जीन हमें हृदय रोग के बारे में क्या बता सकते हैं

सीखने में जबरदस्त दिलचस्पी है कि हमारे जीन हमें अपने बारे में क्या बता सकते हैं। क्या आप जानना नहीं चाहते हैं कि क्या आपके पास अनियमित जीन ("जीन वैरिएंट") है जो आकाश-उच्च कोलेस्ट्रॉल का कारण बनता है या मानक रक्त परीक्षण के साथ पता लगाए जाने से पहले आपके रक्त के थक्के को आसान बनाता है? क्या यह जानना उपयोगी नहीं होगा कि क्या आपको कम उम्र में भविष्य के दिल के दौरे का खतरा है, तो आप इसे रोकने के लिए इलाज शुरू कर सकते हैं?

जीनोमिक अनुक्रमण के वादे पर उत्साह का एक बड़ा सौदा है और इसका उपयोग व्यक्तिगत रूप से देखभाल के लिए व्यक्तिगत रूप से अधिक प्रभावी उपचार बनाने के लिए किया जा सकता है। पहले से ही, कैंसर डॉक्टर एक व्यक्ति के ट्यूमर से अनुवांशिक जानकारी का उपयोग शुरू कर रहे हैं ताकि वे यह चुन सकें कि वे सबसे प्रभावी दवाओं के रूप में क्या मानते हैं। लेकिन निजीकृत दवा अभी भी अपने बचपन में है और अभी तक कार्डियोलॉजी में व्यापक रूप से उपयोग नहीं की जाती है। क्यूं कर? क्योंकि जितना अधिक हम सीखते हैं, उतना अधिक प्रश्न हमारे पास हैं।

सीखना क्या जीन कहना है

हमारा डीएनए अविश्वसनीय रूप से जटिल है। हम में से प्रत्येक के पास जीन के तीन मिलियन बेस जोड़े हैं। यह जानने के लिए कि कौन से जीन जोड़े असामान्य हैं, हमें पहले सीखना था कि सामान्य जीन कैसा दिखता है। सौभाग्य से, समर्पित आनुवांशिकीविद शक्तिशाली कंप्यूटर की मदद से डीएनए को मानचित्र बनाने में सक्षम थे। परिष्कृत मशीनें इन जटिल कोडों को बहुत तेज़ी से पढ़ सकती हैं- और प्रक्रिया को पूरा करने में 13 साल लग गए हैं, अब एक दिन या उससे भी अधिक समय में किया जा सकता है।

इसके बाद, इन वैज्ञानिकों ने अनियमित जीन की तलाश शुरू की जो कुछ बीमारियों वाले लोगों में दिखाई दिए, ताकि वे उत्परिवर्तन और स्थिति के बीच संबंध बना सकें। यह किसी पुस्तक के पृष्ठों में टाइपो ढूंढने जैसा है- हर किसी के पास उनके डीएनए में कई टाइपो हैं।

लेकिन हमने सीखा है कि कनेक्शन हमेशा सीधा नहीं है।

उदाहरण के लिए, हमें कई जीन वेरिएंट मिले हैं जो हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोपैथी का कारण बनते हैं, एक ऐसी बीमारी जो हृदय की मांसपेशियों को मोटा, बड़ा करने और अंततः विफल होने का कारण बनती है। लंबे समय तक हम जानते हैं कि इस जीन संस्करण में हर कोई इस बीमारी को विकसित नहीं करता है। यह अन्य जीन रूपों पर भी लागू होता है।

इसके अलावा, वैज्ञानिकों ने हाल ही में पाया कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी में जीन संस्करण कुछ दौड़ को प्रभावित कर सकता है, लेकिन दूसरों को नहीं। उदाहरण के लिए, कोकेशियान लोग जिनके पास जीन संस्करण होता है, वे एक बीमारी विकसित कर सकते हैं, जबकि एक ही जीन संस्करण वाले काले लोग नहीं हो सकते हैं। हम बिल्कुल नहीं जानते क्यों। तो कुछ लोगों में जीन संस्करण की उपस्थिति दूसरों में एक अलग निहितार्थ हो सकती है - जिसका मतलब है कि अन्य कारक खेल सकते हैं।

इसके अलावा, ऐसी कई बीमारियां हैं जो आनुवांशिक कारण प्रतीत होती हैं, क्योंकि वे परिवारों में चलती हैं, लेकिन हम जीन वेरिएंट की पहचान करने में सक्षम नहीं हैं जो उन्हें पैदा करते हैं। यह संभावना है कि कई जीन प्रकार शामिल हैं।

प्रगति कर रहा

दिल के दृष्टिकोण से, हमने दुर्लभ उत्परिवर्तनों से सबसे अधिक सीखा है। इन खोजों ने बेहतर ढंग से समझ लिया है कि प्रकृति इन समस्याओं को कैसे ठीक कर सकती है। बहुत उम्मीद है कि हम इन बीमारियों के इलाज के लिए नई दवाओं को विकसित करने के लिए इस अंतर्दृष्टि का उपयोग कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, एक दशक पहले एक जीन संस्करण की पहचान की गई थी क्योंकि रक्त प्रवाह से कोलेस्ट्रॉल को साफ़ करने में जिगर की अक्षमता से जुड़ा हुआ था। इस उत्परिवर्तन वाले लोगों में बहुत अधिक रक्त कोलेस्ट्रॉल का स्तर होता है। इस खोज का उपयोग कोलेस्ट्रॉल दवाओं की एक नई श्रेणी बनाने के लिए किया जाता था, जिसे पीसीएसके 9 इनहिबिटर कहा जाता है, जो उत्परिवर्तन के रोगियों को कोलेस्ट्रॉल को चयापचय में मदद करता है।

दवा यकृत में सामान्य कोलेस्ट्रॉल निकासी तंत्र के साथ हस्तक्षेप करने से पीसीएसके 9 नामक प्रोटीन को रोकती है। पीसीएसके 9 मार्ग की खोज से दवाओं के उत्पादन में एक दशक से भी कम समय लग गया, जिसे रोगियों में इस्तेमाल किया जा सकता था।

अनुवांशिक कोड के ज्ञान के बिना यह संभव नहीं होता।

जेनेटिक अध्ययन हमें हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के इलाज के करीब भी ला रहे हैं। छोटे अणुओं का उपयोग करने के लिए एक अभिनव उपचार जहां जीन संस्करण स्थित है, को लक्षित किया गया है। जब इस बीमारी से ग्रस्त बिल्लियों को इस एजेंट को दिया जाता है, तो वे एक बढ़ते दिल की बूंदों का विकास करेंगे।

अगला कदम रोगों के लिए जोखिम पर मनुष्यों पर सूत्र का परीक्षण करना है। यदि उपचार प्रभावी है, तो यह हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी को रोकने में एक सफलता होगी। वर्तमान में कोई इलाज उन लोगों के लिए उपलब्ध नहीं है जिनके पास इस बीमारी को विकसित करने की उच्च संभावना है क्योंकि वे जीन संस्करण लेते हैं। इन तरह के विकास बहुत रोमांचक हैं क्योंकि वे प्रतिक्रियाशील से सक्रिय तक रोगी देखभाल के लिए अपना दृष्टिकोण बदलते हैं।

हम क्या नहीं जानते

जैसे ही हम जीन उत्परिवर्तन और बीमारियों के बीच संबंधों को समझने के करीब आते हैं, एक तीसरा कारक मामलों को जटिल बनाने के लिए उत्पन्न होता है-कैसे हमारे जीन पर्यावरण और हमारे दैनिक जीवन के साथ बातचीत करते हैं। इस ज्ञान को इकट्ठा करने से नैदानिक ​​अध्ययन और जवाब देने के लिए कई दशकों तक व्यवस्थित दृष्टिकोण लगेगा।

आखिरकार, हम उम्मीद करते हैं कि वे कुछ बुनियादी प्रश्नों को समझने में हमारी सहायता करेंगे, जैसे कि कुछ लोग जो धूम्रपान करते हैं, प्रदूषित हवा को सांस लेते हैं , या गरीब आहार खाते हैं, जबकि हृदय रोग नहीं होते हैं। अच्छी खबर यह है कि हाल के अध्ययनों से यह भी पता चलता है कि नियमित रूप से व्यायाम करने और स्वस्थ आहार खाने जैसी स्वस्थ आदतें जीन वेरिएंट के माध्यम से "विरासत" वाले हृदय रोग विकसित करने के जोखिमों को दूर कर सकती हैं।

रिक्त स्थान भरना

डीएनए पहेली के बहुत सारे गुम टुकड़े हैं। सौभाग्य से, जीनोमिक डेटा एकत्र और विश्लेषण करने के लिए कई बड़े प्रयास चल रहे हैं। अंतिम लक्ष्य डॉक्टरों को वह ज्ञान देना है जो उन्हें एक निश्चित बीमारी से पेश करने वाले मरीजों के इलाज के लिए आवश्यक है।

एक प्रयास को प्रेसिजन मेडिसिन इनिशिएटिव, या "ऑल ऑफ यू" कहा जाता है। यह जीन, पर्यावरण और जीवन शैली में व्यक्तिगत मतभेदों की पहचान करने के उद्देश्य से एक अनूठी परियोजना है। यह परियोजना राष्ट्रव्यापी एक लाख या अधिक प्रतिभागियों को नामांकित करेगी जो शोधकर्ताओं के साथ जैविक नमूने, अनुवांशिक डेटा, और आहार और जीवन शैली की जानकारी साझा करने के लिए सहमत हैं, उनके इलेक्ट्रॉनिक मेडिकल रिकॉर्ड के माध्यम से। यह आशा की जाती है कि इस कार्यक्रम के माध्यम से एकत्र की गई जानकारी के परिणामस्वरूप कई बीमारियों के लिए अधिक सटीक उपचार होंगे।

सस्ता परीक्षण

डीएनए अनुक्रम की लागत हजारों डॉलर से सैकड़ों डॉलर तक गिर गई है-और घटती जा रही है। चूंकि कम कीमतें औसत व्यक्ति के लिए डीएनए परीक्षण सुलभ बनाती हैं, इसलिए हमें अधिक प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता विपणन देखने की संभावना है जो परिवारों को कुछ आनुवांशिक रोग जोखिमों की पहचान करने की अनुमति देगी, इसी तरह आप अपने पूर्वजों को खोजने के लिए पहले से ही डीएनए परीक्षण का उपयोग कैसे कर सकते हैं। हम अभी भी बीमारी के जोखिम पर जानकारी प्राप्त करने के प्रभावों को सीख रहे हैं, जिससे लोगों के स्वास्थ्य और कल्याण पर असर पड़ सकता है।

चिकित्सा दुनिया में, हम यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि डीएनए परीक्षण का उपयोग कैसे किया जाए ताकि सूचना प्राप्त करने के लिए हम अन्य प्रकार के परीक्षणों के माध्यम से नहीं जा सकें। एक बार जब हम जानकारी प्राप्त कर लेते हैं, तो हमें यह जानना होगा कि इसके साथ क्या किया जाए। एक अच्छा उदाहरण पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया है । डीएनए परीक्षण से पता चला है कि इस स्थिति के लिए तीन प्रतिशत लोगों को जोखिम में वृद्धि हुई है जो खतरनाक रूप से उच्च रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर का कारण बनती है। इसलिए:

• क्या इन तीनों को खोजने के लिए हर किसी का परीक्षण किया जाना चाहिए?
• क्या यह एक मानक रक्त कोलेस्ट्रॉल परीक्षण और सावधान परिवार इतिहास लेने से बेहतर है?
• क्या होगा यदि एक डीएनए परीक्षण से पता चलता है कि आपके दिल की बीमारी के विभिन्न रूपों का पांच प्रतिशत अधिक जोखिम है?
• क्या यह इतना बड़ा जोखिम है कि आपको इलाज किया जाना चाहिए?

हमारे उपचार दृष्टिकोण को न्यायसंगत बनाने के लिए डीएनए परीक्षण का उपयोग करने से पहले इन तरह के प्रश्नों का उत्तर देने की आवश्यकता है।

आगे बढ़ते हुए

हमने अभी सतह को खरोंच करना शुरू कर दिया है, लेकिन हम उम्मीद करते हैं कि आनुवंशिकी अंततः बदल जाएगी कि कार्डियोलॉजिस्ट रोगियों और उनके परिवारों को दिल की बीमारी जैसे हृदय रोगों के कुछ रूपों का मूल्यांकन कैसे करते हैं। हर पांच वयस्कों में से एक दिल की विफलता विकसित करता है। और यह रोग हर चार दिल की विफलता रोगियों में से एक के बच्चों को प्रभावित करता है। दिल की विफलता विकसित करने से पहले हम इन लोगों की पहचान करना चाहते हैं।

शुक्र है, ज्ञान और प्रौद्योगिकी में कई रोमांचक नए विकास हमें इस बेहद जटिल पहेली से निपटने में सक्षम बना रहे हैं। जीन परीक्षण की संभावना की पहचान करना एक कठिन काम है, लेकिन एक रोमांचक है। हर कोई प्रगति देखने की उम्मीद कर रहा है।

डॉ। तांग क्लीवलैंड क्लिनिक के हार्ट एंड वास्कुलर इंस्टीट्यूट, देश की नंबर 1 कार्डियोलॉजी और दिल सर्जरी कार्यक्रम में कार्डियोलॉजिस्ट हैं, जैसा कि अमेरिकी समाचार और विश्व रिपोर्ट द्वारा क्रमबद्ध है। वह क्लिनिकल जीनोमिक्स सेंटर के निदेशक भी हैं।

> स्रोत:

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