वॉन विलेब्रांड रोग क्या है?

वॉन विलेब्रैंड रोग सबसे आम विरासत रक्तस्राव विकार है , जो आबादी का लगभग 1% प्रभावित करता है।

वॉन विलेब्रैंड कारक क्या है?

वॉन विलेब्रैंड कारक एक रक्त प्रोटीन है जो आठवीं कारक (एक कोगुलेशन कारक) से बांधता है। जब कारक VIII वॉन विलेब्रैंड रोग से बंधे नहीं है, तो यह आसानी से टूट जाता है। वॉन विलेब्रैंड रोग भी प्लेटलेट को चोट की साइटों का पालन करने में मदद करता है।

लक्षण क्या हैं?

कुछ रोगियों को कभी भी किसी भी महत्वपूर्ण रक्तस्राव का अनुभव नहीं होता है। वॉन विलेब्रांड रोग से जुड़ा हुआ है:

• आसान आघात
• लंबे समय तक नाकबंद
• मसूड़ों से खून बह रहा है
• दाँत निष्कर्षण या चोट के बाद लंबे समय तक खून बह रहा है
• मल में खून
• हेमटेरिया (मूत्र में रक्त)
• Menorrhagia (अत्यधिक मासिक धर्म रक्तस्राव)
• संयुक्त रक्तस्राव या नरम ऊतक रक्तस्राव हेमोफिलिया के समान गंभीर रूपों में हो सकता है

वॉन विलेब्रांड रोग के प्रकार

• टाइप 1: यह सबसे आम रूप है, जो लगभग 75% रोगियों में होता है। यह एक ऑटोमोमल प्रभावशाली फैशन में परिवारों में पारित किया जाता है जिसका मतलब है कि बीमारी को पार करने के लिए केवल एक माता-पिता को प्रभावित होना चाहिए। यह सामान्य वॉन विलेब्रैंड कारक स्तर से कम के परिणामस्वरूप होता है। रक्तस्राव गंभीर से हल्का हो सकता है।
• टाइप 2: टाइप 2 तब होता है जब वॉन विलेब्रैंड कारक सामान्य रूप से काम नहीं करता है।
  • टाइप 2 ए: ऑटोसोमल प्रभावशाली फैशन में उत्तीर्ण। मध्यम से मध्यम गंभीर रक्तस्राव।
  • टाइप 2 बी: ऑटोसोमल प्रभावशाली फैशन में उत्तीर्ण। मध्यम से मध्यम गंभीर रक्तस्राव। थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (कम प्लेटलेट गिनती) असामान्य नहीं है।
  • टाइप 2 एम: असामान्य प्रकार ऑटोमोमल प्रभावशाली फैशन में पारित किया गया।
  • टाइप 2 एन: ऑटोमोमल रीसेसिव फैशन में असामान्य प्रकार बीत गया। इसका मतलब है कि प्रभावित रोगी को उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां प्राप्त होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। फैक्टर VIII स्तर बहुत कम हो सकते हैं। रक्तस्राव गंभीर हो सकता है और हेमोफिलिया ए के साथ भ्रमित हो सकता है।

• टाइप 3: यह एक दुर्लभ प्रकार का वॉन विलेब्रांड रोग है। यह ऑटोसोमल प्रभावशाली फैशन में पारित किया जाता है। रक्तस्राव गंभीर हो सकता है। इस प्रकार के मरीजों में बहुत कम मात्रा या अनुपस्थित वॉन विलेब्रैंड कारक होता है। यह बदले में फैक्टर आठवीं और महत्वपूर्ण रक्तस्राव में कमी का कारण बनता है।
• प्राप्त: वॉन विलेब्रैंड बीमारी का यह रूप कैंसर, ऑटोम्यून्यून विकार, कार्डियक विसंगतियों (जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, महाधमनी स्टेनोसिस), दवाएं या हाइपोथायरायडिज्म जैसे कुछ और होता है।

वॉन विलेब्रांड रोग का निदान कैसे किया जाता है?

सबसे पहले, आपके चिकित्सक को संदेह होना चाहिए कि उपरोक्त लक्षणों के आधार पर आपको रक्तस्राव विकार है। इसी तरह के लक्षणों वाले अन्य परिवार के सदस्यों को वॉन विलेब्रैंड रोग के लिए संदेह बढ़ता है, खासकर यदि पुरुष और महिला दोनों प्रभावित होते हैं ( हेमोफिलिया के विपरीत जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है)।

वॉन विलेब्रैंड रोग का निदान रक्त के एक पैनल को करने के द्वारा किया जाता है जो रक्त में वॉन विलेब्रैंड कारक की मात्रा और साथ ही इसके कार्य (रिस्टोकेटिन कोफैक्टर गतिविधि) दोनों को देखता है। चूंकि कई प्रकार के वॉन विलेब्रांड रोग फैक्टर आठवीं में कमी कर सकते हैं, इस क्लॉटिंग प्रोटीन के स्तर भी भेजे जाते हैं। वॉन विलेब्रैंड मल्टीमीर्स, जो वॉन विब्लब्रैंड कारक की संरचना को देखते हैं और यह कैसे टूटा हुआ है, विशेष रूप से टाइप 2 बीमारी का निदान करने में महत्वपूर्ण है।

वॉन विलेब्रांड रोग के लिए उपचार क्या हैं?

हल्के से प्रभावित रोगियों को कभी इलाज की आवश्यकता नहीं हो सकती है।

• डीडीएवीपी: डीडीएवीपी (जिसे डिस्मोप्र्रेसिन भी कहा जाता है) एक सिंथेटिक हार्मोन है जिसे नाक स्प्रे (या कभी-कभी एक चतुर्थ के माध्यम से) के माध्यम से प्रशासित किया जाता है। यह हार्मोन शरीर को रक्त वाहिकाओं में संग्रहीत वॉन विलेब्रैंड कारक को मुक्त करने में मदद करता है।
• वॉन विलेब्रैंड फैक्टर प्रतिस्थापन: हेमोफिलिया में प्रयुक्त प्रतिस्थापन कारक के समान, रक्त विषाणु को रोकने या इलाज के लिए वॉन विलेब्रैंड कारक के इन्फ्यूजन को दिया जा सकता है। इन उत्पादों में फैक्टर VIII भी शामिल है।

• Antifibrinolytics: इन दवाओं (ब्रांड नाम अमीकर और लिस्टेडा), आमतौर पर मौखिक रूप से दिया जाता है, क्लॉट गठन को स्थिर करने में मदद करता है। यह विशेष रूप से नाकबंद, मुंह रक्तस्राव और मासिक धर्म रक्तस्राव के लिए उपयोगी हो सकता है।
• गर्भनिरोधक: वॉन विलेब्रांड रोग और भारी मासिक धर्म रक्तस्राव वाली महिलाओं में, रक्त नियंत्रण गोलियों या इंट्रायूटरिन उपकरणों जैसे हार्मोनल गर्भ निरोधकों का उपयोग खून बहने को रोकने / बंद करने के लिए किया जा सकता है।