हसलर सिंड्रोम (एमपीएस I रोग): लक्षण और उपचार क्या हैं?

Mucopolysaccharidosis I (एमपीएस -1) - आण्विक भंडारण रोग का एक वंशानुगत ype

अगर आपने सीखा है कि आपके बच्चे या किसी प्रियजन के बच्चे को हर्लर सिंड्रोम है, तो आप शायद उलझन में और भयभीत हो। इसका क्या मतलब है?

परिभाषा

हर्लर सिंड्रोम एक एंजाइम की कमी के कारण शरीर में भंडारण रोग का एक प्रकार है। असामान्य एंजाइम, अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ (आईडीयूए) आईडीयूए जीन में जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो क्रोमोसोम 4 पर स्थित एक जीन होता है।

स्थिति गंभीरता में भिन्न होती है, लेकिन कई शारीरिक प्रणालियों को शामिल करने वाली प्रगतिशील स्थिति है।

Mucopolysaccharidoses (एमपीएस) को समझना

Mucopolysaccaridoses (एमपीएस) अनुवांशिक विकारों का एक समूह है जिसमें महत्वपूर्ण शरीर एंजाइम (रसायन) अनुपलब्ध मात्रा में गायब या मौजूद हैं। एमपीएस आई बीमारी अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ (आईयूडीए) नामक एक विशेष एंजाइम में कमी की वजह से होती है।

एंजाइम अल्फा-एल-इडुरोनिडेज़ चीनी अणुओं की लंबी श्रृंखला को तोड़ देता है ताकि शरीर उनका निपटान कर सके। एंजाइम के बिना, चीनी के बड़े अणुओं का निर्माण होता है और शरीर के हिस्सों को क्रमशः नुकसान पहुंचाता है।

अणुओं (ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन या जीएजी) का निर्माण लेसोसोम में होता है (कोशिकाओं में एक विशेष organelle जो एंजाइमों की एक किस्म रखती है)। लेसोसोम में बनने वाले सटीक जीएजी प्रत्येक अलग-अलग प्रकार के एमपीएस रोग में अलग होते हैं।

हसलर सिंड्रोम या हसलर रोग एमपीएस के सबसे गंभीर संस्करण के लिए ऐतिहासिक शब्द है।

हसलर डॉक्टर का अंतिम नाम था जिसने पहली बार इस स्थिति का वर्णन किया था।

एक बच्चा जन्म के समय विकार के कुछ संकेत दिखाएगा लेकिन कुछ महीनों के भीतर (एक बार अणु कोशिकाओं में बनने लगते हैं) लक्षण शुरू होते हैं। हड्डी विकृतियों का पता लगाया जा सकता है। मस्तिष्क समेत अन्य आंतरिक अंग जैसे हृदय और श्वसन तंत्र प्रभावित होते हैं।

बच्चा बढ़ता है लेकिन उसकी उम्र के लिए शारीरिक और मानसिक दोनों विकास में पीछे रहता है।

बच्चे को क्रॉलिंग और पैदल चलने में परेशानी हो सकती है, और उसके जोड़ों के साथ समस्याएं विकसित होती हैं, जिससे शरीर के कुछ हिस्से उसके हाथों को सीधा करने में असमर्थ होते हैं। हर्लर सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर दिल की विफलता या निमोनिया जैसी समस्याओं का सामना करते हैं।

निदान

हर्लर सिंड्रोम का निदान बच्चे के शारीरिक लक्षणों पर आधारित है। आम तौर पर, गंभीर एमपीएस के लक्षण मैं जीवन के पहले वर्ष के दौरान उपस्थित होंगे, जबकि क्षीणित एमपीएस के लक्षण बचपन में दिखाई देते हैं। परीक्षण एंजाइम की कम गतिविधि का पता लगा सकता है। आणविक अनुवांशिक परीक्षण पर बीमारी की पहचान करना भी संभव हो सकता है

परिक्षण

एमपीएस I के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण 24 घंटे की उम्र में नवजात शिशुओं पर किए गए अनुशंसित वर्दी स्क्रीनिंग पैनल का हिस्सा है। जोखिम परिवार के सदस्यों के लिए वाहक परीक्षण मौजूद है, लेकिन केवल तभी जब परिवार में आईयूडीए जीन दोनों प्रकार की पहचान की गई हो।

कई विशेषज्ञ एमपीएस 1 के साथ एक व्यक्ति की देखभाल में शामिल होते हैं। आनुवंशिक सलाहकार परिवार और रिश्तेदारों से सिंड्रोम पर गुजरने के जोखिमों के बारे में बात कर सकता है।

प्रकार

एमपीएस रोग के 7 उप-प्रकार हैं और एमपीएस प्रथम प्रथम उपप्रकार है (अन्य एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम), एमपीएस III (सैनफिलिपो सिंड्रोम), एमपीएस चतुर्थ, एमपीएस VI, एमपीएस VII, और एमपीएस आईएक्स हैं)।

लक्षण

प्रत्येक एमपीएस विकार विभिन्न प्रकार के विभिन्न लक्षण पैदा कर सकता है, लेकिन कई बीमारियां इसी तरह के लक्षण साझा करती हैं, जैसे कि:

• कॉर्नियल क्लाउडिंग (आंख की समस्याएं)
• लघु स्तर (बौनावाद या सामान्य ऊंचाई से नीचे)
• जोड़ो का अकड़ जाना
• भाषण और सुनवाई की समस्याएं
• हर्निया
• हृदय की समस्याएं

हर्लर सिंड्रोम (और स्की और हर्लर-स्की सिंड्रोम) के लिए विशिष्ट सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• असामान्य चेहरे की उपस्थिति (चेहरे की डिस्मोर्फिज्म) को "पाठ्यक्रम" विशेषताओं के रूप में वर्णित किया गया है
• प्लीहा और यकृत का विस्तार
• ऊपरी वायुमार्ग बाधा
• कंकाल विकृतियां
• दिल की मांसपेशियों में वृद्धि और कठोरता ( कार्डियोमायपाथी )

घटना

वैश्विक स्तर पर, गंभीर एमपीएस मैं हर 100,000 जन्मों में लगभग 1 में होता हूं और प्रकार, गंभीरता और लक्षणों के प्रगति के अनुसार तीन समूहों में विभाजित होता है।

एटीन्यूएटेड एमपीएस मैं कम आम है, जो 500,000 जन्मों में 1 से कम में होता है।

विरासत

हसलर सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ यह है कि बीमारी को विकसित करने के लिए एक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से एमपीएस I के लिए जीन की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी।

चूंकि यह स्थिति वंशानुगत है, कई माता-पिता जिनके पास हर्लर सिंड्रोम वाला बच्चा है, चिंता करते हैं कि अन्य बच्चे भी गायब एंजाइम के साथ पैदा हो सकते हैं। चूंकि स्थिति ऑटोसोमल रीसेसिव है, इसलिए दोनों माता-पिता को आमतौर पर "वाहक" माना जाता है। इसका मतलब है कि उनके पास जीन की एक प्रति है जो आम तौर पर एंजाइम पैदा करती है, और एक प्रति जो नहीं करती है। एक बच्चे को दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए।

जोखिम है कि दो माता-पिता जो वाहक हैं, उनके पास एमपीएस के साथ एक बच्चा होगा 25 प्रतिशत है। 25 प्रतिशत मौका भी है कि एक बच्चा दोनों जीनों की सामान्य प्रतियों का वारिस करेगा। आधा समय (50 प्रतिशत) एक बच्चा एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन और दूसरे से सामान्य जीन का वारिस करेगा। इन बच्चों को कोई लक्षण नहीं होगा, लेकिन सिंड्रोम का वाहक उसके माता-पिता की तरह होगा।

सीमाओं

एमपीएस को हल्के (क्षीणित) से गंभीर तक स्पेक्ट्रम पर मौजूद माना जाता है: इनके बीच महत्वपूर्ण ओवरलैप है और इनके बीच कोई महत्वपूर्ण जैव रासायनिक मतभेदों की पहचान नहीं की गई है।

• एमपीएस I के हल्के, या क्षीण रूप को स्की सिंड्रोम या एमपीएस आईएस के रूप में भी जाना जाता है : इस फ़ॉर्म के साथ पैदा हुए बच्चों में सामान्य बुद्धि होती है और वयस्कता में रह सकती है।
• एमपीएस I का गंभीर रूप हर्लर सिंड्रोम या एमपीएस आईएच के रूप में जाना जाता है: गंभीर रूप से प्रभावित बच्चों में मानसिक मंदता, लघु स्तर, कठोर जोड़, भाषण और श्रवण हानि, हृदय रोग और अल्पकालिक जीवन काल हो सकता है। ये बच्चे अक्सर जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकसित होने वाले गैर-विशिष्ट लक्षणों के साथ सामान्य रूप से सामान्य दिखाई देते हैं। उदाहरण के लिए, जीवन के पहले वर्ष में उन्हें श्वसन संक्रमण या नाभि संबंधी हर्निया हो सकती है, सिंड्रोम के बिना बच्चों में अधिक बार पाए जाने वाली स्थितियां। चेहरे की विशेषताएं पहले वर्ष के दौरान स्पष्ट हो जाती हैं, इसके बाद व्यापक कंकाल की समस्याएं होती हैं। तीन वृद्धि की उम्र तक आम तौर पर महत्वपूर्ण और बौद्धिक धीमा हो जाता है और सुनवाई की समस्याएं स्पष्ट हो जाती हैं।
• कुछ बच्चों में सामान्य बुद्धि और गंभीर शारीरिक लक्षणों के हल्के हो सकते हैं; इस स्थिति को हर्लर-स्की सिंड्रोम या एमपीएस आई एचएस कहा जा सकता है।

ये लक्षण एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम) के समान ही हैं, लेकिन हंटरर सिंड्रोम के लक्षण हंटर सिंड्रोम प्रकार ए की तुलना में बहुत तेज़ हो जाते हैं।

इलाज

एमपीएस I के लिए अभी तक कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार ने लक्षणों को राहत देने पर ध्यान केंद्रित किया है।

दवा - Aldurazyme (laronidase) एमपीएस I में कमी एंजाइम की जगह लेता है। एमपी 3 के साथ लोगों के लिए जीवन के लिए प्रति सप्ताह एक बार अंतःस्रावी जलसेक द्वारा दिया जाता है। Aldurazyme लक्षणों से छुटकारा पाने में मदद करता है लेकिन इलाज नहीं है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण - एमपीएस I के लिए उपलब्ध एक अन्य उपचार अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है , जो शरीर में सामान्य कोशिकाओं को रखता है जो लापता एंजाइम का निर्माण करेगा। हालांकि, हर्लर सिंड्रोम वाले कई बच्चों में हृदय रोग होता है और प्रत्यारोपण के लिए आवश्यक कीमोथेरेपी से गुजरने में सक्षम नहीं होते हैं। जब संभव हो, स्टेम कोशिका प्रत्यारोपण, जीवित रहने, बौद्धिक गिरावट, और हृदय और श्वसन संबंधी जटिलताओं में सुधार कर सकता है, लेकिन कंकाल के लक्षणों से निपटने में बहुत कम प्रभावी है।

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