एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और स्लीप एपेना के बीच लिंक को समझना

वायुमार्ग में कार्टिलेज दोषों के कारण नींद में श्वास की कठिनाइयों

यह विश्वास करना मुश्किल लगता है, लेकिन क्या डबल-ज्यूरेंस एक संकेत हो सकता है कि आपको अवरोधक नींद एपेने के लिए जोखिम हो सकता है? एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (ईडीएस) एक ऐसी स्थिति है जो पूरे शरीर में उपास्थि को प्रभावित करती है, जिसमें वायुमार्ग भी शामिल है, और इससे पीड़ित व्यक्तियों को नींद-विकृत सांस लेने, खंडित नींद, और दिन की नींद आ सकती है।

एहल्स-डैनलोस और नींद एपेना के बीच लक्षण, उपप्रकार, प्रसार, और लिंक के बारे में जानें, और क्या उपचार मदद कर सकता है।

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (ईडीएस) क्या है?

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (ईडीएस), या एहलर्स-डैनलोस डिसऑर्डर, विकारों का एक समूह है जो त्वचा, हड्डियों, रक्त वाहिकाओं, और कई अन्य ऊतकों और अंगों का समर्थन करने वाले संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है। ईडीएस एक अनुवांशिक स्थिति है जो कोलेजन और संबंधित प्रोटीन के विकास को प्रभावित करती है जो ऊतकों के लिए बिल्डिंग ब्लॉक के रूप में कार्य करती हैं। इसके लक्षणों में संभावित गंभीरता की एक श्रृंखला है, जिससे हल्के से ढीले जोड़ों को जीवन में खतरनाक जटिलताओं का कारण बनता है।

एक दर्जन से अधिक जीन में उत्परिवर्तन ईडीएस के विकास से जुड़े हुए हैं। आनुवांशिक असामान्यताएं विभिन्न प्रकार के कोलेजन के टुकड़े बनाने के निर्देशों को प्रभावित करती हैं, एक पदार्थ जो पूरे शरीर में संयोजी ऊतकों को संरचना और ताकत देता है। कोलेजन और संबंधित प्रोटीन ठीक से इकट्ठा नहीं किया जा सकता है।

ये दोष त्वचा, हड्डियों और अन्य अंगों में ऊतकों में कमजोरी का कारण बनते हैं।

ईडीएस के उप प्रकार के आधार पर विरासत के स्वचालन (एडी) और ऑटोसोमल रीसेसिव (एआर) रूप दोनों हैं। एडी विरासत में, विकृत जीन की एक प्रति विकार का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। एआर विरासत में, जीन की दोनों प्रतियों को होने वाली स्थिति के लिए बदला जाना चाहिए और माता-पिता अक्सर जीन ले सकते हैं लेकिन असम्बद्ध हो सकते हैं।

विभिन्न रूपों का संयोजन, ईडीएस का अनुमान है कि 5,000 लोगों में से एक को प्रभावित करना है।

एहल्स-डैनलोस सिंड्रोम के लक्षण

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम से जुड़े लक्षण अंतर्निहित कारण और उप प्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। कुछ सबसे आम लक्षणों में शामिल हैं:

• संयुक्त अतिसंवेदनशीलता: संयुक्त आंदोलन की असामान्य रूप से बड़ी श्रृंखला हो सकती है (कभी-कभी "डबल-जूस" के रूप में जाना जाता है)। ये ढीले जोड़ अस्थिर हो सकते हैं और विस्थापन (या उत्थान) के लिए प्रवण हो सकते हैं और पुरानी पीड़ा का कारण बन सकते हैं।
• त्वचा में परिवर्तन: त्वचा नरम और मखमली हो सकती है। यह अत्यधिक खिंचाव, लोचदार, और नाजुक है। यह आसान चोट लगने और असामान्य स्कार्फिंग में योगदान दे सकता है।
• कमजोर मांसपेशियों की टोन: शिशुओं में मोटर विकास में देरी के साथ कमजोर मांसपेशियां हो सकती हैं (बैठे, खड़े होकर चलना और चलना)।
• जन्म पर Scoliosis
• पुरानी दर्द (अक्सर musculoskeletal और जोड़ों को प्रभावित)
• शुरुआती शुरुआत ऑस्टियोआर्थराइटिस
• ख़राब घाव भरना
• Mitral वाल्व प्रकोप
• मसूढ़े की बीमारी
• अत्यधिक दिन नींद आती है
• थकान
• जीवन की खराब गुणवत्ता

संबंधित लक्षणों और संभावित जोखिमों को बेहतर ढंग से समझने के लिए ईडीएस के छह उपप्रकारों की समीक्षा करना उपयोगी हो सकता है।

एहल्स-डैनलोस सिंड्रोम के 6 उपप्रकारों को समझना

1 99 7 में, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के विभिन्न उपप्रकारों के वर्गीकरण में संशोधन हुआ था।

नतीजतन, संकेतों, लक्षणों, अंतर्निहित अनुवांशिक कारणों, और विरासत के पैटर्न द्वारा प्रतिष्ठित छह प्रमुख प्रकारों की पहचान की गई। इन उपप्रकारों में शामिल हैं:

शास्त्रीय प्रकार: छोटे रक्तस्राव के साथ खुले हुए घावों द्वारा विशेषता, "सिगरेट पेपर" निशान बनाने के लिए समय के साथ फैले निशान को छोड़कर। इस प्रकार में रक्त वाहिका फाड़ने का कम जोखिम होता है। इसमें एक स्वाभाविक प्रभावशाली विरासत है, जो 20,000 से 40,000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है।

Hypermobility प्रकार: ईडीएस का सबसे आम उप प्रकार, यह मुख्य रूप से संयुक्त लक्षणों के साथ प्रकट होता है। यह स्वाभाविक प्रभावशाली है और 10,000 से 15,000 लोगों में से एक को प्रभावित कर सकता है।

संवहनी प्रकार: सबसे गंभीर रूपों में से एक, यह रक्त वाहिकाओं के जीवन को खतरनाक, अप्रत्याशित फाड़ने (या टूटने) का कारण बन सकता है। यह आंतरिक रक्तस्राव, स्ट्रोक, और सदमे का कारण बन सकता है। अंग टूटने का एक बढ़ता जोखिम भी है (गर्भावस्था के दौरान आंत और गर्भाशय को प्रभावित करना)। यह स्वाभाविक प्रभावशाली है, लेकिन केवल 250,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।

Kyphoscoliosis प्रकार: अक्सर रीढ़ की हड्डी के गंभीर, प्रगतिशील वक्रता द्वारा विशेषता है जो सांस लेने में हस्तक्षेप कर सकती है। इसमें रक्त वाहिका फाड़ने का कम जोखिम होता है। यह ऑटोमोमल रीसेसिव और दुर्लभ है, दुनिया भर में केवल 60 मामलों की सूचना दी गई है।

आर्थ्रोचालसिया प्रकार: जन्म में यह ईडीएस उप प्रकार की खोज की जा सकती है, कूल्हों की अतिसंवेदनशीलता के कारण दोनों पक्षों के विघटन के कारण डिलीवरी पर ध्यान दिया जाता है। यह दुनिया भर में रिपोर्ट किए गए लगभग 30 मामलों के साथ ऑटोमोमल प्रभावशाली है।

डर्माटोस्पेरैक्सिस प्रकार: एक बेहद दुर्लभ रूप, यह त्वचा के साथ प्रकट होता है जो बदबूदार और झुर्री करता है, जिसके कारण अतिरिक्त अनावश्यक गुना होता है जो बच्चों के बड़े होने के कारण अधिक प्रमुख हो सकता है। यह दुनिया भर में नोट किए गए केवल एक दर्जन मामलों के साथ ऑटोसोमल रीसेसिव है।

ईडीएस में नींद की शिकायतें और ओएसए के लिंक

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और अवरोधक नींद एपेने के बीच क्या लिंक है? जैसा कि ध्यान दिया गया है, उपास्थि का असामान्य विकास पूरे शरीर में ऊतक को प्रभावित करता है, जिसमें वायुमार्ग की रेखाएं शामिल हैं। ये समस्याएं नाक और मैक्सिला (ऊपरी जबड़े) के साथ-साथ ऊपरी वायुमार्ग स्थिरता के विकास और विकास को प्रभावित कर सकती हैं। असामान्य वृद्धि के साथ, वायुमार्ग को संकुचित, कमजोर, और पतन के लिए प्रवण हो सकता है।

नींद के दौरान ऊपरी वायुमार्ग के आवर्ती आंशिक या पूर्ण पतन नींद एपेने का कारण बनता है। इससे रक्त ऑक्सीजन के स्तर, नींद का विखंडन, लगातार जागने, और नींद की गुणवत्ता में कमी आ सकती है। नतीजतन, अत्यधिक दिन नींद और थकान हो सकती है। संज्ञानात्मक, मनोदशा और दर्द की शिकायतों में वृद्धि हो सकती है। नींद एपेने के अन्य लक्षण, जैसे स्नोडिंग , गैस्पिंग या चॉकिंग, एपेना देखा गया, पेशाब करने के लिए जागने ( न्युटुरिया ), और दांत पीसने (ब्रक्सवाद) भी मौजूद हो सकते हैं।

2001 से ईडीएस रोगियों के पहले छोटे सर्वेक्षण में नींद के साथ कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। यह अनुमान लगाया गया था कि ईडीएस वाले लोगों में से 56 प्रतिशत नींद को बनाए रखने में कठिनाई थी। इसके अलावा, 67 प्रतिशत ने नींद की आवधिक अंग आंदोलनों की शिकायत की। दर्द, विशेष रूप से पीठ दर्द, ईडीएस रोगियों द्वारा तेजी से रिपोर्ट किया गया था।

एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम में स्लीप एपेना कितना आम है?

शोध से पता चलता है कि ईडीएस वाले लोगों में नींद एपेना अपेक्षाकृत आम है। 1007 के 2017 के अध्ययन से पता चलता है कि एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम वाले 32 प्रतिशत लोगों में अवरोधक नींद एपेने (केवल 6 प्रतिशत नियंत्रण की तुलना में) है। इन व्यक्तियों की पहचान हाइपरमोबाइल (46 प्रतिशत), शास्त्रीय (35 प्रतिशत), या अन्य (1 9 प्रतिशत) उपप्रकारों के रूप में की गई थी। एपवर्थ नींद के स्कोर के आधार पर उन्हें दिन की नींद का स्तर बढ़ने के लिए नोट किया गया था। नींद एपेने की डिग्री दिन की नींद के स्तर के साथ-साथ जीवन की निम्न गुणवत्ता के साथ सहसंबंधित है।

स्लीप एपेना का उपचार और ईडीएस में थेरेपी के प्रति प्रतिक्रिया

जब नींद एपेने की पहचान की जाती है, नैदानिक ​​अनुभव एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के रोगियों के बीच इलाज के अनुकूल प्रतिक्रिया का समर्थन करता है। जैसे-जैसे उम्र बढ़ जाती है, नींद-विकृत सांस लेने से सीमित एयरफ्लो और नाक प्रतिरोध से विकसित हो सकता है और अधिक स्पष्ट हाइपोपेना और एपेने घटनाएं जो नींद एपेने की विशेषता होती हैं। यह असामान्य श्वास अनजान हो सकता है। दिन की नींद, थकान, खराब नींद, और अन्य लक्षणों को अनदेखा किया जा सकता है।

सौभाग्य से, निरंतर सकारात्मक वायुमार्ग दबाव (सीपीएपी) थेरेपी का उपयोग तत्काल राहत प्रदान कर सकता है अगर नींद एपेना का ठीक से निदान किया जाता है। इस आबादी में नींद एपेना उपचार के नैदानिक ​​लाभ का आकलन करने के लिए और अनुसंधान की आवश्यकता है।

यदि आपको लगता है कि आपके पास एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और अवरोधक नींद एपेना के साथ लक्षण हो सकते हैं, तो मूल्यांकन, परीक्षण और उपचार के बारे में अपने डॉक्टर से बात करके शुरू करें।

> स्रोत:

> गास्ला टी, एट अल । "एहलर-डैनलोस सिंड्रोम में अवरोधक नींद एपेना और जीवन की गुणवत्ता: समानांतर समूह अध्ययन।" थोरैक्स। 2017 जनवरी 10।

> Guilleminault सी, एट अल । "एहल्स-डैनलोस सिंड्रोम में नींद-विकृत साँस लेने: ओएसए का आनुवंशिक मॉडल।" छाती। 2013 नवंबर; 144 (5): 1503-11।

> "एहल्स-डैनलोस सिंड्रोम।" जेनेटिक्स होम रेफरेंस। यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसीन। 2017 फरवरी 21।

> Verbraecken जे, एट अल । "एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और मार्फान के रोगियों में नींद एपेने के लिए मूल्यांकन: एक प्रश्नावली अध्ययन।" क्लिन जेनेट। 2001 नवंबर; 60 (5): 360-5।