Celiac रोग जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण

ग्लूटेन-फ्री जाकर अभी तक एक कारक नहीं हो सकता है

उन्नत आण्विक अनुवांशिक परीक्षण के आगमन के साथ, डॉक्टर अब किसी भी बीमारी से सीधे या अप्रत्यक्ष रूप से जुड़े गुणसूत्र विकारों की पहचान करने में सक्षम हैं। इनमें से एक सेलेक रोग है

कुछ स्थितियों के विपरीत, जिसमें एक सकारात्मक परिणाम सीधे बीमारी के लक्षणों से जुड़ा होता है, एक सेलेक जीन परीक्षण के लिए सकारात्मक परिणाम बीमारी की निश्चितता के बजाय संभावना को दर्शाता है।

ज्यादातर मामलों में, संभावना कम होगी।

Celiac जीन की पहचान

दो गुणसूत्र उत्परिवर्तन, जिन्हें एचएलए-डीक्यू 2 और एचएलए-डीक्यू 8 के नाम से जाना जाता है, आमतौर पर सेलेक रोग से जुड़े होते हैं।

परिभाषा के अनुसार, एचएलए (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन) एक सेलुलर प्रोटीन है जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को ट्रिगर करता है। सेलियाक रोग के साथ, एचएलए कोडिंग में विचलन से प्रतिरक्षा प्रणाली ग्लूकन की उपस्थिति और छोटे आंतों के हमले कोशिकाओं की उपस्थिति में हो सकती है

इस तथ्य के बावजूद कि एचएलए-डीक्यू 2 और एचएलए-डीक्यू 8 दोनों इस प्रभाव से जुड़े हुए हैं, उत्परिवर्तन होने का मतलब यह नहीं है कि आपको बीमारी मिल जाएगी। वास्तव में, अमेरिका की 40 प्रतिशत आबादी में इन उत्परिवर्तन हैं, ज्यादातर यूरोपीय मूल के लोगों में।

जो उत्परिवर्तन लेते हैं उनमें से केवल एक प्रतिशत से चार प्रतिशत ही अपने वयस्क वर्षों में बीमारी विकसित करने जा रहे हैं। सभी ने बताया, अमेरिका में हर 100 लोगों में से एक को सेलेक रोग एक रूप में या दूसरे से गंभीर से लेकर लगभग अस्तित्व में होने वाले लक्षणों के साथ मिलेगा।

यदि आप सकारात्मक परीक्षण करते हैं तो क्या होता है

एचएलए-डीक्यू 2 या एचएलए-डीक्यू 8 के लिए सकारात्मक परीक्षण का मतलब यह नहीं है कि आपको अपनी खाने की आदतों को तब तक बदलना होगा जब तक आपको बीमारी के लक्षण न हों (जिसमें छोटी आंतों वाली रेखाएं शामिल हैं)। परीक्षण आपको बस बताएगा कि आपके पास बीमारी के लिए प्रवृत्ति है, और कुछ भी नहीं।

ऐसा कहा जा रहा है कि, अधिकांश सेलेक विशेषज्ञ आपको सलाह देंगे कि आप में से एक या अधिक अंततः लक्षण बन जाएंगे, इस घटना में नियमित रूप से निगरानी की जाएगी।

ऐसा इसलिए है क्योंकि एचएलए उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे के पास जाते हैं, कुछ बच्चों को उत्परिवर्तन की दो प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता में से एक) को विरासत में लेती हैं जबकि अन्य केवल मूल रूप से एक होती हैं। जाहिर है, जो विरासत में दो सबसे बड़ा जोखिम है।

दूसरी तरफ, यदि आपके पास लक्षण हैं और अन्य सभी परीक्षण परिणाम नकारात्मक हैं, तो एक सकारात्मक एचएलए परीक्षण एक परीक्षण अवधि को औचित्य साबित कर सकता है जिसके दौरान आप ग्लूटेन को रोक सकते हैं कि आपके लक्षण बेहतर हैं या नहीं।

से एक शब्द

जिन लोगों को संदेह है कि उनके पास सेलेक रोग है, वे अक्सर यह देखने के लिए एक ग्लूकन मुक्त आहार शुरू करेंगे कि उनकी स्थिति में सुधार होता है या नहीं। हालांकि यह पूरी तरह से ठीक है और इससे कोई नुकसान नहीं होगा, अगर आप परीक्षण से गुजरने का फैसला करते हैं तो प्रीपेप्टिव से सटीक निदान पाने की आपकी क्षमता में बाधा आ सकती है।

ऐसा इसलिए है क्योंकि एक मानक सेलियाक रक्त पैनल आपके रक्त प्रवाह में ग्लूकन के लिए विशिष्ट एंटीबॉडी की तलाश करेगा, जबकि एक एंडोस्कोपिक परीक्षा छोटी आंत में क्षति के दृश्य सबूत की खोज करेगी। लस के संपर्क में आने के बिना, परीक्षण बीमारी की विशेषताओं की पहचान करने में कम सक्षम होते हैं और झूठी नकारात्मक नतीजे लौट सकते हैं।

एक सटीक निदान की तलाश करते समय, आपको ग्लूटेन के संपर्क में होना चाहिए। एक अनुवांशिक परीक्षण केवल एक निश्चित निदान की पेशकश के बजाय रोग की संभावना का सुझाव दे सकता है।

> स्रोत:

> वेसल, एम .; विर्जिंगा, एस .; Koletzko, एस एट अल। "सेलियाक परिवारों से स्वस्थ बच्चों में एचएलए-डीक्यू 2 / डीक्यू 8 जीनोटाइपिंग के माता-पिता पर प्रभाव।" यूरो जे हम जेनेट। 2015; 23, 405-88। डीओआई: 10.1038 / ejhg.2014.113।