शिशुओं और बच्चों में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म हाइपोथायरायडिज्म को संदर्भित करता है - जन्म में थायराइड हार्मोन की कमी या कमी।

नवजात स्क्रीनिंग के युग में, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म अत्यंत दुर्लभ है। फिर भी, यदि मौजूद है, तो यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है कि इसका तुरंत निदान और सही तरीके से इलाज किया जाए । जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का ठीक से और तुरंत इलाज करने में विफलता आईक्यू और तंत्रिका संबंधी विकास को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकती है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वास्तव में दुनिया भर में मानसिक मंदता के सबसे आम अभी तक इलाज योग्य कारणों में से एक है।

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के दो मुख्य रूप हैं: स्थायी जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और क्षणिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म।

स्थायी जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म

इस तरह के हाइपोथायरायडिज्म के लिए आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है, और इसके कई कारण हैं:

• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का सबसे आम कारण थायराइड ग्रंथि का एक दोष या असामान्य विकास है, जिसे डायजेजेनेसिस कहा जाता है। विशेष रूप से, असामान्य रूप से स्थित (एक्टोपिक) थायराइड ऊतक सबसे आम दोष है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लगभग दो तिहाई डायजेजेनेसिस का परिणाम है।
• कुछ शिशुओं को थायराइड हार्मोन को संश्लेषित करने और गुप्त करने की क्षमता में दोषों का उत्तराधिकारी होता है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लगभग 10 प्रतिशत मामलों के लिए ये खाता।
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म थायराइड हार्मोन परिवहन तंत्र में एक दोष के कारण हो सकता है।

• कुछ शिशुओं में, केंद्रीय हाइपोथायरायडिज्म, जिसमें हाइपोथैलेमिक या पिट्यूटरी समस्याएं होती हैं, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का कारण है।

क्षणिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म

ऐसा माना जाता है कि हाइपोथायराइड के 10 से 20 प्रतिशत नवजात शिशुओं को क्षणिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के रूप में जाना जाता है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म के कई कारण होते हैं:

• नवजात शिशु में आयोडीन की कमी , जो मां में अपर्याप्त आयोडीन सेवन के परिणामस्वरूप होती है
• ऑटोम्यून्यून थायराइड बीमारी के साथ एक गर्भवती महिला में टीएसएच-रिसेप्टर अवरोधक एंटीबॉडी (टीआरबी-एबी), आमतौर पर कब्र की बीमारी, प्लेसेंटा में स्थानांतरित होती है और भ्रूण के थायराइड समारोह को प्रभावित करती है, जिससे जन्म में हाइपोथायरायडिज्म होता है। यह ऑटोम्यून्यून थायराइड रोग वाली सभी महिलाओं में नहीं होता है। आम तौर पर, जब ऐसा होता है, तो हाइपोथायरायडिज्म जन्म के लगभग एक से तीन महीने बाद हल होता है क्योंकि मां की एंटीबॉडी शिशु से स्वाभाविक रूप से साफ़ होती है।
• एंटीथ्रायड ड्रग्स (पीटीयू, मेथिमाज़ोल ) एक गर्भवती महिला द्वारा ली जाती है जो हाइपरथायराइड प्लेसेंटा को पार करती है, जिससे नवजात शिशु में हाइपोथायरायडिज्म होता है। आमतौर पर, हाइपोथायरायडिज्म जन्म के कई दिनों बाद हल हो जाता है, और सामान्य थायराइड समारोह कुछ हफ्तों के भीतर आता है।
• आयोडीन की बहुत अधिक खुराक के लिए भ्रूण या नवजात एक्सपोजर, जो क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म का कारण बन सकता है। इस प्रकार के आयोडीन एक्सपोजर का परिणाम आयोडीन-आधारित दवा के उपयोग से होता है जैसे कि माया या बच्चे में अमीडारोन (अनियमित हृदय ताल के इलाज के लिए उपयोग किया जाता है) या आयोडीन युक्त एंटीसेप्टिक्स या कंट्रास्ट एजेंटों का उपयोग होता है।

संकेत और लक्षण

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म वाले अधिकांश नवजात बच्चों में इस स्थिति के कोई संकेत या लक्षण नहीं होते हैं।

यह कुछ मातृ थायराइड हार्मोन, या कुछ अवशिष्ट थायराइड समारोह की उपस्थिति के कारण है।

लेकिन, नैदानिक ​​लक्षणों और लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• जन्म वजन बढ़ाया
• बढ़ी हुई सिर परिधि
• लेटर्जी (ऊर्जा की कमी, ज्यादातर समय सोती है, जागने पर भी थक जाती है)
• धीमी चाल
• एक जबरदस्त रोना
• भोजन की समस्याएं
• लगातार कब्ज, सूजन या स्पर्श के लिए पूर्ण
• एक बढ़ी हुई जीभ
• रूखी त्वचा
• कम शरीर का तापमान
• लंबे समय तक पीलिया
• एक गोइटर ( बढ़ाया थायराइड )
• असामान्य रूप से कम मांसपेशियों की टोन
• सूजा हुआ चेहरा
• शीत चरमपंथी
• मोटे मोटे बाल जो माथे पर कम हो जाते हैं
• एक बड़ा fontanel (मुलायम स्थान)

• एक हर्निएटेड बेलीबटन
• कोई वृद्धि नहीं, बढ़ने में विफलता

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म उन शिशुओं में अधिक आम है जिनके पास अन्य जन्मजात विकृतियां (ज्यादातर दिल से संबंधित) और डाउन सिंड्रोम है।

पता लगाने और निदान

जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म अक्सर नवजात बच्चों की स्क्रीनिंग द्वारा पता लगाया जाता है, आमतौर पर जन्म के कुछ दिनों के भीतर किए गए एड़ी की छड़ी परीक्षण द्वारा पूरा किया जाता है। आमतौर पर परीक्षण जन्म के दो से छह सप्ताह के भीतर किया जाता है।

चिकित्सा संदर्भ UpToDate के अनुसार:

"सभी नवजात बच्चों की स्क्रीनिंग अब संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, यूरोप, इज़राइल, जापान, ऑस्ट्रेलिया और न्यूजीलैंड के सभी 50 राज्यों में नियमित है, और पूर्वी यूरोप, दक्षिण अमेरिका, एशिया और अफ्रीका में विकास में है। संयुक्त राज्य अमेरिका में उदाहरण के लिए, सालाना 4 मिलियन से अधिक शिशुओं की जांच की जाती है, जिससे जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के साथ 1000 शिशुओं का पता लग जाता है। दुनिया भर में, अनुमान लगाया जाता है कि 12 मिलियन शिशुओं की जांच की जाती है और 3,000 सालाना हाइपोथायरायडिज्म का पता लगाया जाता है। "

जब प्रारंभिक रक्त जांच परीक्षण एक संभावित समस्या की पहचान करता है, तो फॉलो-अप में आमतौर पर अतिरिक्त रक्त कार्य शामिल होता है और इसमें अन्य परीक्षण शामिल हो सकते हैं, जैसे थायराइड इमेजिंग परीक्षण । उपनिवेश में जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म की पुष्टि करने और इसके कारणों का आकलन करने के लिए उपयोग की जाने वाली विभिन्न नैदानिक ​​प्रक्रियाओं के बारे में विस्तृत विवरण है।

से एक शब्द

यदि आपके जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के साथ पैदा हुआ बच्चा है, तो उसका निदान क्या है? अगर आपके बच्चे की स्थिति जन्म के समय पता चला है और जल्दी से इलाज किया जाता है, तो पूर्वानुमान उत्कृष्ट है। शोध के मुताबिक, जन्म के समय बच्चों को पता चला कि प्रारंभिक उपचार में आम तौर पर सामान्य विकास और विकास होता है, और अधिकांश अध्ययनों में आईक्यू में कोई फर्क नहीं पड़ता है।

हालांकि, कुछ अध्ययनों में मौखिक, गणित और आईक्यू स्कोर में मामूली कमी आई है, साथ ही देरी से निदान या कम शुरूआती खुराक के कारण कुछ बच्चों में स्मृति और ध्यान में थोड़ी कमी आई है। जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के लिए प्रारंभिक और पर्याप्त उपचार , इसलिए, विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

स्रोत:

> लाफ्रांची, स्टीफन। "नैदानिक ​​विशेषताएं और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का पता लगाना।" UpToDate ।