कैंसर जोखिम: अपने आनुवांशिक ब्लूप्रिंट को जानें

वंशानुगत कैंसर, आनुवंशिक परीक्षण, और जोखिम को समझना

वंशानुगत कैंसर क्या है? जेनेटिक स्क्रीनिंग परीक्षण और "स्तन कैंसर जीन" के बारे में बात करते हुए, कई लोगों ने यह सोचना शुरू कर दिया है कि क्या कैंसर "सितारों में लिखा गया है।" इसलिए, यह समझना महत्वपूर्ण है कि आनुवांशिक पूर्वाग्रह वास्तव में क्या मतलब है, साथ ही यदि आप कैंसर का पारिवारिक इतिहास रखते हैं तो आप अपने जोखिम को कम करने के लिए क्या कर सकते हैं।

वंशानुगत कैंसर या अनुवांशिक पूर्वाग्रह क्या है?

वंशानुगत कैंसर उन कैंसर को संदर्भित करता है जो कुछ लोगों में उनके आनुवांशिक ब्लूप्रिंट के आधार पर होने की संभावना अधिक होती हैं।

वंशानुगत कैंसर कैंसर है जो एक जीन उत्परिवर्तन या माता-पिता से बच्चे को पारित होने वाली अन्य अनुवांशिक असामान्यता के परिणामस्वरूप विकसित हुआ है। जीन उत्परिवर्तन में प्रवेश करने का मतलब यह नहीं है कि आप कैंसर विकसित करेंगे, लेकिन यह निश्चित रूप से जोखिम को बढ़ाता है (किसी ऐसे व्यक्ति की तुलना में जो उत्परिवर्तित जीन विरासत में नहीं मिला है)। इन अनुवांशिक असामान्यताओं वाले लोगों में होने वाले कैंसर को "वंशानुगत कैंसर" कहा जाता है ।

कैंसर विरासत में नहीं है, इसके बजाय, आप जीन (या जीन या अन्य आनुवंशिक असामान्यता जैसे कि ट्रांसकेशेशंस और पुनर्गठन) का अनुभव करते हैं जो आपको कैंसर के लिए पेश कर सकते हैं, और यह अनुमान विशेष जीन के आधार पर बहुत छोटा या बहुत बड़ा हो सकता है और अन्य जोखिम कारक या जीन के संयोजन।

विरासत में जीन उत्परिवर्तन होने से कैंसर का कारण बन सकता है इसका मतलब है कि आपके पास कैंसर के लिए " अनुवांशिक पूर्वाग्रह " है - यानी, सामान्य जनसंख्या की तुलना में कैंसर के विकास के लिए आपके पास उच्च जोखिम है।

अनुवांशिक उत्परिवर्तन और कैंसर

दो प्रकार के अनुवांशिक उत्परिवर्तन हैं जो कैंसर का कारण बन सकते हैं:

• वंशानुगत उत्परिवर्तन
• प्राप्त उत्परिवर्तन

आनुवंशिक उत्परिवर्तन कैंसर के विकास को कम करते हैं, लेकिन सभी कैंसर वंशानुगत नहीं होते हैं, क्योंकि अधिकांश कैंसर अधिग्रहीत जीन उत्परिवर्तन (जन्म के बाद होने वाले उत्परिवर्तन) के परिणाम होते हैं।

हमारे जीवनकाल में, हमारे जीन कैंसरजनों (कैंसर का कारण बनने वाले पदार्थ) के संपर्क के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन जमा करते हैं, लेकिन कोशिकाओं की सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं के कारण भी:

• हर बार एक सेल विभाजित होता है, इसे किसी सेल में सभी डीएनए की सटीक प्रतिलिपि बनाना चाहिए।
• यह डीएनए विभाजित करने की प्रक्रिया के दौरान बस एक दुर्घटना के रूप में क्षतिग्रस्त (उत्परिवर्तित) हो सकता है।
• विभाजन प्रक्रिया के दौरान किए गए उत्परिवर्तन यही कारण है कि कैंसर जितना पुराना हो जाता है उतना ही आम हो जाता है। यह भी कारण है कि पुरानी सूजन, जैसे कि मुंह और फेफड़ों में धूम्रपान के साथ होने वाली तरह का परिणाम कैंसर हो सकता है।
• अधिकांश समय यह है कि डीएनए को यह नुकसान होता है, यह या तो मरम्मत की जाती है, या सेल प्रोग्राम किए गए सेल मौत (एपोप्टोसिस) की प्रक्रिया के माध्यम से जाता है।

कारण यह है कि हम सभी को कैंसर नहीं मिलता है कि हमारे पास हमारे डीएनए में होने वाले अपरिहार्य नुकसान की मरम्मत के तरीकों हैं। हमारे कुछ जीनों को ट्यूमर सप्रेसर जीन कहा जाता है। प्रोटीन के लिए ट्यूमर सप्रेसर जीन कोड जो हमारी कोशिकाओं में क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करता है। जब ट्यूमर सप्रेसर जीन को उत्परिवर्तित किया जाता है, तो वे प्रोटीन के लिए कोड करते हैं जो इस मरम्मत कार्य को करने के साथ-साथ काम नहीं करते हैं, और क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को रहने और गुणा करने और अंततः ट्यूमर (कैंसर) बनने की अनुमति दी जाती है।

क्या कैंसर वंशानुगत होने का कारण बनता है?

प्रत्येक माता-पिता अपने जीन की प्रतिलिपि अपने बच्चे को पास करता है ताकि बच्चा अपने शरीर में प्रत्येक जीन की दो प्रतियों के साथ पैदा हो (एक मां से और पिता से एक)। अधिकांश लोग प्रत्येक जीन की दो सामान्य प्रतियों के साथ पैदा होते हैं, लेकिन ट्यूमर सप्रेसर जीन (जो आम तौर पर कैंसर के खिलाफ सुरक्षा करता है) की एक प्रति में विरासत उत्परिवर्तन वाले किसी व्यक्ति के लिए इसका मतलब है कि कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

दो आम ट्यूमर सप्रेसर जीन बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन हैं। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीनों में से किसी एक में सैकड़ों विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है, जिनमें से कुछ को हानिकारक होने और कैंसर के खतरे में वृद्धि करने के लिए निर्धारित किया गया है यदि उत्परिवर्तित जीन संतान को पारित किया जाता है।

कैंसर का पारिवारिक इतिहास: क्या आप जोखिम में हैं?

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि कुछ कैंसर हैं जो दूसरों के आनुवांशिक घटक होने की अपेक्षा अधिक संभावना रखते हैं। क्लस्टर में एक साथ चलने वाले कैंसर भी हैं। उदाहरण के लिए, अगर किसी के पास प्रारंभिक शुरुआत में स्तन कैंसर और अग्नाशयी कैंसर वाले अन्य रिश्तेदारों का पारिवारिक इतिहास है, तो आपको बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन पर संदेह हो सकता है। कोलन कैंसर वाले लोगों में स्तन कैंसर के विकास का थोड़ा सा जोखिम है। जोखिम निर्धारित करने में, अनुवांशिक परामर्शदाता कई कारकों को देखते हैं:

• कैंसर रखने वाले रिश्तेदारों की संख्या (विशिष्ट कैंसर और किसी भी कैंसर दोनों।)
• कैंसर के प्रकार (जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, कुछ कैंसर दूसरों की तुलना में परिवार में चलाने की अधिक संभावना है।)
• कैंसर के प्रकारों का संयोजन - अक्सर यह महसूस नहीं किया जाता है कि कैंसर के संयोजन को एक साइट पर दो परिवार के सदस्यों के कैंसर से भी अधिक आनुवांशिक लिंक माना जा सकता है। उदाहरण के लिए, एक बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन एक रिश्तेदार, डिम्बग्रंथि के कैंसर में एक दूसरे में प्रोस्टेट कैंसर, और 4 वें में अग्नाशयी कैंसर में स्तन कैंसर के लिए एक पूर्वाग्रह हो सकता है। छह या आठ रिश्तेदारों में स्तन कैंसर खोजने से इस तरह का एक संयोजन अधिक चिंता का विषय हो सकता है। इसका मतलब यह है कि हर किसी को अपने चिकित्सकों के साथ चर्चा करने के लिए अपने परिवारों में कैंसर का बहुत सावधान परिवार इतिहास लेना चाहिए।
• कैंसर और लिंग - पारिवारिक कैंसर के खतरे पर होने वाले लिंग का एक उदाहरण स्तन कैंसर है, जहां पुरुषों में स्तन कैंसर महिलाओं में स्तन कैंसर से आनुवांशिक घटक होने की अधिक संभावना है।
• एक बीमारी के साथ रिश्तेदारों की संख्या भी महत्वपूर्ण है। निश्चित रूप से, अगर आपके माता, चाचा और भाई को बीमारी के साथ इन रिश्तेदारों में से एक होने की बजाय बीमारी होती है तो कोलन कैंसर के विकास का आपका खतरा अधिक होता है।

अपने पूरे परिवार के इतिहास को संकलित करने से आप गेज कर सकते हैं यदि आप आनुवांशिक रूप से कैंसर के लिए पूर्वनिर्धारित हैं। कुछ लोग यह जानकर आनुवंशिक परीक्षण का पीछा करना चुन सकते हैं कि क्या वे एक उत्परिवर्तित जीन लेते हैं। कम से कम, और अब हमारे पास कई अनुवांशिक परीक्षण उपलब्ध हैं, हर किसी को अपने विस्तारित परिवार में शारीरिक रूप से अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक के साथ समीक्षा करने के लिए कैंसर का पूरा इतिहास लिखना चाहिए।

जेनेटिक परामर्श और परीक्षण

यदि आप अनुवांशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं तो अनुवांशिक परामर्श से गुजरना महत्वपूर्ण है। एक कारण यह है कि आप परीक्षण प्रक्रिया और परिणामों को समझते हैं और जो कुछ भी हो सकता है उसके लिए तैयार हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जोखिम में रुझानों का उल्लेख किया जा सकता है जिसके लिए अभी तक परीक्षण उपलब्ध नहीं हैं, लेकिन अकेले इतिहास के आधार पर यह सिफारिश की जा सकती है कि आपके पास अतिरिक्त स्क्रीनिंग परीक्षण किए गए हैं।

जेनेटिक परीक्षण त्वरित रक्त परीक्षण के रूप में सरल लग सकता है, लेकिन यह इतना आसान नहीं है। एक त्वरित उदाहरण के रूप में, यदि आपके पास एक परिवार का सदस्य है जिसने स्तन कैंसर और बीआरसीए 2 जीन में एक विशेष उत्परिवर्तन किया है, तो उस विशेष उत्परिवर्तन का परीक्षण किया जा सकता है। अन्यथा, केवल बीआरसीए 2 जीन में सभी उत्परिवर्तनों का मूल्यांकन करने के लिए एक पूर्ण पैनल कई हजार डॉलर खर्च कर सकता है। यह ध्यान में रखते हुए केवल एक अनुवांशिक परीक्षण है, आप देख सकते हैं कि यह कहां जा रहा है।

समय और पूर्ण मानव जीनोम परियोजना के साथ, इस प्रकार के परीक्षण में सुधार होना चाहिए, लेकिन विज्ञान अभी भी अपने बचपन में कई मायनों में है।

आनुवांशिक परीक्षण करने से पहले कुछ आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ विचार करने और चर्चा करने के लिए कुछ बिंदुओं में शामिल हैं:

• आप क्या करेंगे और आपको कैसा लगेगा यदि आपने सीखा कि आपको किसी प्रकार के कैंसर के लिए अनुवांशिक पूर्वाग्रह था?
• परिणाम कितने सटीक हैं?
• परीक्षा वास्तव में आपको क्या बताती है?
• परीक्षण की सीमाएं क्या हैं?

अनुवांशिक परीक्षण आपको बता सकता है कि आप एक विशेष जीन उत्परिवर्तन के लिए पूर्वनिर्धारित हैं जो आपको कैंसर के एक विशेष रूप (या अधिक) के लिए पेश कर सकता है। अधिकांश कैंसर के लिए, एक डर है कि अनुवांशिक परीक्षण लोगों को जोखिम की कमी के बारे में झूठा आश्वासन देगा। आइए कुछ कैंसर देखें।

स्तन कैंसर: क्या यह अनुवांशिक है?

स्तन कैंसर निश्चित रूप से परिवारों में चलता है क्योंकि लगभग 10 प्रतिशत स्तन कैंसर को "अनुवांशिक" माना जाता है।

कई लोग बीआरसीए 1 / बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन और स्तन कैंसर से परिचित हैं। जब इन उत्परिवर्तनों में से एक के कारण एंजेलीना जोली की निवारक मास्टक्टोमी थी, तो जनता इन जीनों के परीक्षण में दिलचस्पी ले गई। दुर्भाग्यवश, इन जीनों के लिए परीक्षण सिर्फ "रक्त परीक्षण" लेने के समान सरल नहीं है क्योंकि बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन को कई तरीकों से उत्परिवर्तित किया जा सकता है।

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 ट्यूमर सप्रेसर जीन हैं। इन जीनों को एक ऑटोसोमल रीसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि स्तन कैंसर के विकास के लिए आपके जीन की दोनों प्रतियों को उत्परिवर्तित करने की आवश्यकता है। यदि आप परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो इन विचारों को याद न करें कि आपको स्तन कैंसर जीन परीक्षण होना चाहिए या नहीं ।

कैंसर की जेनेटिक्स वास्तव में इससे कहीं अधिक जटिल है। उदाहरण के लिए, ऑनकोजेन में जीन हो सकते हैं - जीन जो कार चलाते हुए त्वरक की तरह हैं। इन उत्परिवर्तनों के साथ, केवल जीन की एक प्रति (ऑटोोमोमल प्रभावशाली) में उत्परिवर्तन होने की आवश्यकता हो सकती है। इसके विपरीत, ऊपर वर्णित अनुसार कई ट्यूमर सप्रेसर जीन विरासत में प्राप्त होते हैं। इसके अलावा, यहां कई अन्य कारक और तंत्र भी बहुत जटिल हैं, और अधिकांश कैंसर कई उत्परिवर्तनों (कुछ महत्वपूर्ण अपवादों के साथ) के संयोजन के कारण होते हैं जिनमें ऑन्कोोजेन और ट्यूमर सप्रेसर जीन दोनों शामिल होते हैं, जिनमें अधिकांश उत्परिवर्तन होते हैं, फिर से, जन्म।

प्रोस्टेट कैंसर

प्रोस्टेट कैंसर परिवारों में भी चलाया जा सकता है, और प्रोस्टेट और स्तन कैंसर के बीच एक लिंक प्रतीत होता है ।

यदि आपके पास प्रोस्टेट कैंसर का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने डॉक्टर से बात करना सुनिश्चित करें। उदाहरण के लिए, पीएसए परीक्षण जीवन को बचा सकता है , लेकिन यह बीमार जानकारी के लिए नहीं है। प्रोस्टेट कैंसर का उच्च आनुवांशिक लिंक होता है, क्योंकि प्रोस्टेट कैंसर का विरासत जोखिम 60 प्रतिशत जितना अधिक होने का अनुमान है, हालांकि केवल 5 से 10 प्रतिशत आनुवंशिक संवेदनशीलता जीन से संबंधित माना जाता है। अगर आपके पिता या भाई को प्रोस्टेट कैंसर था, तो आपका जोखिम बीमारी के पारिवारिक इतिहास के बिना किसी के दोगुने से भी अधिक है।

कोलन कैंसर के लिए पूर्वनिर्धारितता

कोलन कैंसर के साथ समझने के लिए कई चीजें हैं - या पूर्वनिर्धारित के कई "प्रकार"। कोलन कैंसर विकसित करने वाले कुल 20 प्रतिशत लोगों में बीमारी का पारिवारिक इतिहास है। कोलन कैंसर के लिए एक पूर्वाग्रह कुछ तरीकों से पारित किया जा सकता है:

• आप कोलन कैंसर का पारिवारिक इतिहास हो सकता है।
• आपके पास लिंच सिंड्रोम (वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर (एचएनपीसीसी)), पारिवारिक एडेनोमैटस पॉलीपोसिस सिंड्रोम, या किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम जैसे वंशानुगत कोलन कैंसर सिंड्रोम हो सकता है।
• आपके पास सूजन की बीमारी या अल्सरेटिव कोलाइटिस जैसे आपके परिवार में चलने वाली एक सूजन आंत्र रोग हो सकती है, जो बदले में कोलन कैंसर के विकास के लिए आपके जोखिम को बढ़ा सकती है।

अन्य कैंसर और जेनेटिक्स

कैंसर के लिए कुछ वंशानुगत पूर्वाग्रहों में उपरोक्त वर्णित लोगों के अलावा कई कैंसर और कई कैंसर होते हैं जो आनुवंशिक घटक होते हैं। बहुत से लोग कुछ अनुवांशिक जोखिमों से अवगत नहीं हैं, उदाहरण के लिए, 55% व्यक्ति के मेलेनोमा जोखिम आनुवंशिक कारकों के कारण होता है , या, जो महिलाएं धूम्रपान करती हैं जिनके पास बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन होता है, उनमें फेफड़ों के कैंसर के विकास का खतरा होता है । यह बस जोर देता है कि अपने डॉक्टर से बात करना और सावधान परिवार के इतिहास को साझा करना क्यों महत्वपूर्ण है।

क्या जीन टेस्ट आपको अपना बीमा खो सकता है?

संघीय स्वास्थ्य बीमा पोर्टेबिलिटी और जवाबदेही अधिनियम (एचआईपीएए) स्वास्थ्य बीमा प्राप्त करने की क्षमता के संबंध में कैंसर के लिए जीन परीक्षणों के आधार पर लोगों के खिलाफ भेदभाव को रोकता है। उस ने कहा, जीवन बीमा के लिए भविष्य के अनुप्रयोगों और अन्य संभावित स्थितियों के संबंध में जीन परीक्षण की संभावित विधियों पर विचार करना महत्वपूर्ण है जिसमें आपको ऐसे परीक्षणों के बारे में पूछा जा सकता है।

कैंसर के लिए हमेशा आनुवंशिक पूर्वनिर्धारित बुरा है?

शायद यह एक महत्वपूर्ण और अंतिम बिंदु लाने के लिए एक मूर्ख तरीका था। निश्चित रूप से, आप कभी भी कैंसर से पूर्वनिर्धारित नहीं होना चाहते हैं, या कैंसर के विकास से जुड़े जीन को ले जाना चाहते हैं। लेकिन आनुवांशिक जोखिम के बारे में जागरूकता रखते हुए - और उस जागरूकता पर कार्य करने से - यदि आपको जोखिम नहीं होता है तो आपको एक बेहतर स्थान पर छोड़ सकता है। ऐसा कैसे?

स्तन कैंसर के लगभग 10 प्रतिशत आनुवंशिक माना जाता है, जिसका अर्थ है कि 9 0 प्रतिशत नहीं है। स्तन कैंसर के पारिवारिक इतिहास वाले कई महिलाएं स्क्रीनिंग के बारे में बहुत सावधान हैं और यदि उनके पास एक गांठ है तो जल्दी से उनके डॉक्टरों को देखें। परिवार के इतिहास के बिना उन लोगों के लिए, एक ही जागरूकता की कमी हो सकती है या वह सोच सकती है कि शायद गांठ कुछ भी नहीं है क्योंकि परिवार का इतिहास नहीं है। इस सैद्धांतिक परिदृश्य में वंशानुगत लिंक वाली महिला अधिक कार्रवाई कर सकती है - और परिवार के इतिहास के बिना महिला की तुलना में बीमारी के पहले और अधिक इलाज योग्य चरण में उसका स्तन कैंसर का निदान किया गया है।

गैर आनुवंशिक कैंसर परिवारों में भाग सकते हैं

एक अंतिम नोट के रूप में, कैंसर की रोकथाम जीवनशैली का पालन करना सुनिश्चित करें। परिवारों में भाग लेने वाले कुछ कैंसर आनुवांशिक नहीं हो सकते हैं और इसके बजाय एक आम जोखिम के कारण। एक उदाहरण धूम्रपान करने वालों का एक परिवार होगा जो सभी फेफड़ों के कैंसर का विकास करते हैं। यह आनुवंशिक लिंक होने के बजाय, यह हो सकता है कि वे सभी घर में रेडॉन के संपर्क में आए ।

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