एबस्टीन विसंगति एक प्रकार का जन्मजात हृदय रोग है जो ट्राइकसपिड वाल्व और दाएं वेंट्रिकल के असामान्य विकास द्वारा विशेषता है। इन असामान्यताओं की गंभीरता के आधार पर, एबस्टीन विसंगति से पैदा हुए लक्षणों का अनुभव काफी भिन्न हो सकता है।
इस स्थिति के साथ कुछ शिशु जन्म के समय गंभीर रूप से बीमार हैं। एबस्टीन विसंगति वाले अन्य लोग बिना किसी लक्षण के वयस्कता में रहते हैं।
हालांकि, इस स्थिति के साथ पैदा हुए लगभग हर कोई कार्डियक समस्याओं को जल्द या बाद में विकसित करेगा।
एबस्टीन विसंगति क्या है?
मुख्य रूप से, एबस्टीन विसंगति सामान्यतः भ्रूण में विकसित होने के लिए ट्राइकसपिड वाल्व की विफलता के कारण होती है। ट्राइकसपिड वाल्व के पर्चे विकास के दौरान दाएं आलिंद और दाएं वेंट्रिकल के जंक्शन पर, अपनी सामान्य स्थिति में नहीं जाते हैं। इसके बजाए, दाएं वेंट्रिकल के भीतर, पर्चे नीचे की ओर विस्थापित होते हैं। इसके अलावा, पर्चे स्वयं दाएं वेंट्रिकल की दीवार पर अक्सर टुकड़े टुकड़े ("अटक") होते हैं, और इस प्रकार उचित रूप से खुले और बंद नहीं होते हैं।
चूंकि एबस्टीन विसंगति में ट्राइकसपिड वाल्व नीचे की ओर विस्थापित हो जाता है, असामान्य ट्राइकसपिड वाल्व के ऊपर स्थित दाएं वेंट्रिकल का हिस्सा "अतिक्रमण" होता है। यही है, दिल के आलिंद कक्ष में न केवल सामान्य आलिंद ऊतक होता है बल्कि यह भी हिस्सा होता है दाएं वेंट्रिकुलर ऊतक के।
कार्डियक समस्याएं
असामान्य स्थिति और एबस्टीन विसंगति में होने वाली ट्राइकसपिड वाल्व के विकृति के कारण, वाल्व आमतौर पर "रिसाव" होता है। नतीजतन, ट्राइकसपिड रेगर्जिटेशन आमतौर पर इस स्थिति का मुख्य अभिव्यक्ति होता है।
इसके अलावा, विस्थापित ट्रिकसपिड वाल्व के ऊपर स्थित दाएं वेंट्रिकल के हिस्से का अतिक्रमण भी समस्या का कारण बनता है।
दाएं वेंट्रिकल का एट्रियइज्ड हिस्सा धड़कता है जब दाएं वेंट्रिकल का धड़कता है, और जब सही आलिंद बीट नहीं होता है। एट्रियल चैम्बर के भीतर यह विचित्र मांसपेशियों की क्रिया ट्राइकसपिड रेगर्जिटेशन को अतिरंजित करती है और रक्त के थक्के का उत्पादन करने वाली स्थिति को दागने के लिए सही आलिंद के भीतर रक्त की प्रवृत्ति भी पैदा करती है।
एबस्टीन विसंगति की गंभीरता विस्थापन की डिग्री और ट्राइकसपिड वाल्व के विकृति से संबंधित है, और दाएं वेंट्रिकुलर ऊतक की मात्रा जिसे बाद में एट्रियलाइज्ड किया जाता है। एबस्टीन विसंगति से पैदा हुए लोग जिनके अपेक्षाकृत कम (या नहीं) लक्षण होते हैं, आमतौर पर बहुत कम वाल्वुलर विस्थापन होता है।
एबस्टीन विसंगति से पैदा हुए लोगों में अन्य जन्मजात दिल की समस्याएं होने की उच्च घटनाएं भी होती हैं। इनमें पेटेंट फोरामन ओवाले , एट्रियल सेप्टल दोष , फुफ्फुसीय बहिर्वाह बाधा, पेटेंट डक्टस धमनी , वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, और हृदय में अतिरिक्त विद्युत मार्ग शामिल हैं जो कार्डियाक एरिथमियास का उत्पादन कर सकते हैं। यदि इनमें से एक या अधिक जन्मजात समस्याएं मौजूद हैं, तो एबस्टीन विसंगति वाले लोगों के लक्षण और नतीजे अक्सर काफी खराब हो जाते हैं।
कारण
आइंस्टीन विसंगति लगभग 20,000 जीवित जन्मों में से एक में होती है।
जबकि कुछ अनुवांशिक उत्परिवर्तन एबस्टीन विसंगति से जुड़े हुए हैं, लेकिन इस स्थिति का कोई विशेष उत्परिवर्तन नहीं माना जाता है। एबस्टीन विसंगति और गर्भवती मां के लिथियम या बेंजोडायजेपाइन के उपयोग के बीच एक संबंध की सूचना मिली है, लेकिन कोई कारण संघ साबित नहीं हुआ है। अधिकांश भाग के लिए, एबस्टीन विसंगति यादृच्छिक रूप से होती है।
लक्षण
एबस्टीन विसंगति वाले लोगों द्वारा अनुभव किए गए लक्षण त्रिकुस्पिड वाल्व असामान्यता की डिग्री और अन्य जन्मजात हृदय समस्याओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर काफी भिन्न होते हैं।
एबस्टीन विसंगति के कारण गंभीर ट्राइकसपिड वाल्व डिसफंक्शन के साथ पैदा होने वाले बच्चों में अक्सर अन्य जन्मजात दिल की समस्याएं होती हैं, और जन्म से गंभीर रूप से बीमार हो सकती हैं।
इन बच्चों में अक्सर गंभीर साइनोसिस (कम रक्त ऑक्सीजन स्तर), डिस्पने , कमजोरी, और एडीमा (सूजन) होती है।
एबस्टीन विसंगति के साथ पैदा हुए बच्चे जिनके पास महत्वपूर्ण ट्राइकसपिड रेगर्जिटेशन है, लेकिन कोई अन्य गंभीर जन्मजात दिल की समस्याएं स्वस्थ शिशु नहीं हो सकती हैं, लेकिन बचपन या वयस्कता के दौरान अक्सर दाएं तरफ दिल की विफलता विकसित होती हैं।
दूसरी तरफ, यदि ट्राइकसपिड वाल्व डिसफंक्शन केवल हल्का होता है, तो एबस्टीन विसंगति वाला व्यक्ति अपने पूरे जीवन के लक्षणों के बिना रह सकता है।
दिल में एबस्टीन विसंगति और विषम विद्युत मार्गों के बीच एक मजबूत सहयोग है। इन तथाकथित "सहायक मार्ग" एट्रिया में से एक और वेंट्रिकल्स में से एक के बीच एक असामान्य विद्युत कनेक्शन बनाते हैं; एबस्टीन विसंगति में, वे लगभग हमेशा सही वेंट्रिकल के साथ सही आलिंद को जोड़ते हैं।
इन सहायक मार्गों में प्रायः एक प्रकार का सुपर्रावेंट्रिकुलर टैचिकार्डिया होता है जिसे एट्रियोवेंट्रिकुलर पुनर्विक्रेता टैचिर्डिया (एवीआरटी) कहा जाता है। कभी-कभी इन समान सहायक मार्गों में वोल्फ पार्किंसंस व्हाइट सिंड्रोम हो सकता है , जो न केवल एवीआरटी के लिए नेतृत्व कर सकता है, बल्कि वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन सहित कहीं अधिक खतरनाक एरिथिमिया भी पैदा कर सकता है। नतीजतन, इन सहायक मार्ग अचानक मौत के लिए जोखिम बढ़ा सकते हैं।
चूंकि एबस्टीन विसंगति अक्सर दाएं आलिंद के भीतर सुस्त रक्त प्रवाह उत्पन्न करती है, इसलिए रक्त के थक्के वहां होते हैं। यदि ये रक्त के थक्के (यानी, तोड़ते हैं) को घुमाते हैं , तो वे परिसंचरण के माध्यम से यात्रा कर सकते हैं और ऊतक क्षति का कारण बन सकते हैं। तो एबस्टीन विसंगति फुफ्फुसीय एम्बोलस की बढ़ती घटनाओं से जुड़ी हुई है, और (क्योंकि दाएं आलिंद से क्लॉट बाएं आलिंद में पेटेंट फोराममेन ओवाले के माध्यम से स्थानांतरित हो सकते हैं), वे स्ट्रोक भी पैदा कर सकते हैं।
एबस्टीन विसंगति से मृत्यु के प्रमुख कारण दिल की विफलता और अचानक मौत हैं।
निदान
एबस्टीन विसंगति का निदान करने में महत्वपूर्ण परीक्षण इकोकार्डियोग्राम है - वैसे ही, एक ट्रांससोफेजियल इको परीक्षण सबसे सटीक परिणाम देता है। एक इकोकार्डियोग्राम के साथ, एक ट्राइकसपिड वाल्व असामान्यता की उपस्थिति और डिग्री का सटीक आकलन किया जा सकता है, और उपस्थित होने वाले अधिकांश जन्मजात कार्डियक दोषों का भी पता लगाया जा सकता है।
वयस्कों और बड़े बच्चों में जो एबस्टीन विसंगति के लिए अपना प्रारंभिक मूल्यांकन प्राप्त कर रहे हैं, व्यायाम अभ्यास आमतौर पर व्यायाम अभ्यास के दौरान रक्त ऑक्सीजन, और व्यायाम करने के लिए उनके हृदय गति और रक्तचाप की प्रतिक्रिया का आकलन करने के लिए किया जाता है। ये माप उनकी हृदय स्थिति की समग्र गंभीरता, और शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता और तत्कालता के निर्धारण में सहायक होते हैं।
कार्डियक एराइथेमियास की उपस्थिति के लिए एबस्टीन विसंगति वाले लोगों का मूल्यांकन करना भी महत्वपूर्ण है। वार्षिक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) और एम्बुलरी ईसीजी निगरानी के अलावा , संभावित रूप से खतरनाक एरिथिमिया विकसित करने की उनकी संभावना का आकलन करने के लिए इन लोगों में से अधिकांश का कार्डियक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
इलाज
आम तौर पर, यदि एबस्टीन विसंगति महत्वपूर्ण लक्षण पैदा कर रही है, तो उपचार शल्य चिकित्सा की मरम्मत है।
गंभीर एबस्टीन विसंगति वाले नवजात शिशुओं में सर्जरी आमतौर पर जितनी देर हो सके, शिशुओं में इस समस्या की मरम्मत के उच्च जोखिम की वजह से देरी होती है। इन बच्चों को आम तौर पर एक गहन देखभाल इकाई में आक्रामक चिकित्सा सहायता के साथ प्रबंधित किया जाता है, जब तक कि उन्हें बढ़ने का मौका न हो, सर्जरी में देरी करने के प्रयास में। जब भी संभव हो, सर्जरी में कम से कम कई महीनों तक देरी हो रही है।
बड़े बच्चों और वयस्कों में जो नए आइंस्टीन विसंगति से निदान किए गए हैं, जैसे ही कोई लक्षण विकसित होता है, सर्जिकल मरम्मत की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है। हालांकि, अगर उनके पास हृदय की विफलता की एक महत्वपूर्ण डिग्री है, तो संचालन से पहले चिकित्सा चिकित्सा के साथ उन्हें स्थिर करने का प्रयास किया जाता है।
एबस्टीन विसंगति के लिए उपयोग की जाने वाली शल्य चिकित्सा प्रक्रियाएं काफी जटिल हो सकती हैं, और विशिष्ट सर्जिकल हस्तक्षेप जो कि निष्पादित होते हैं, व्यक्तिगत जन्म से हृदय दोषों की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर, ट्राइकसपिड वाल्व की स्थिति के आधार पर, व्यक्ति से अलग-अलग होते हैं, चाहे गंभीर हृदय विफलता मौजूद है, और रोगी की उम्र पर।
आम तौर पर, सर्जरी का लक्ष्य सामान्य (जितना संभव हो सके) को ट्राइकसपिड वाल्व की स्थिति और कार्य को सामान्य करना है, और दाएं वेंट्रिकल के अतिक्रमण को कम करना है। मामूली मामलों में इस लक्ष्य को शल्य चिकित्सा की मरम्मत और ट्रिकसपिड वाल्व को दोबारा बदलने के लिए तकनीकों का उपयोग करके संपर्क किया जा सकता है। अधिक गंभीर मामलों में, एक कृत्रिम वाल्व के साथ tricuspid वाल्व प्रतिस्थापन आवश्यक है। एबस्टीन विसंगति के लिए सर्जरी में मौजूद होने पर एट्रियल और / या वेंट्रिकुलर सेप्टल दोषों की मरम्मत भी शामिल है, और निदान की अन्य जन्मजात हृदय समस्याओं में से कोई भी शामिल है।
बच्चे और वयस्क जिन्हें केवल हल्के एबस्टीन विसंगति का निदान किया जाता है, और जिनके पास कोई लक्षण नहीं है, अक्सर सर्जिकल मरम्मत की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, उन्हें अभी भी अपने हृदय की स्थिति में किसी भी बदलाव के लिए अपने शेष जीवन के लिए सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता है। इसके अलावा, उनके "हल्के" एबस्टीन विसंगति के बावजूद, उनके पास अभी भी सहायक विद्युत मार्ग हो सकते हैं और इसलिए कार्डियक एरिथिमिया का खतरा हो सकता है, जिसमें अचानक मौत का खतरा बढ़ जाता है। इसलिए इस जोखिम की जांच के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए। यदि संभावित रूप से खतरनाक सहायक मार्ग की पहचान की जाती है, तो असामान्य विद्युत कनेक्शन से छुटकारा पाने के लिए पृथक्करण चिकित्सा को दृढ़ता से माना जाना चाहिए।
दीर्घकालिक परिणाम
एबस्टीन विसंगति का पूर्वानुमान ट्रिकसपिड वाल्व समस्या की गंभीरता, और अन्य जन्मजात दिल की समस्याओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति पर निर्भर करता है। इस स्थिति के साथ बच्चों में गंभीर रूप से बीमार पैदा हुए हैं, अस्पताल से छुट्टी मिलने से पहले मृत्यु दर का जोखिम 30 प्रतिशत से ज्यादा मर जाता है।
शुरुआती मौत का जोखिम जब बाद में बचपन या वयस्कता में आइंस्टीन विसंगति का निदान किया जाता है, तो यह भी स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है। हालांकि, हाल के दशकों में, आक्रामक सर्जिकल प्रबंधन, और संभावित हृदय संबंधी एराइथेमियास के प्रोफेलेक्टिक उपचार ने एबस्टीन विसंगति वाले लोगों के पूर्वानुमान में काफी सुधार किया है।
से एक शब्द
एबस्टीन विसंगति एक जन्मजात विकृति और tricuspid वाल्व की malpositioning है। इस स्थिति का महत्व व्यक्ति से अलग होता है, और अपेक्षाकृत हल्के से बेहद गंभीर होने से होता है। एबस्टीन विसंगति वाले किसी भी व्यक्ति के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है, यहां तक कि बहुत ही हल्के रूप वाले लोग, पूर्ण हृदय मूल्यांकन और आजीवन निगरानी प्राप्त करने के लिए। आधुनिक शल्य चिकित्सा तकनीकों और सावधानीपूर्वक प्रबंधन के साथ, हाल के दशकों में एबस्टीन विसंगति वाले लोगों की पहचान में काफी सुधार हुआ है।
> स्रोत:
> बोनो आरओ, कैराबेल्लो बीए, चटर्जी के, एट अल। 2008 वाल्वुलर हार्ट रोग के साथ मरीजों के प्रबंधन के लिए एसीसी / एएच 2006 दिशानिर्देशों में शामिल फोकस अपडेट: अमेरिकन कॉलेज ऑफ कार्डियोलॉजी / अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन टास्क फोर्स प्रैक्टिस दिशानिर्देशों पर एक रिपोर्ट (लेखन समिति के प्रबंधन के लिए 1998 दिशानिर्देशों को संशोधित करने के लिए वाल्वुलर हार्ट रोग के साथ मरीजों): सोसाइटी ऑफ कार्डियोवैस्कुलर एनेस्थेसियोलॉजिस्ट, सोसाइटी फॉर कार्डियोवैस्कुलर एंजियोग्राफी एंड इंटरवेन्शन, और सोसाइटी ऑफ थोरैसिक सर्जन द्वारा समर्थित। परिसंचरण 2008; 118: e523।
> प्रियानी जेए, मोरा बीएन, नेल्सन टीजे, एट अल। एबस्टीन अनोम्ली समीक्षा: अब क्या है, अगला क्या है? विशेषज्ञ रेव कार्डियोवास्क थेर 2015; 13: 1101।