Psoriatic संधिशोथ और सोरायसिस के जेनेटिक्स

एक अनुवांशिक पूर्वाग्रह और एक ट्रिगरिंग घटना को कुछ प्रकार के गठिया का कारण माना जाता है। उदाहरण के लिए, शोधकर्ताओं ने यह निर्धारित किया है कि लगभग 40 प्रतिशत लोगों को सोरायसिस या सोराटिक गठिया के साथ पहले दर्जे के रिश्तेदारों से जुड़े रोगों का पारिवारिक इतिहास होता है। पारिवारिक अध्ययनों से पता चला है कि असंतुलित नियंत्रण की तुलना में बीमारी वाले लोगों के पहले-डिग्री रिश्तेदारों में Psoriatic गठिया विकसित होने की 55 गुना अधिक संभावना है।

अनुवांशिक अध्ययन में, शब्दकोष शब्द किसी बीमारी या विशेषता की उपस्थिति या अनुपस्थिति के संबंध में जुड़वाओं के एक सेट में समानता की डिग्री को संदर्भित करता है। सोरायटिक गठिया (30 प्रतिशत) के लिए समेकन दर सोरायसिस (7 प्रतिशत) के मुकाबले काफी अधिक है। सोरायसिस में जुड़वां अध्ययन ने भाई जुड़वां बनाम समान जुड़वां बच्चों के बीच एक समान दर का प्रदर्शन किया है।

एक विशिष्ट बीमारी के लिए संवेदनशीलता से जुड़े जीन की पहचान करना कोई छोटा काम नहीं है। इसमें शामिल हो सकते हैं:

जटिल जटिल और उलझन में? यह नामकरण हो सकता है। लेकिन, चलो देखते हैं कि क्या मिला है।

एचएलए (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन)

गुणसूत्र 6 पर एमएचसी (प्रमुख हिस्टोकोमैपटेबिलिटी कॉम्प्लेक्स) की खोज सोराटिक गठिया में अनुवांशिक कारकों का अध्ययन करने के लिए महत्वपूर्ण थी।

कई अनुवांशिक कारकों की पहचान की गई है। एचएलए-सी, और विशेष रूप से एचएलए-सीडब्ल्यू 6, और सोरायसिस के लिए संवेदनशीलता के रूप में मान्यता प्राप्त एमएचसी के एचएलए (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन) क्षेत्र के बीच एक प्रसिद्ध सहयोग है। एचएलए-सीडब्ल्यू 6 के साथ संबंध सोराटिक गठिया में थोड़ा कमजोर है, जहां एचएलए-बी 27 अधिक दृढ़ता से जुड़ा हुआ है (विशेष रूप से सोराटिक गठिया के रीढ़ की हड्डी के अभिव्यक्ति वाले लोगों में), जैसे एचएलए-बी 38 और एचएलए-बी 3 9। एचएलए-सीडब्ल्यू 6 सोरायसिस (40 साल से कम उम्र के) के साथ-साथ अधिक गंभीर बीमारी की शुरुआत से जुड़ा हुआ है। अन्य एचएलए एंटीजनों में से, यह ज्ञात है कि एचएलए-बी 13, एचएलए-बी 17, एचएलए-बी 57, और एचएलए-सीडब्ल्यू * 0602 आम जनसंख्या की तुलना में सोराटिक गठिया वाले लोगों में अधिक बार होते हैं।

निम्नलिखित एलील (गुणसूत्र द्वारा विकसित एक जीन के दो या दो से अधिक वैकल्पिक रूपों में से एक, गुणसूत्र पर एक ही स्थान पर पाए जाते हैं) को सोरायसिस की तुलना में सोराटिक गठिया से काफी हद तक जोड़ा जाता है: बी * 8, बी * 27, बी * 38, और सी * 06। Psoriatic गठिया से जुड़े एचएलए हैप्लोटाइप (जीन का एक समूह जो एकल माता-पिता से विरासत में मिला था): बी * 18, सी * 07, बी * 27, बी 38, और बी * 8।

जबकि एचएलए-बी 27 को सोरायसिस बनाम सोराटिक गठिया के उच्चतम अनुमानित मूल्य माना जाता है, यह निश्चित नहीं है।

एचएलए-बी 27 की आवृत्ति एनोलाइजिंग स्पोंडिलिटिस और सोराटिक गठिया की तुलना में प्रतिक्रियाशील गठिया में अधिक है। यह भी उल्लेखनीय है कि बहुत से लोग जिनके पास सोरायसिस है और स्पोंडिलोथ्रोपैथीज में से एक एचएलए-बी 27 के लिए नकारात्मक है। इसके अलावा, एचओएल-बी 27 के लिए सकारात्मक होने वाले सोराटिक गठिया वाले कई लोग रीढ़ की हड्डी में शामिल नहीं होते हैं।

कुछ अध्ययनों ने सोराटिक गठिया और एचएलए-डीआर 4 , एक एंटीजन के बीच एक एसोसिएशन दिखाया है जो रूमेटोइड गठिया से जुड़ा हुआ है। हालांकि, दोनों स्थितियों के बीच एलील अलग-अलग होते हैं, हालांकि, एचएलए-डीआरबी 1 * 0401 एसओआरएटिक गठिया वाले लोगों में कम बार-बार होता है जो एचएचएल-डीआरबी 1 * 04 के लिए रूमेटोइड गठिया वाले लोगों की तुलना में सकारात्मक होते हैं।

रिवर्स एचएलए-डीआरबी 1 * 0402 के लिए सच है, जो रूमेटोइड गठिया की तुलना में सोराटिक गठिया में अधिक बार होता है। एमएचसी क्षेत्र के भीतर अन्य जीनों का भी अध्ययन किया गया है।

जीडब्ल्यूएएस (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्कैन)

जेनोम-वाइड एसोसिएशन स्कैन (जीडब्ल्यूएएस) अलग-अलग लोगों के बीच सामान्य आनुवांशिक रूपों का विश्लेषण करने के प्रयास में यह पता लगाने के प्रयास में है कि क्या कोई विशेषता एक विशेषता से जुड़ी है। बेस्ट प्रैक्टिस एंड रिसर्च के अनुसार: क्लिनिकल रूमेटोलॉजी (2014), 36 जीन जीनोम-व्यापी महत्व तक पहुंच गए हैं और वे लगभग 22% सोरायसिस विरासत के लिए खाते हैं। जीडब्ल्यूएएस द्वारा पहचाने जाने वाले जीन जिन्हें सोरायसिस में प्रमुख माना जाता है उनमें एचएलए-सीडब्ल्यू 6, आईएल 12 बी, आईएल 23 आर, आईएल 23 ए, टीएनआईपी 1, टीएनएफएआईपी 3, एलसीई 3 बी-एलसीई 3 सी, टीआरएफ़ 3 आईपी 2, एनएफकेबीआईए, एफबीएक्सएल 1 9, टीवाईके 2, आईएफआईएच 1, आरईएल, और ईआरपी 1 शामिल हैं। जीडब्ल्यूएएस द्वारा पहचाने गए जीनस जो सोराटिक गठिया में प्रमुख हैं उनमें एचएलए-बी / सी, एचएलए-बी, आईएल -12 बी, आईएल -23 आर, टीएनआईपी 1, टीआरएफ़ 3 आईपी 2, एफबीएक्सएल 1 9, और आरईएल शामिल हैं।

जमीनी स्तर

यदि आपके पास सोराटिक गठिया के साथ परिवार का सदस्य है, तो सीखना कि अध्ययनों ने स्थिति को विकसित करने की 55 गुना अधिक संभावना दिखायी है, समझदारी से, चिंताजनक हो सकता है। अपने आप को सही ज्ञान के साथ बांटें-शायद आपको इस शर्त के बारे में गलत धारणा है कि तथ्य सीधे आपकी मदद को कम करने में मदद कर सकते हैं। और, ज़ाहिर है, अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर के साथ खुले संचार रखें।

सूत्रों का कहना है:

जटिल शोध प्रबंध योजनाओं के साथ पारिवारिक एकत्रीकरण अध्ययन का विश्लेषण। मैथ्यूज एजी एट अल। स्टेट मेड 2008 अक्टूबर 30; 27 (24): 5076-5092।
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/

Psoriatic संधिशोथ के जेनेटिक्स। बेस्ट प्रैक्टिस एंड रिसर्च: क्लीनिकल रूमेटोलॉजी। O'Reilly डीडी एट अल। 2014 अक्टूबर; 28 (5): 673-85।
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777

Psoriatic संधिशोथ के रोगजन्य। आधुनिक। ग्लेडमैन और रिचलिन। मई 2016 की समीक्षा की।
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis

सोरायसिस और सोओरेटिक संधिशोथ के जेनेटिक्स। इंडियन जर्नल ऑफ डार्मेटोलॉजी। वी। चंद्रन। 2010 अप्रैल-जून।
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/

सोरियाटिक गठिया। रोगजनन। जेनेटिक कारक। केली की पाठ्यपुस्तक संधिविज्ञान। अध्याय 77. नौवां संस्करण। Elsevier।