पोम्पे रोग के लक्षण और उपचार

अगर आपने सीखा है कि आप या किसी प्रियजन के पास पोम्पे की बीमारी वाला बच्चा है, तो आप शायद डरते हैं। यह विकार वास्तव में क्या है? विकार के विभिन्न प्रकार क्या हैं? और इसका निदान और इलाज कैसे किया जाता है?

पोम्पे रोग या ग्लाइकोजन स्टोरेज रोग II (जीएसडी -2)

पोम्पे रोग, जिसे ग्लाइकोजन स्टोरेज बीमारी टाइप II (जीएसडी -2) या एसिड माल्टास की कमी के रूप में भी जाना जाता है, 49 ज्ञात लाइसोसोमल स्टोरेज विकारों में से एक है।

पोम्पे रोग का नाम डच रोगविज्ञानी जेसी पोम्पे से आता है, जिसने पहली बार 1 9 32 में बीमारी के साथ एक शिशु का वर्णन किया था। पोम्पे रोग दुनिया भर में अनुमानित 5,000 से 10,000 लोगों को प्रभावित करता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, यह प्रति 40,000 लोगों को प्रभावित करने का अनुमान है।

पोम्पे रोग एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेस नामक एंजाइम की कमी या पूर्ण कमी के कारण होता है। यदि यह एंजाइम ठीक तरह से काम नहीं करता है, तो ग्लाइकोजन, एक जटिल चीनी, शरीर की कोशिकाओं में बनती है और अंग और ऊतक क्षति का कारण बनती है। यह buildup मुख्य रूप से शरीर की मांसपेशियों को प्रभावित करता है, जिससे व्यापक मांसपेशी कमजोरी होती है। श्वास और हृदय की मांसपेशियों को प्रभावित करते समय यह एंजाइम की कमी जीवन को खतरे में डाल सकती है। स्थिति अनुवांशिक है, और दोनों माता-पिता को अपने बच्चे के उत्परिवर्तित जीन को विरासत में ले जाना चाहिए।

पोम्पे रोग के दो रूप हैं - शिशु-शुरुआत और देर से शुरू - दोनों मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनते हैं। रोग कैसे प्रगति करता है इस पर निर्भर करता है कि यह कितनी जल्दी शुरू होता है।

इन्फैंटाइल-ऑनसेट पोम्पे रोग

शिशु-शुरुआत को पोम्पे रोग का गंभीर रूप माना जाता है। आमतौर पर यह स्थिति जीवन के पहले कुछ महीनों में दिखाई देती है। शिशु कमजोर होते हैं और उन्हें अपने सिर पकड़ने में परेशानी होती है। उनकी हृदय की मांसपेशियों में बीमार हो जाते हैं और उनके दिल बढ़ते और कमजोर हो जाते हैं। उनके पास बड़ी, प्रकोप वाली भाषाएं और एक बड़ा यकृत भी हो सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• बढ़ने में विफलता और वजन बढ़ाना (बढ़ने में विफलता)
• दिल दोष और अनियमित दिल की धड़कन
• सांस लेने में कठिनाई जिसमें फैनिंग मंत्र शामिल हो सकते हैं
• खिलाने और निगलने में परेशानी
• रोलिंग या क्रॉलिंग जैसे विकासशील मील का पत्थर गुम हो गया
• हथियारों और पैरों को ले जाने में समस्याएं
• बहरापन

यह रोग तेजी से प्रगति करता है, और बच्चे आमतौर पर अपने पहले जन्मदिन से पहले दिल की विफलता और श्वसन कमजोरी से मर जाते हैं। प्रभावित बच्चे उचित चिकित्सा हस्तक्षेप के साथ लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं।

देर से शुरू पोम्पे रोग

देर से शुरू होने वाली पोम्पे बीमारी आमतौर पर मांसपेशी कमजोरी के लक्षणों से शुरू होती है जो किसी भी समय बचपन से लेकर वयस्कता तक शुरू हो सकती है। मांसपेशियों की कमजोरी ऊपरी हिस्सों से अधिक शरीर के निचले हिस्से को प्रभावित करती है। यह रोग शिशु रूप से अधिक धीरे-धीरे प्रगति करता है, लेकिन व्यक्तियों के पास अभी भी कम जीवन प्रत्याशा होती है।

जीवन प्रत्याशा इस बात पर निर्भर करती है कि स्थिति कब शुरू होती है और लक्षण कितनी जल्दी प्रगति करते हैं। सीढ़ियों पर चलने या चढ़ने में कठिनाई जैसे लक्षण वर्षों से धीरे-धीरे शुरू होते हैं और प्रगति करते हैं। शुरुआती शुरुआत के साथ, देर से शुरू होने वाले लोग भी श्वास की समस्याएं विकसित कर सकते हैं। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लोग व्हीलचेयर आश्रित या बेडरूम बन जाते हैं और सांस लेने के लिए श्वसन यंत्र की आवश्यकता हो सकती है।

निदान

लक्षण प्रगति के बाद आमतौर पर पोम्पे रोग का निदान किया जाता है। वयस्कों में, पोम्पे रोग को कई स्क्लेरोसिस जैसी अन्य पुरानी मांसपेशियों की बीमारियों से भ्रमित किया जा सकता है। यदि आपके डॉक्टर को पोम्पे रोग पर संदेह है, तो वे सुसंस्कृत त्वचा कोशिकाओं में एंजाइम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ की गतिविधि की जांच कर सकते हैं। वयस्कों में, इस एंजाइम की कमी या अनुपस्थिति को निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

इलाज

पोम्पे रोग वाले व्यक्ति को आनुवंशिकीविदों, चयापचय विशेषज्ञों, और न्यूरोलॉजिस्ट से विशेष चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी। कई दैनिक व्यक्तियों को व्यापक दैनिक अभ्यास के साथ-साथ सहायक होने के लिए एक उच्च-प्रोटीन आहार मिलता है।

बीमारी की प्रगति के चलते अक्सर चिकित्सा मूल्यांकन आवश्यक हैं।

2006 में, यूरोपीय दवा एजेंसी (ईएमईए) और यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने पोम्पे रोग के इलाज के लिए दवा मायोजीम के लिए विपणन अनुमोदन दिया। 2010 में, लुमिज़ेम को मंजूरी दे दी गई थी। मायोजीम 8 साल से कम उम्र के मरीजों के लिए है, जबकि लुमिज़िम 8 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों के लिए अनुमोदित है। दोनों दवाएं गायब एंजाइम को प्रतिस्थापित करती हैं, इसलिए स्थिति के लक्षणों को कम करने में मदद मिलती है। Myozyme और Lumizyme दोनों को हर दो सप्ताह में अनचाहे वितरित किया जाता है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{Pompe रोग Pompe समुदाय का अवलोकन। 2005. जेनज़ेम निगम।}

_{एएमडी - एसिड माल्टेज की कमी - पोम्पे रोग। 1 99 7। एसिड माल्टेज डेफिसियंस एसोसिएशन।}

_{दुर्लभ रोगों के लिए राष्ट्रीय संगठन (नॉर्ड)। पोम्पे रोग (2013)।}