एकाधिक स्क्लेरोसिस के जेनेटिक्स

एमएस से जुड़े प्रतिरक्षा प्रणाली जीन

आपके जीन एक महत्वपूर्ण कारक हैं कि एमएस के विकास के लिए आपको जोखिम है या नहीं, जैसा कि परिवार और वैज्ञानिक दोनों अध्ययनों द्वारा समर्थित है।

प्रोजेक्ट के रूप में फैमिली स्टडीज जेन एमएस में एक भूमिका निभाते हैं

सामान्य जनसंख्या में, 750 मौका (0.1 प्रतिशत) मौका है कि एक व्यक्ति एमएस विकसित करेगा। लेकिन एमएस के साथ एक व्यक्ति के समान जुड़वां एमएस के विकास के लगभग 25 से 40 प्रतिशत मौका है, और एमएस के साथ किसी व्यक्ति के भाई या बच्चे के पास 3 से 5 प्रतिशत मौका है।

जीएस में एक भूमिका निभाते हैं कि सबूत के रूप में वैज्ञानिक अध्ययन

न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित एक 2007 के अध्ययन में एकाधिक स्क्लेरोसिस (एमएस) के लिए एक नया अनुवांशिक जोखिम कारक मिला। अध्ययन से पता चलता है कि जिन लोगों में प्रतिरक्षा प्रणाली (आईएल 7 आरए और आईएल 2 आरए) में शामिल दो अलग-अलग जीनों की कुछ भिन्नताएं हैं, इन उत्परिवर्तनों के बिना लोगों की तुलना में एमएस होने की अधिक संभावना है।

IZ7RA और IL2RA प्रोटीन हैं जो एक प्रकार के प्रतिरक्षा कोशिका (टी कोशिकाओं) के कार्यों को मार्गदर्शन करते हैं। चूंकि जीन शरीर में प्रोटीन कैसे नियंत्रित करते हैं, प्रोटीन प्रकार में परिवर्तन जेनेटिक्स में एक अंतर का प्रतिनिधित्व करते हैं।

प्रोटीन का एमएस से संबंधित संस्करण उन प्रतिरक्षा कोशिकाओं को तंत्रिका तंत्र पर हमला करने के लिए एमएस में योगदान दे सकता है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी पर demyelination और घावों की ओर जाता है। यह नुकसान, बदले में, एमएस लक्षणों की विशाल विविधता का कारण बनता है । दिलचस्प बात यह है कि आईएल 2 आर उत्परिवर्तन टाइप 1 मधुमेह और कब्र की बीमारी, ऑटोम्यून्यून विकारों से भी जुड़े हुए हैं।

कई अन्य अध्ययनों ने एमएस और जीन के बीच एक लिंक का समर्थन किया है जो किसी व्यक्ति की प्रतिरक्षा प्रणाली को नियंत्रित करता है। मुश्किल हिस्सा यह है कि नेशनल एमएस सोसाइटी द्वारा 50 से 100 होने के अनुमानित आनुवंशिक परिवर्तनों की एक बड़ी संख्या है, जो कि एमएस के विकास के व्यक्ति के जोखिम को निर्धारित करता है और यदि वे एमएस विकसित करते हैं, तो यह कितना गंभीर है।

एमएस आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण जटिल और समय लेने वाली है, लेकिन सार्थक है, खासकर अगर यह बेहतर एमएस थेरेपी तैयार कर सकता है।

जमीनी स्तर

यह समझना महत्वपूर्ण है कि जीएस एमएस के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं और संभावित रूप से यह पाठ्यक्रम निम्नानुसार है, वे सबकुछ नहीं हैं। दूसरे शब्दों में, एमएस सीधे विरासत में बीमारी नहीं है, इसलिए इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि आप इसे अपने परिवार के इतिहास (या आपके व्यक्तिगत अनुवांशिक कोड) के आधार पर प्राप्त नहीं करेंगे।

इसके बजाए, जिस तरह से एमएस किसी व्यक्ति में विकसित होता है और प्रकट होता है वह जटिल है, जिसमें किसी व्यक्ति के जीन और उनके पर्यावरण के बीच गतिशीलता शामिल होती है। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक परिवर्तनों की एक श्रृंखला एक व्यक्ति को वायरस की तरह एक निश्चित पर्यावरणीय ट्रिगर के संपर्क में आने पर एमएस के विकास के लिए अधिक संवेदनशील बना सकती है (हालांकि, हम अभी तक उन सटीक ट्रिगर्स को नहीं जानते हैं)।

फिलहाल, डॉक्टर एमएस के साथ एमएस या परिवार के सदस्यों के साथ आनुवांशिक परीक्षण नहीं करते हैं। लेकिन चूंकि एमएस आनुवंशिक अनुसंधान प्रगति (जो यह बहुत जल्दी है), उपचार व्यक्ति के व्यक्तिगत अनुवांशिक मेकअप के आधार पर भिन्न हो सकता है।

सूत्रों का कहना है:

गौराउड, पीए, हार्बो, एचएफ, होसर, एसएल, और बरानज़िनी, एसई (2012)। एकाधिक स्क्लेरोसिस की जेनेटिक्स: एक अद्यतित समीक्षा। इम्यूनोलॉजिकल समीक्षा , जुलाई; 248 (1): 87-103।

इंटरनेशनल मल्टीपल स्क्लेरोसिस जेनेटिक्स कंसोर्टियम, एट अल। (2007)। जीनोमवाइड अध्ययन द्वारा पहचाने जाने वाले एकाधिक स्क्लेरोसिस के लिए जोखिम एलील। न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ़ मेडिसिन, 30 अगस्त; 357 (9): 851-62।

नेशनल एमएस सोसाइटी एमएस कौन प्राप्त करता है? (महामारी विज्ञान)।

नेशनल एमएस सोसाइटी मूल तथ्य: जेनेटिक्स।

Sadovnick, एडी, एट अल। (1993)। जुड़वां में एकाधिक स्क्लेरोसिस का आबादी आधारित अध्ययन: अद्यतन। न्यूरोलॉजी के इतिहास, मार्च; 33 (3): 281-5।