायडिज्म और डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को भी उनके थायराइड ग्रंथि में समस्या हो सकती है, जो गर्दन में स्थित एक छोटी ग्रंथि है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग पर्याप्त थायरॉइड हार्मोन का उत्पादन नहीं कर सकते हैं, हाइपोथायरायडिज्म नामक एक शर्त। हाइपोथायरायडिज्म को अक्सर व्यक्ति के जीवन के लिए प्रतिस्थापन थायरॉइड हार्मोन लेने से इलाज किया जाता है।

डायग्नोज़ डाउन सिंड्रोम के लिए एक कार्योटाइप का ऑर्डर करना

यदि आपका बाल रोग विशेषज्ञ चिंतित है कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो सकता है, तो वह एक क्रियाप्रवाह , या गुणसूत्र विश्लेषण करने के लिए आदेश देगा। एक कार्योटाइप एक रक्त परीक्षण है जो किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों को देखता है । कैरीोटाइप परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में आमतौर पर दो से पांच दिन लगते हैं।

कार्योटाइप परिणाम डाउन सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करें

कार्योटाइप, या गुणसूत्र विश्लेषण, गुणसूत्रों की संख्या से पता चलता है कि एक बच्चे के साथ-साथ क्रोमोसोम की संरचना भी होती है। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में अतिरिक्त संख्या 21 गुणसूत्र होता है-एक ऐसी स्थिति जिसे ट्राइसोमी 21 कहा जाता है। इस अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण, उनके पास सामान्य 46 की बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं।

कभी-कभी एक बच्चे के गुणसूत्रों को पुन: व्यवस्थित किया जाएगा, जिसे एक स्थानान्तरण कहा जाता है। अगर किसी बच्चे को डाउन सिंड्रोम का स्थानांतरण स्थान मिलता है, तो उसके माता-पिता को यह निर्धारित करने के लिए एक कार्योटाइप परीक्षण होना चाहिए कि क्या वे इस स्थानांतरण के वाहक हैं या नहीं।

कार्योटाइप द्वारा पता लगाया जा सकता है कि एक अन्य प्रकार का डाउन सिंड्रोम मोज़ेक डाउन सिंड्रोम कहलाता है, जिसमें बच्चे के दो सेल लाइन होते हैं-एक सामान्य गुणसूत्रों के साथ और एक ट्राइसोमी 21 के साथ।

डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ मुकाबला

सीखना कि आपके बच्चे के डाउन सिंड्रोम आपके जीवन में एक बहुत भ्रमित समय हो सकता है। आप अभिभूत, डर और अकेले महसूस कर सकते हैं। कुछ चीजें हैं जो आप पहले कुछ दिनों के दौरान स्वयं को मदद करने के लिए कर सकते हैं, जिसमें स्वयं को शोक करने और सहायता मांगने की अनुमति भी शामिल है।

याद रखें कि मदद करने के लिए उपलब्ध लोगों की एक टीम है। आपका परिवार और मित्र आपके क्यू ले लेंगे, इसलिए सुनिश्चित करें और उन्हें बताएं कि वे मदद के लिए क्या कर सकते हैं।

अगर आपके बच्चे की अन्य चिकित्सीय जरूरत है , तो अपने डॉक्टर से मिलें और प्रश्न पूछें। सबसे महत्वपूर्ण बात यह सुनिश्चित करें कि अपने बच्चे के साथ समय बिताएं।