बीआरसीए उत्परिवर्तन कैंसर जीवन रक्षा दर को कैसे प्रभावित करते हैं?

वंशानुगत स्तन कैंसर में उत्तरजीविता मतभेद

बहुत से लोग "आनुवांशिक" या वंशानुगत स्तन कैंसर के बारे में चिंतित हो गए हैं। हम जानते हैं कि बीआरसीए उत्परिवर्तन स्तन कैंसर के विकास के आपके जोखिम को काफी बढ़ा सकता है। लेकिन जो लोग स्तन कैंसर लेते हैं , उनके लिए जीवित कैंसर विकसित करने वालों की तुलना में जीवित रहने की तुलना कैसे होती है लेकिन इन जीन उत्परिवर्तन नहीं होते हैं? अब हमारे पास कई अध्ययन हैं जिन्होंने इस प्रश्न को देखा है।

निश्चित रूप से, यह सीखने के लिए डरावना है कि आप इनमें से एक उत्परिवर्तन लेते हैं। यदि आप बीआरसीए उत्परिवर्तन लेते हैं तो इसका मतलब यह हो सकता है कि कैंसर के विकास के दौरान कई अतिरिक्त परीक्षण, हृदय-रिंचिंग निर्णय लेने और गंभीर उपचार हो सकते हैं। लेकिन इन उत्परिवर्तनों के साथ दीर्घकालिक अस्तित्व के बारे में नए शोध से आपके कुछ भय कम हो सकते हैं।

हालांकि, इन अध्ययनों को पूरी तरह से देखना आवश्यक है। कुछ अध्ययनों ने केवल युवा महिलाओं को देखा है। जीवित रहने का मूल्यांकन करते समय दूसरों ने अलग-अलग समय अंतराल को देखा है। और फिर भी दूसरों ने मूल्यांकन किया है कि बीआरसीए उत्परिवर्तन वाली महिलाओं के लिए कौन से उपचार सबसे ज्यादा जीवित रह सकते हैं।

आइए बीआरसीए उत्परिवर्तनों की समीक्षा करके शुरू करें, वे स्तन कैंसर के विकास में क्यों महत्वपूर्ण हैं, और ये कैंसर गैर-वंशानुगत स्तन कैंसर से अलग कैसे हो सकते हैं, और उसके बाद हम जीवित दृष्टिकोण से जो सीख चुके हैं उसके बारे में बात करते हैं।

बीआरसीए उत्परिवर्तन - बीआरसीए जीन की परिभाषा और कार्य

हम जानते हैं कि आमतौर पर डीएनए जीन उत्परिवर्तन की श्रृंखला के बाद कैंसर विकसित होता है।

हमारे जीन एक ब्लूप्रिंट की तरह हैं जो हमारे शरीर में बने प्रोटीन के लिए डिजाइन करता है। जीन पर किए गए निर्देशों में हमारे भोजन को तोड़ने वाले एंजाइमों से प्रोटीन बनाने के लिए दिशाएं होती हैं, प्रोटीन जो हमें कैंसर से मुक्त रखने के लिए काम करती हैं।

उत्परिवर्तन शब्द डीएनए को किसी प्रकार के नुकसान को संदर्भित करता है जो इसकी संरचना को बदलता है।

हमारा डीएनए 46 गुणसूत्रों से बना है, 23 हमारी मां से 23 और हमारे पूर्वजों से 23 है। जीन, बदले में, गुणसूत्रों के वर्ग होते हैं जो विशिष्ट प्रोटीन के निर्माण के लिए दिशा-निर्देश लेते हैं। ये दिशाएं अक्षरों की एक स्ट्रिंग (बेस जोड़े) की तरह बनाई गई हैं जो कोड के रूप में कार्य करती हैं।

यदि जीन में अक्षरों (आधार) मिश्रित होते हैं, तो दिशाएं गलत हो सकती हैं और इस तरह असामान्य प्रोटीन के लिए एक ब्लूप्रिंट हो सकती है। कभी-कभी आधार जोड़े जाते हैं (जोड़ों), कभी-कभी वे हटा दिए जाते हैं (विलोपन उत्परिवर्तन) और कभी-कभी उन्हें पुन: व्यवस्थित किया जाता है। (अन्य परिवर्तन भी हो सकते हैं जो भी हो सकते हैं)। एक उत्परिवर्तन के बाद वयस्कता के दौरान उत्तराधिकारी या अधिग्रहण के बाद क्या होता है, विशिष्ट जीन के कार्य पर निर्भर करता है।

बीआरसीए जीन ट्यूमर सप्रेसर जीन हैं। वे प्रोटीन के लिए कोड करते हैं जो स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर जैसे ट्यूमर के विकास को दबाते हैं। विशेष रूप से, हमारे कोशिकाओं में डीएनए को क्षति की मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के लिए बीआरसीए जीन कोड (वे डबल फंसे डीएनए में ब्रेक की मरम्मत)।

हमारे प्रत्येक कोशिका में दो बीआरसीए जीन होते हैं, हमारी मां से एक प्रति और हमारे पिता से एक प्रति। बीआरसीए जीन ऑटोसोमल रीसेसिव हैं, जिसका अर्थ है कि जीन की दोनों प्रतियां जीन उत्परिवर्तन से संबंधित कैंसर के विकास के लिए उत्परिवर्तित होनी चाहिए।

चूंकि अधिकांश लोगों को केवल एक उत्परिवर्तित जीन (यह बीआरसीए 1/2 के रूप में लिखा जाता है) प्राप्त होता है, जिसमें बीआरसीए उत्परिवर्तन होने से कैंसर के लिए आपका खतरा बढ़ जाता है (कैंसर के लिए आनुवांशिक पूर्वाग्रह होता है) लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आप कैंसर विकसित करेंगे। कैंसर के शुरू होने के लिए जीन की दूसरी प्रति को उत्परिवर्तित करने की आवश्यकता होगी। यह दूसरा उत्परिवर्तन आमतौर पर अधिग्रहण किया जाता है (पर्यावरण, जीवनशैली विकल्पों या कोशिकाओं के सामान्य चयापचय के कारण डीएनए क्षति से)।

जब हम इन विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तनों के बारे में बात करते हैं तो यह बहुत भ्रमित हो सकता है, हालांकि यह बताता है कि क्यों बीआरसीए उत्परिवर्तन वाले सभी लोग कैंसर विकसित नहीं करेंगे।

बीआरसीए + और स्तन कैंसर विकसित करने वाली अधिकांश महिलाओं में स्तन कैंसर का कारण बनने वाले दो उत्परिवर्तन में एक रोगाणु रेखा उत्परिवर्तन और एक अधिग्रहण उत्परिवर्तन शामिल है।

• रोगाणु रेखा या विरासत में उत्परिवर्तन (इसमें बीआरसीए उत्परिवर्तन शामिल हैं जैसा कि यहां चर्चा की गई है) गर्भावस्था में एक मां या पिता से बच्चे को पास कर दिया जाता है।
• सोमैटिक या अधिग्रहण उत्परिवर्तन (कोशिकाओं में पर्यावरण, जीवनशैली कारकों, या यहां तक ​​कि सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं से संबंधित डीएनए क्षति के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन) किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान किसी भी समय होते हैं।

(कैंसर से संबंधित जीन भी हैं जिन्हें ऑन्कोोजेन कहा जाता है जो एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली फैशन में विरासत में प्राप्त होते हैं ताकि एक कैंसर के विकास को चलाने के लिए उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता हो, लेकिन यह इस आलेख के दायरे से बाहर है)।

बीआरसीए उत्परिवर्तनों को समझना

बीआरसीए उत्परिवर्तन के जोखिम के बारे में बात करते समय, यह इंगित करना महत्वपूर्ण है कि हम डीएनए में एक विशिष्ट परिवर्तन के बारे में बात नहीं कर रहे हैं। इसके बजाय सैकड़ों अलग-अलग तरीके हैं जिनमें बीआरसीए जीन को उत्परिवर्तित किया जा सकता है। जैसा ऊपर बताया गया है, इन जीनों में एक अतिरिक्त आधार (अक्षर), एक लापता आधार हो सकता है, या आधार को किसी भी तरह से पुन: व्यवस्थित किया जा सकता है।

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनों के साथ-साथ जीन में मौजूद विशेष प्रकार के उत्परिवर्तन के बीच कैंसर के खतरे में कुछ अंतर हैं। बीआरसीए उत्परिवर्तन के बिना महिलाओं में स्तन कैंसर का समग्र जोखिम लगभग 12 प्रतिशत है। जिनके पास बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन है, उनके लिए औसत जोखिम 55 से 65 प्रतिशत (और 87 प्रतिशत के रूप में उच्च हो सकता है)। बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए, लगभग 45 प्रतिशत महिला 70 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर विकसित करेगी।

डिम्बग्रंथि का कैंसर आम तौर पर लगभग 1.3 प्रतिशत महिलाओं में होता है। बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए, 39 प्रतिशत से डिम्बग्रंथि के कैंसर विकसित होने की उम्मीद है, जबकि बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाले 11 से 17 प्रतिशत रोग विकसित करेंगे।

ऐसे अन्य कैंसर भी हैं जिन्हें बीआरसीए उत्परिवर्तनों के साथ भी जोड़ा जा सकता है, जैसे प्रोस्टेट कैंसर, अग्नाशयी कैंसर, और यहां तक ​​कि फेफड़ों का कैंसर भी।

बीआरसीए उत्परिवर्तन के साथ महिलाओं में स्तन कैंसर में मतभेद

उन महिलाओं के बीच स्तन कैंसर में कुछ अंतर हैं जिनके पास बीआरसीए उत्परिवर्तन हैं और जिनके पास इन उत्परिवर्तन नहीं हैं। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि इनमें से कुछ मतभेद अस्तित्व में भिन्नता के कारण हो सकते हैं।

बीआरसीए उत्परिवर्तन युवा महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित करने में अधिक आम हैं। 40 वर्ष से कम उम्र के लोगों के लिए, ऐसा माना जाता है कि 10 प्रतिशत कैंसर बीआरसीए पॉजिटिव होने के साथ जुड़े हुए हैं। इसके विपरीत, बीमारी के साथ पुरानी महिलाओं में यह संख्या 5 प्रतिशत के करीब है।

बीआरसीए उत्परिवर्तन वाले महिलाओं में स्तन कैंसर में उच्च ट्यूमर ग्रेड वाले कैंसर होते हैं। ट्यूमर ग्रेड ट्यूमर की आक्रामकता का एक उपाय है।

बीआरसीए उत्परिवर्तन (विशेष रूप से बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन) वाली महिलाओं में स्तन कैंसर एस्ट्रोजेन रिसेप्टर या प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर पॉजिटिव होने की संभावना कम है। वे एचईआर 2 पॉजिटिव होने की भी कम संभावना है। हार्मोन रिसेप्टर्स , साथ ही साथ एचईआर 2, स्तन कैंसर कोशिकाओं की सतह पर रिसेप्टर्स हैं, जिनके लिए एस्ट्रोजेन या विकास कारक कैंसर के पाठ्यक्रम को चलाने के लिए बाध्य होते हैं।

दूसरे शब्दों में, बीआरसीए उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में " ट्रिपल नकारात्मक " स्तन कैंसर अधिक आम हैं। आम तौर पर, ट्रिपल नकारात्मक स्तन कैंसर इलाज के लिए और अधिक चुनौतीपूर्ण होते हैं, क्योंकि न तो हार्मोनल थेरेपी और न ही लक्षित लक्षित एजेंट प्रभावी होंगे।

एक सकारात्मक नोट पर, बीआरसीए उत्परिवर्तन वाले महिलाओं में स्तन कैंसर इन उत्परिवर्तनों के बिना उन लोगों की तुलना में नेओडजुवेन्ट कीमोथेरेपी (सर्जरी से पहले कीमोथेरेपी) को बेहतर प्रतिक्रिया देते हैं।

बीआरसीए उत्परिवर्तन बनाम गैर-बीआरसीए परिवार स्तन कैंसर (बीआरसीएक्स)

अक्सर बीआरसीए उत्परिवर्तन और वंशानुगत स्तन कैंसर के बारे में बात करने में भ्रमित होता है । बीआरसीए उत्परिवर्तन वंशानुगत स्तन कैंसर का कारण हैं, लेकिन सभी वंशानुगत स्तन कैंसर बीआरसीए उत्परिवर्तन के कारण नहीं हैं। कुल मिलाकर, बीआरसीए उत्परिवर्तन वंशानुगत स्तन कैंसर के 20 से 25 प्रतिशत और स्तन कैंसर के 5 से 10 प्रतिशत के लिए खाते हैं।

बीआरसीए उत्परिवर्तन से संबंधित वंशानुगत स्तन कैंसर को गैर-बीआरसीए पारिवारिक स्तन कैंसर या बीआरसीएक्स के रूप में जाना जाता है। स्तन कैंसर से जुड़े जीन उत्परिवर्तनों में एटीएम सीडीएच 1, सीईईके 2, पीएएलबी 2, पीटीकेएन, एसटीके 11, और टीपी 53 शामिल हैं। खोज के लिए कई और इंतजार कर रहे हैं, लेकिन अनुसंधान अभी भी प्रारंभिक चरणों में है।

एक बीआरसीए उत्परिवर्तन के साथ और बिना जीवन रक्षा (2018 अध्ययन)

बीआरसीए उत्परिवर्तनों के साथ अस्तित्व के बारे में बात करते समय यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि हम आंकड़ों के बारे में बात कर रहे हैं। हमारे पास "औसत" बीआरसीए उत्परिवर्तन के साथ "औसत" व्यक्ति और उनके परिणाम के बारे में जानकारी है। लेकिन चूंकि इन उत्परिवर्तनों में कई विशिष्ट भिन्नताएं हैं, और लोग अपने कैंसर के प्रबंधन के विभिन्न तरीकों का चयन करते हैं, इसलिए आंकड़े व्यक्तिगत लोगों के परिणामों की भविष्यवाणी नहीं करते हैं। लोग आंकड़े नहीं हैं।

लैंसेट ओन्कोलॉजी में प्रकाशित एक 2018 अध्ययन बीआरसीए उत्परिवर्तन वाले लोगों में स्तन कैंसर के अस्तित्व की तुलना करने का सबसे बड़ा अध्ययन रहा है, जिनके पास छाती स्तन कैंसर है। बीआरसीए उत्परिवर्तन से संबंधित स्तन कैंसर के साथ अस्तित्व में।

40 वर्ष से कम उम्र के महिलाओं के समूह का निदान के बाद एक, पांच, और 10 वर्षों में मूल्यांकन के साथ 10 वर्षों तक पालन किया गया था। 10 वर्षों के बाद, बीआरसीए पॉजिटिव और बीआरसीए नकारात्मक थे, उनके लिए उत्तरजीविता दर समान थी। वास्तव में, पहले कुछ सालों में, बीआरसीए उत्परिवर्तन और ट्रिपल नकारात्मक स्तन कैंसर वाले लोगों के पास स्पोराडिक ट्रिपल नकारात्मक बीमारी की तुलना में कुछ बेहतर परिणाम थे। जिनके पास बीआरसीए उत्परिवर्तन थे, उनमें डबल मास्टक्टोमी होने की अधिक संभावना थी, लेकिन उन लोगों के बीच कोई अंतर नहीं था, जिनके पास मास्टक्टोमी या विकिरण के साथ लम्पेक्टोमी थी।

अन्य बीआरसीए उत्तरजीविता अध्ययन के साथ सीमाएं और तुलना

ऊपर वर्णित 2018 अध्ययन उत्साहजनक था लेकिन बीआरसीए उत्परिवर्ती स्तन कैंसर के साथ अस्तित्व को देखते हुए कुछ महत्वपूर्ण सीमाएं थीं।

आयु: अध्ययन केवल 40 वर्ष से कम आयु के महिलाओं में देखा गया था, और बीमारी के साथ स्तन कैंसर और वृद्ध महिलाओं के साथ युवा महिलाओं के बीच कुछ महत्वपूर्ण अंतर हैं। अगर हम पुरानी महिलाओं की तुलना नहीं की जाती तो हम नहीं जानते कि ये परिणाम समान होंगे।

अध्ययन की अवधि: 2018 के अध्ययन के साथ एक समस्या यह है कि यह केवल 10 वर्षों तक महिलाओं का पालन करती है। जिन महिलाओं में बीआरसीए उत्परिवर्तन हैं, वे अपने दूसरे स्तन में दूसरा स्तन कैंसर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं जो 10 साल की अध्ययन अवधि के बाद एक अंतर डाल सकता है।

शुरुआती चरण में स्तन कैंसर (चरण 1 और 2) और बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनों के साथ महिलाओं के बाद एक लंबा अध्ययन दिखाया गया था, जिसमें द्विपक्षीय मास्टक्टोमी (गैर-कैंसर स्तन को हटाने) महिलाओं में अस्तित्व में वृद्धि हुई थी। वास्तव में, एक डबल मास्टक्टोमी होने के बाद इन प्रारंभिक निदान के बाद 10 से 20 साल की अवधि में इन महिलाओं के लिए मृत्यु का खतरा कम हो गया।

उस अवधि में अधिकांश मौतें उन लोगों में से थीं जिन्होंने अपने दूसरे (contralateral) स्तन में दूसरा प्राथमिक स्तन कैंसर विकसित किया था। पहले स्तन कैंसर के विकास और दूसरे (असंबद्ध) स्तन कैंसर के विकास के बीच औसत समय अवधि 5.7 साल थी। इस अध्ययन ने इस विचार को मजबूत किया कि सर्वोत्तम उपचार विकल्पों का मूल्यांकन करने के लिए दीर्घकालिक अध्ययन की आवश्यकता हो सकती है।

शल्य चिकित्सा का प्रकार : बीआरसीए उत्परिवर्तन वाली शल्य चिकित्सा का प्रकार उपरोक्त लंबे अध्ययन में उल्लेख किया गया है, इससे कोई फर्क पड़ सकता है। 2018 के अध्ययन में, उन लोगों के बीच अस्तित्व में कोई अंतर नहीं था, जिनके पास लम्पेक्टोमी थी या जिनके पास मास्टक्टोमी या डबल मास्टक्टोमी थी। अगर महिलाओं को 10 साल से अधिक का पालन किया जाता है तो यह अलग हो सकता है। चूंकि इनमें से कई महिलाओं को कई दशकों तक रहने की उम्मीद की जा सकती है, इसलिए यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है।

अन्य उपचार भी अस्तित्व को प्रभावित कर सकते हैं। एक 2013 के अध्ययन में यह भी पाया गया कि 10 वर्षों में बीआरसीए पॉजिटिव और बीआरसीए नकारात्मक महिलाओं के बीच अस्तित्व समान था। हालांकि, इस अध्ययन में पाया गया कि बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन और शुरुआती चरण में स्तन कैंसर वाली महिलाओं के लिए, अंडाशय और फैलोपियन ट्यूबों (ओफोरेक्टोमी) को हटाने से जीवित रहने में सुधार हुआ। अन्य अध्ययनों ने ओफोरेक्टॉमी के साथ अस्तित्व में इस सुधार को भी ध्यान में रखा है।

उत्परिवर्तन परीक्षण: जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, जीन उत्परिवर्तन परीक्षण अभी भी अपने बचपन में है। अध्ययन में झूठे नतीजे हो सकते थे क्योंकि परीक्षण के विभिन्न तरीकों का इस्तेमाल किया गया था।

अन्य जोखिम कारक : एक अध्ययन जिसमें पाया गया कि स्तन कैंसर की जीवित रहने की दर वास्तव में उन लोगों में अधिक थी, जिनके पास बीआरसीए उत्परिवर्तन थे लेकिन कुछ अपवाद थे। एशकेनाज़ी यहूदी विरासत की महिलाएं और मेटास्टैटिक स्तन कैंसर वाले लोगों को बीआरसीए पॉजिटिव होने पर कम जीवित रहने की दर थी।

पूर्ववर्ती: 2018 के अध्ययन का उल्लेख स्तन कैंसर के बिना उन लोगों के संदर्भ में किया गया है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि अध्ययन का उद्देश्य उन महिलाओं में अस्तित्व को देखना था जिनके पास पहले से ही स्तन कैंसर था और बीआरसीए उत्परिवर्तन था। इस अध्ययन में "previvors" को नहीं देखा गया था, जिसका इस्तेमाल बीआरसीए उत्परिवर्तन वाले महिलाओं का वर्णन करने के लिए किया जाता है, जो जोखिम में हैं लेकिन अभी तक स्तन कैंसर नहीं है।

से एक शब्द

कई लोगों ने पूछा है कि जिनके पास बीआरसीए उत्परिवर्तन है, उनके पास गैर वंशानुगत स्तन कैंसर वाले लोगों से अस्तित्व में अंतर है। एक 2018 अध्ययन कुछ तरीकों से आश्वस्त था, लेकिन वास्तव में यह जानने के लिए मूल्यांकन की लंबी अवधि की आवश्यकता है कि क्या अंतर मौजूद है और साथ ही बीआरसीए पॉजिटिव स्तन कैंसर वाली महिलाओं के लिए सबसे प्रभावी उपचार विकल्प निर्धारित करने के लिए भी आवश्यक है। निस्संदेह, जीवित रहने से परे कई कारक हैं जिनका उपचार देखने पर मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

इन अध्ययनों को देखते हुए, यह स्पष्ट है कि वंशानुगत स्तन कैंसर के बारे में हमें बहुत कुछ सीखना है। वास्तव में, हम अभी भी गैर-बीआरसीए से संबंधित जीन उत्परिवर्तन और स्तन कैंसर के खतरे के बारे में बहुत कम जानते हैं।

यदि आपको स्तन कैंसर का निदान किया गया है, तो अपने कैंसर के शोध के लिए समय निकालें । दवा इतनी तेजी से बदल रही है कि हर किसी के लिए कैंसर देखभाल में अपना स्वयं का वकील होना महत्वपूर्ण है । हर महिला अलग होती है और एक औरत के लिए सबसे अच्छा उपचार दूसरे के लिए समान नहीं हो सकता है। बीमारी से निदान प्रत्येक महिला के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वह अकेले उसके लिए सर्वोत्तम उपचार करें और अपनी इच्छाओं का सम्मान करें।

> स्रोत:

> बेरेट्टा, जेड, मोसेलिन, एस, गोल्डिन, ई।, ओलोपेड, ओ।, और डी। हू। स्तन कैंसर रोग पर बीआरसीए जर्मलाइन उत्परिवर्तन का प्रभाव: एक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण। चिकित्सा (बाल्टीमोर) । 2016. 95 (40): ई 4 9 75।

> कॉप्सन, ई।, माशमान, टी।, टैपर, डब्ल्यू एट अल। यंग-ऑनसेट स्तन कैंसर (पीओएसएच) में जर्मलाइन बीआरसीए उत्परिवर्तन और परिणाम: एक संभावित समूह अध्ययन। लेंस ओन्कोलॉजी । 11 जनवरी 2018 को प्रकाशित।

> मेटकाल्फ, के।, गेर्शमैन, एस।, गदिरियन, पी। एट अल। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन: पुनर्स्थापनात्मक विश्लेषण के वाहक में स्तन कैंसर के बाद contralateral Mastectomy और उत्तरजीविता। बीएमजे 2014. 348: 226।

> मेटकाल्फ, के।, लिंच, एच।, फोउल्क्स, डब्ल्यू एट अल। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाहक में स्तन कैंसर के बाद उत्तरजीविता पर ओफोरेक्टोमी का प्रभाव। जामा ऑन्कोलॉजी । 2015. 1 (3): 306-13।

> टेम्पलटन, ए, गोंज़ालेज़, एल।, वेरा-बडिलो, एफ। एट अल। बीआरसीए 1/2 जर्मलाइन उत्परिवर्तन के साथ रोगी में हार्मोनल रिसेप्टर स्थिति, आयु और उत्तरजीविता के बीच बातचीत: एक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-रिग्रेशन। प्लस वन 2016. 11 (5): ई0154789।