लेघ रोग

विरासत मेटाबोलिक विकार

लेघ की बीमारी एक विरासत चयापचय विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, और ऑप्टिक नसों) को नुकसान पहुंचाती है। लेघ की बीमारी शरीर की कोशिकाओं में ऊर्जा केंद्र, माइटोकॉन्ड्रिया में समस्याओं के कारण होती है।

एक आनुवंशिक विकार जो लीग की बीमारी का कारण बनता है उसे तीन अलग-अलग तरीकों से विरासत में मिलाया जा सकता है। यह एक्स (मादा) गुणसूत्र पर पाइरूवेट डीहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीएच-एलएक्स) नामक एंजाइम की अनुवांशिक कमी के रूप में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है।

इसे एक ऑटोसोमल रीसेसिव हालत के रूप में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है जो साइटोक्रोम-सी-ऑक्सीडेस (सीओएक्स) नामक एंजाइम की असेंबली को प्रभावित करता है। इसे सेल माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए में उत्परिवर्तन के रूप में विरासत में भी प्राप्त किया जा सकता है।

लक्षण

लेघ की बीमारी के लक्षण आम तौर पर 3 महीने और 2 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। चूंकि यह रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है, लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• खराब चूसने की क्षमता
• सिर पकड़ने में कठिनाई
• शिशुओं को खोने वाले मोटर कौशल को खोना जैसे कि एक चट्टान को पकड़ना और उसे हिला देना
• भूख में कमी
• उल्टी
• चिड़चिड़ापन
• लगातार रोना
• बरामदगी

चूंकि लेघ की बीमारी समय के साथ बदतर हो जाती है, लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• सामान्यीकृत कमजोरी
• मांसपेशी टोन की कमी (हाइपोटोनिया)
• लैक्टिक एसिडोसिस के एपिसोड (शरीर और मस्तिष्क में लैक्टिक एसिड का संचय) जो सांस लेने और गुर्दे की क्रिया को कम कर सकता है
• हृदय की समस्याएं

निदान

लेघ की बीमारी का निदान शिशु या बच्चे के लक्षणों पर आधारित है।

टेस्ट पाइरूवेट डीहाइड्रोजनेज की कमी या लैक्टिक एसिडोसिस की उपस्थिति दिखा सकते हैं। लेघ की बीमारी वाले व्यक्तियों में मस्तिष्क में क्षति का सममित पैच हो सकता है जिसे मस्तिष्क स्कैन द्वारा खोजा जा सकता है। कुछ व्यक्तियों में, अनुवांशिक परीक्षण आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करने में सक्षम हो सकता है।

इलाज

लेघ की बीमारी के उपचार में आमतौर पर थियामिन (विटामिन बी 1) जैसे विटामिन शामिल होते हैं। अन्य उपचार मौजूद लक्षणों पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं, जैसे एंटी-जब्त दवाओं या दिल या गुर्दे की दवाएं। शारीरिक, व्यावसायिक, और भाषण चिकित्सा एक बच्चे को अपनी विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है।

_{सूत्रों का कहना है:}

> "निंड्स लेघ रोग सूचना पृष्ठ।" विकार। 13 फरवरी 2007. न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक के लिए राष्ट्रीय संगठन।

> "लेघ रोग।" दुर्लभ रोगों का सूचकांक। 17 दिसंबर 2007. दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन।

> मैकनेयर, त्रिशा। "लेघ रोग।" बीबीसी स्वास्थ्य। जुलाई 2006।