पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी): मूल बातें

पीकेडी के जेनेटिक्स, लक्षण, और निदान

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, या पीकेडी, गुर्दे की बीमारी का एक विशिष्ट अनुवांशिक रूप है। जैसा कि शब्द से पता चलता है, "पॉली" -सिस्टिक गुर्दे में कई सिस्टों (बंद, खाली कोशिकाओं, कभी-कभी तरल पदार्थ से भरा) की उपस्थिति को संदर्भित करता है। सामान्य रूप से किडनी सिस्ट एक असामान्य खोज नहीं हैं, लेकिन गुर्दे में छाती का निदान अनिवार्य रूप से पीकेडी नहीं है।

वास्तव में, पीकेडी, लेकिन कई कारणों में से एक है कि एक व्यक्ति गुर्दे में सिस्ट विकसित कर सकता है।

यह विशिष्ट अनुवांशिक विरासत और पीकेडी का कोर्स है जो इसे एक बहुत ही विशिष्ट इकाई बनाता है। यह सौम्य बीमारी नहीं है, और रोगियों का एक बड़ा हिस्सा उनके गुर्दे को विफलता में गिरावट देख सकता है, डायलिसिस या गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता है।

सिस्ट के अन्य प्रकार

अन्य प्रकार की किडनी सिस्ट (जो पीकेडी से संबंधित सिस्ट नहीं हैं) में शामिल हैं:

• सरल सौम्य सिस्ट, जो आमतौर पर उम्र बढ़ने की प्रक्रिया का सौम्य परिणाम होते हैं। 70 से 70 वर्ष के आयु वर्ग के लगभग 12 प्रतिशत व्यक्ति और 70 वर्ष से अधिक उम्र के सभी व्यक्तियों में से 22.1 प्रतिशत गुर्दे में कम से कम एक छाती होगी।
• घातक (जब गुर्दे गुर्दे में कैंसर का प्रतिनिधि हो सकता है, कभी-कभी जटिल सिस्ट कहा जाता है)।
• पुरानी किडनी रोग (सीकेडी) वाले रोगियों में प्राप्त किया गया।

इसलिए, एक बार गुर्दे में सिस्टों को नोट किया जाता है, तो अगला कदम यह है कि यह एक सौम्य आयु से संबंधित खोज, पीकेडी या कुछ और है।

जेनेटिक्स

पीकेडी एक अपेक्षाकृत सामान्य अनुवांशिक विकार है, जो 500 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है, और गुर्दे की विफलता का एक प्रमुख कारण बना हुआ है।

यह रोग आमतौर पर माता-पिता (9 0 प्रतिशत मामलों) से विरासत में मिलता है, या, शायद ही कभी, "डी-नोवो" (जिसे सहज उत्परिवर्तन कहा जाता है) विकसित होता है।

बीकेडी के आनुवंशिकी को समझना रोग के लक्षणों और पाठ्यक्रम को समझने के लिए आवश्यक है। माता-पिता से बच्चे को विरासत का तरीका दो प्रकार के पीकेडी के बीच अंतर करता है।

ऑटोसोमल डोमिनेंट पीकेडी (एडी-पीकेडी) सबसे आम विरासत वाला रूप है और इस प्रकार के 9 0 प्रतिशत पीकेडी मामले हैं। आमतौर पर लक्षण 30 से 40 वर्ष की उम्र के जीवन में विकसित होते हैं, हालांकि बचपन में प्रस्तुति अज्ञात नहीं है।

असामान्य जीन तथाकथित पीकेडी 1, पीकेडी 2, या पीकेडी 3 जीन हो सकते हैं। इन जीनों में से कौन सा उत्परिवर्तन है और पीकेडी के अपेक्षित नतीजे पर इसका किस प्रकार का उत्परिवर्तन हो सकता है। उदाहरण के लिए, पीएमडी 1 जीन, जो क्रोमोसोम 16 पर स्थित है, एडीपीकेडी के 85 प्रतिशत मामलों में देखी जाने वाली सबसे आम उत्परिवर्तन साइट है। जीन में दोष (जैसा कि अन्य उत्परिवर्तनों के साथ भी मामला है) गुर्दे में उपकला कोशिकाओं की वृद्धि में वृद्धि करता है और बाद में छाती का गठन होता है।

ऑटोसोमल रीसेसिव पीकेडी (एआर-पीकेडी) बहुत दुर्लभ है और गर्भावस्था के दौरान बच्चे विकसित होने के बावजूद जल्दी शुरू हो सकता है। पीकेडी इस प्रकार का दुर्लभ कारण यह है कि प्रभावित रोगी आम तौर पर लंबे समय तक जीवित नहीं रहेंगे और अपने बच्चों को उत्परिवर्तन पारित कर सकते हैं।

संक्षेप में, सारांशित करने के लिए, 9 0 प्रतिशत पीकेडी मामलों को विरासत में मिला है, और विरासत के प्रकारों में, 9 0 प्रतिशत स्वायत्त प्रभावशाली हैं। इसलिए, पीकेडी वाले रोगियों में अक्सर ऑटोमोमल प्रबल पीकेडी (एडी-पीकेडी) होता है।

गंभीरता और उत्परिवर्तन स्थान

उत्परिवर्तन की साइट रोग के पाठ्यक्रम पर असर डालेगी।

पीकेडी 2 उत्परिवर्तन के साथ, छाती बहुत बाद में विकसित होती हैं, और गुर्दे की विफलता आमतौर पर 70 के दशक के मध्य तक नहीं होती है। पीकेडी 1 जीन उत्परिवर्तन के साथ इसकी तुलना करें, जहां रोगी अपने मध्य 50 के दशक में गुर्दे की विफलता विकसित कर सकते हैं।

पीकेडी 2 उत्परिवर्तन वाले मरीज़ अक्सर पीकेडी के किसी भी पारिवारिक इतिहास से अवगत नहीं होंगे। इस मामले में, यह हमेशा पूरी तरह से संभव है कि उत्परिवर्तन ले जाने वाले पूर्वजों की मृत्यु हो गई, इससे पहले रोग गंभीर लक्षणों के कारण पर्याप्त थे या डायलिसिस की आवश्यकता थी।

लक्षण

पीकेडी में विभिन्न प्रकार के लक्षण देखे जा सकते हैं। आम उदाहरणों में शामिल हैं:

• गुर्दे को बढ़ाने के कारण तेज दर्द
• मूत्र मार्ग में संक्रमण

• गुर्दे की पत्थरों (सिस्ट में धीमी मूत्र प्रवाह की वजह से)
• जिगर और पैनक्रिया जैसे अन्य अंगों में भी छाती मौजूद हो सकती है
• रक्तचाप विनियमन में गुर्दे की भूमिका के कारण मरीजों को उच्च रक्तचाप होता है

निदान

यद्यपि पीकेडी के लिए उत्परिवर्तन आमतौर पर जन्म के समय उपस्थित होते हैं, उस समय गुर्दे की छाती स्पष्ट नहीं हो सकती है। ये सिस्ट पहले दशकों में सराहनीय तरल पदार्थ से भरे हुए कोशिकाओं में बढ़ते हैं, उस समय जब वे 30 वर्ष की उम्र तक पहुंचते हैं तो वे लक्षण या लक्षण पैदा कर सकते हैं। हालांकि, विफलता के बिंदु पर गुर्दे की बीमारी की प्रगति दशकों लग सकती है उसके बाद से।

अधिकांश लोग जो पीकेडी के पारिवारिक इतिहास के बारे में जानते हैं, पीकेडी के निदान होने की कम सीमा है क्योंकि रोगियों और चिकित्सकों दोनों रोग की मजबूत पारिवारिक प्रकृति से अच्छी तरह से अवगत हैं। ऐसे मामलों में जहां पारिवारिक इतिहास ज्ञात नहीं हो सकता है या प्रतीत होता है "सामान्य", निदान अधिक चुनौतीपूर्ण है और एक नेफ्रोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन की आवश्यकता है। इस मामले में, बीमारी से पहले चरण में गुर्दे की बीमारी के अंत तक प्रगति करने का मौका मिलने से पहले प्रभावित माता-पिता की मृत्यु हो सकती थी। अंत में, यदि यह "सहज उत्परिवर्तन" का मामला है, तो किसी भी माता-पिता में कोई भी पीकेडी मौजूद नहीं हो सकता है।

पीकेडी का प्रारंभिक निदान अल्ट्रासाउंड या सीटी स्कैन जैसे इमेजिंग अध्ययनों का उपयोग करके किया जाता है। हालांकि, सिर्फ इसलिए कि गुर्दे में किसी के पास कई सिस्ट हैं, इसका मतलब यह नहीं है कि उनके पास पीकेडी है। यह सिर्फ एक बहुत ही सरल सिस्ट, या अन्य संभावनाएं जैसे कि मेडुलरी सिस्टिक गुर्दे की बीमारी (पीकेडी के समान नहीं) का मामला हो सकता है।

जब निदान संदेह में होता है, आनुवांशिक परीक्षण निदान की पुष्टि या खंडन कर सकता है। आनुवंशिक परीक्षण महंगा होता है हालांकि निदान विषम होने पर अधिकतर उपयोग किया जाता है।

रोग पाठ्यक्रम

पीकेडी के साथ कितने समय तक गुर्दे की विफलता विकसित होती है? यह शायद नंबर एक सवाल है कि पीकेडी के साथ निदान किए गए लोगों के पास होगा। सबसे बुरी स्थिति परिदृश्य में जहां रोगी गुर्दे की विफलता को पूरा करने के लिए अग्रिम करते हैं, डायलिसिस या प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है, गुर्दे की क्रिया (जीएफआर) प्रति वर्ष लगभग 5 अंक गिर सकती है। इसलिए, जो कोई 50 वर्ष का जीएफआर शुरू करता है वह लगभग नौ वर्षों में पांच में से एक जीएफआर प्राप्त कर सकता है, जिस समय डायलिसिस या प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

ध्यान दें कि पीकेडी के साथ हर मरीज को गुर्दे की विफलता को पूरा करने में कमी नहीं होगी। अभी भी जोर देने की जरूरत है कि पीकेडी के साथ हर कोई उस बिंदु पर प्रगति नहीं करेगा जहां उन्हें डायलिसिस की आवश्यकता है। पीकेडी 2 जीन उत्परिवर्तन वाले मरीजों को स्पष्ट रूप से पूर्ण गुर्दे की विफलता से बचने का एक बेहतर मौका खड़ा है। यही कारण है कि, पूरी तरह से, पीकेडी मामलों के आधे से भी कम रोगी के जीवनकाल के दौरान निदान किया जाएगा, क्योंकि यह रोग चिकित्सकीय रूप से चुप हो सकता है।

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