रेटिनोब्लास्टोमा को समझना

लक्षण, निदान, उपचार, और निदान

रेटिनोब्लास्टोमा आंख का कैंसर है और बचपन के कैंसर के लगभग 3 से 4 प्रतिशत बनाता है। यह अक्सर युवा बच्चों और शिशुओं में पाया जाता है, और हालांकि अतीत में पूर्वानुमान खराब था, लेकिन अधिकांश बच्चे अब बीमारी से बचते हैं।

रेटिनोब्लास्टोमा अवलोकन

रेटिनोब्लास्टोमा एक दुर्लभ बचपन का कैंसर है जो लगभग 20,000 बच्चों में लगभग एक होता है।

यह आंखों (रेटिना) के पीछे प्रकाश-पहचान तंत्रिका ऊतकों में शुरू होता है और 80 प्रतिशत मामलों में 3 साल से कम उम्र के बच्चों में होता है। कैंसर केवल 5 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में पाया जाता है।

जबकि रेटिनोब्लास्टोमा में एक बार बहुत ही खराब निदान था, जबकि 10 में से 9 बच्चे अब जीवित रहते हैं, जिनमें से कई अपनी दृष्टि को भी संरक्षित करते हैं। उस ने कहा, माता-पिता के लिए इस स्थिति का सामना करने वाले माता-पिता के लिए उपचार गहन हो सकता है, और समर्थन की बहुत आवश्यकता है।

आइए सामान्य लक्षणों को देखें और कैसे रेटिनोब्लास्टोमा का इलाज किया जाता है। चूंकि स्थिति कभी-कभी वंशानुगत होती है, इसलिए हम रेटिनोब्लास्टोमा के जेनेटिक्स के बारे में भी बात करेंगे और आपको पता होना चाहिए कि क्या आपके परिवार में एक बच्चे का निदान किया गया है।

नेत्र और रेटिना की एनाटॉमी

रेटिनोब्लास्टोमा के लक्षणों को समझना आसान है यदि आप आंख की शारीरिक रचना पर विचार करते हैं।

रेटिना में आंख के पीछे की भीतरी परत होती है और यह छिद्रों और शंकुओं नामक प्रकाश-तंत्रिका तंत्रिका कोशिकाओं (फोटोरिसेप्टर्स) से बना होती है।

रेटिना बहुत पतली है, लगभग 1/5 वें मिलीमीटर मोटी, और एक चौथाई के आकार के आसपास।

जब आप एक छवि देखते हैं, तो छवि आपके छात्र के माध्यम से निर्देशित होती है और रेटिना पर केंद्रित होती है। ये तंत्रिका कोशिकाएं उस छवि के एक विद्युत संकेत को मस्तिष्क के हिस्से में भेजती हैं जो दृष्टि (ओसीपीटल लोब्स) को संसाधित करती है।

रेटिनोब्लास्टोमा के लक्षण

रेटिनोब्लास्टोमा अक्सर आपके बाल रोग विशेषज्ञ के साथ अच्छी तरह से बच्चों के दौरे के दौरान निदान किया जाता है, या यहां तक ​​कि एक तस्वीर पर नैदानिक ​​संकेतों में से एक के बाद भी जाना जाता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

रेटिनोब्लास्टोमा का निदान

रेटिनोब्लास्टोमा का निदान आमतौर पर एक अच्छी तरह से बाल परीक्षा के दौरान एक सफेद pupillary प्रतिबिंब के आधार पर पहले संदिग्ध है। (बच्चों के लिए जो उत्परिवर्तन लेते हैं, नीचे देखें)। जैसा कि ऊपर बताया गया है, माता-पिता को कभी-कभी संदेह होता है कि बच्चे की तस्वीर पर एक सफेद छात्र प्रतिबिंब देखते समय कुछ गलत होता है। यहां तक ​​कि एक स्मार्टफोन ऐप भी उपलब्ध है जो इस प्रतिबिंब के लिए स्क्रीन करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

इमेजिंग अध्ययन अक्सर किया जाता है। एक अल्ट्रासाउंड या ओसीटी (ऑप्टिकल समेकन टोमोग्राफी) अक्सर पहला परीक्षण होता है और ट्यूमर की मोटाई पर महत्वपूर्ण जानकारी दे सकता है। यह अध्ययन बच्चे को विकिरण का जोखिम भी बचाता है।

क्षेत्र की और जांच करने के लिए अक्सर एक एमआरआई की भी सिफारिश की जाती है, और रेटिनोब्लास्टोमा जैसे मुलायम ऊतक असामान्यताओं को देखने के लिए एक उत्कृष्ट परीक्षण है। कभी-कभी सीटी की आवश्यकता होती है क्योंकि सीटी पर कैलिफ़ेशंस का पता लगाना आसान होता है, लेकिन यह विकिरण के जोखिम के लिए एक बच्चे को उजागर करता है, इसलिए आमतौर पर फॉलो-अप के लिए प्राथमिक परीक्षण नहीं होता है।

कई कैंसर के विपरीत, ट्यूमर की बायोप्सी आमतौर पर जरूरी नहीं होती है क्योंकि अकेले परीक्षा निष्कर्ष निदान करते हैं (वहां बहुत कम स्थितियां होती हैं जो उपस्थिति में समान होती हैं)। बायोप्सी के जोखिम में आंख और ऑप्टिक तंत्रिका के नुकसान के साथ-साथ कैंसर की कोशिकाओं को बीजित किया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप कैंसर का प्रसार हो सकता है।

यदि चिंता है कि कैंसर आंख से परे फैल गया है, तो मेटास्टैटिक बीमारी की तलाश करने के लिए डिज़ाइन किए गए परीक्षण किए जा सकते हैं। इनमें एक लम्बर पेंचर (रीढ़ की हड्डी में कैंसर कोशिकाओं को देखने के लिए), एक अस्थि मज्जा अध्ययन ( अस्थि मज्जा में कैंसर कोशिकाओं के सबूत देखने के लिए), या एक हड्डी स्कैन (हड्डी मेटास्टेस देखने के लिए) शामिल हो सकता है।

कुछ बच्चों में पाइनल ग्रंथि ट्यूमर (त्रिपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा) भी होते हैं, इसलिए मस्तिष्क के इस हिस्से का मूल्यांकन करने के लिए इमेजिंग अध्ययन (जैसे एमआरआई) महत्वपूर्ण हो सकता है।

विभेदक निदान - यह और क्या हो सकता है?

वास्तव में बहुत कम स्थितियां हैं जो रेटिनोब्लास्टोमा के समान होती हैं, जिससे परीक्षा और इमेजिंग अध्ययनों के आधार पर निदान करना आसान हो जाता है। अन्य स्थितियां जो समान दिखाई दे सकती हैं उनमें शामिल हैं:

कारण और जोखिम कारक

यह निश्चित नहीं है कि रेटिनोब्लास्टोमा के विकास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन का क्या कारण बनता है। कई कैंसर, आहार, व्यायाम, और पर्यावरणीय एक्सपोजर के साथ एक भूमिका निभाती है, लेकिन चूंकि रेटिनोब्लास्टोमा आमतौर पर जन्म के पहले या उससे पहले भी विकसित होता है, इसलिए ये कारक बहुत छोटी भूमिका निभाते हैं। हम जानते हैं कि आनुवंशिकी इन ट्यूमर के एक महत्वपूर्ण प्रतिशत में भूमिका निभाती है।

रेटिनोब्लास्टोमा के जेनेटिक्स

रेटिनोब्लास्टोमा 13 जी गुणसूत्र पर पाए गए आरबी 1 के नाम से जाना जाने वाला जीन में जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। यह जीन एक ट्यूमर सप्रेसर जीन है , जो प्रोटीन के लिए कोड है जो कोशिकाओं के विकास को सीमित करता है। यह एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली फैशन में विरासत में मिला है और असामान्य जीन या तो माता या पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। अन्य उत्परिवर्तन भी हैं, जैसे कि एमईसीएन में जो बीमारी से जुड़े हैं।

आरबी 1 उत्परिवर्तनों के साथ यह सोचा गया है कि लगभग 25 प्रतिशत रोगाणु रेखा उत्परिवर्तन (एक माता-पिता से विरासत में) हैं और अन्य 75 प्रतिशत अधिग्रहण (उत्परिवर्तन जो भ्रूण के विकास के दौरान होते हैं)। उन बच्चों के लिए जिनके पास आरबी 1 में उत्परिवर्तन है (या तो माता-पिता से विरासत में मिला है या जब उत्परिवर्तन गर्भावस्था में प्रारंभ होता है) रेटिनोब्लास्टोमा (घुसपैठ) विकसित करने का मौका 9 0 प्रतिशत है।

वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा अक्सर द्विपक्षीय होता है और स्पोरैडिक रेटिनोब्लास्टोमा की तुलना में कम उम्र में होता है। वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा भी मल्टीफोकल हो सकता है, जिसमें कई ट्यूमर एक ही समय में विकसित होते हैं। जिन बच्चों को वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा है, वे भी भविष्य में अन्य कैंसर विकसित करने का जोखिम रखते हैं।

स्टेजिंग रेटिनोब्लास्टोमा

रेटिनोब्लास्टोमा के चरणों को अन्य कैंसर के रूप में I से IV तक विभाजित किया जा सकता है, लेकिन विभिन्न वर्गीकरण प्रणालियों का अक्सर उपयोग किया जाता है। (चरण I उन कैंसर को संदर्भित करता है जिनमें आंख को संरक्षित किया जा सकता है, और चरण II से IV कैंसर होते हैं जिसमें एक आंख हटा दी जाती है)। चूंकि रोग आमतौर पर विकसित देशों में पकड़ा जाता है, इसलिए अन्य स्टेजिंग सिस्टम का अक्सर उपयोग किया जाता है।

रोग के दो मुख्य चरण हैं:

संयुक्त राज्य अमेरिका और अन्य विकसित देशों में, रेटिनोब्लास्टोमा आमतौर पर इंट्राओकुलर चरण में निदान किया जाता है।

इंट्राओकुलर ट्यूमर को निम्नलिखित चरणों में आगे वर्गीकृत किया जाता है:

जब रेटिनोब्लास्टोमा फैलता है, यह आंख के शेष क्षेत्रों (विश्व) पर आक्रमण कर सकता है। दूरस्थ मेटास्टेस की सबसे आम साइटों में लिम्फ नोड्स, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी, यकृत, अस्थि मज्जा, और हड्डियां शामिल हैं।

रेटिनोब्लास्टोमा उपचार विकल्प

रेटिनोब्लास्टोमा के लिए आदर्श उपचार कैंसर के चरण, ट्यूमर का स्थान, ट्यूमर एकतरफा या द्विपक्षीय है, और अन्य कारकों पर निर्भर करता है। छोटे ट्यूमर के लिए, फोकल उपचार के साथ कीमोथेरेपी अक्सर प्रयोग किया जाता है।

उपचार के लक्ष्यों में शामिल हैं:

उपचार विकल्पों में शामिल हैं:

उपचार के बाद अनुवर्ती

उपचार के साथ कई रेटिनोब्लास्टोमा ठीक हो सकते हैं, लेकिन फॉलो-अप बहुत महत्वपूर्ण है। ये ट्यूमर कभी-कभी दोबारा शुरू हो सकते हैं, और अनुवर्ती एमआरआई अक्सर उपयोग किया जाता है। यदि संरक्षित है, तो दृष्टि का मूल्यांकन और अनुवर्ती, विशेष ध्यान देने की भी आवश्यकता है। इसके अलावा, विकास में देरी असामान्य नहीं हैं। उपचार के देर से प्रभावों पर विशेष ध्यान देने के साथ अनुवर्ती भी अत्यंत महत्वपूर्ण है। चिल्ड्रन ओन्कोलॉजी ग्रुप (सीओजी) उत्तरजीवी दिशानिर्देश इन चिंताओं में से कई को रेखांकित करते हैं।

देर प्रभाव और दूसरे कैंसर

कैंसर उपचार के देर से प्रभाव कैंसर उपचार के कारण होने वाली स्थितियों को संदर्भित करते हैं जो इलाज के दशकों तक वर्षों तक विकसित हो सकते हैं। हम सीख रहे हैं कि बचपन के कैंसर से बचने वालों में हृदय रोग (अक्सर कीमोथेरेपी से संबंधित) से लेकर चिकित्सीय स्थितियों का जोखिम बढ़ जाता है, बांझपन के लिए, माध्यमिक कैंसर तक।

एक अध्ययन में रेटिनोब्लास्टोमा वाले बच्चों के दीर्घकालिक परिणामों को देखते हुए, यह पाया गया कि दशकों बाद (अध्ययन में औसत उम्र 42 थी), 87 प्रतिशत बच्चे जो रेटिनोब्लास्टोमा से बच चुके थे, कम से कम एक चिकित्सा स्थिति उपचार से संबंधित थी। हालांकि यह चर्चा करने के लिए निराशाजनक हो सकता है, यह जानकारी इस बात पर प्रकाश डाला गया है कि बचपन के कैंसर से बचने वाले चिकित्सकों के इलाज के दीर्घकालिक परिणामों का पता लगाने और उनका इलाज करने में अच्छी तरह से ज्ञात चिकित्सक के साथ दीर्घकालिक अनुवर्ती होना कितना महत्वपूर्ण है।

रेटिनोब्लास्टोमा से बचने वाले बच्चों के पास सड़क के नीचे माध्यमिक कैंसर (नए प्राथमिक कैंसर) विकसित करने का जोखिम बढ़ गया है। वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा के साथ, इस वृद्धि का हिस्सा अन्य ऊतकों में ट्यूमर सप्रेसर जीन के असफल होने के कारण होता है। गैर-वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा के साथ, ये दूसरे कैंसर या तो कीमोथेरेपी या विकिरण चिकित्सा के दुष्प्रभाव के रूप में हो सकते हैं। सबसे आम दूसरे कैंसर में ऑस्टियोसोर्को (हड्डी का कैंसर), मुलायम ऊतक सारकोमा, मेलेनोमा , फेफड़ों का कैंसर , और लिम्फोमा शामिल हैं।

दूसरे कैंसर के अलावा, कीमोथेरेपी के दीर्घकालिक साइड इफेक्ट्स और रेडिएशन थेरेपी के दीर्घकालिक दुष्प्रभाव महत्वपूर्ण महत्व हैं क्योंकि इनमें से कई बच्चे इन देर के प्रभावों के साथ रहेंगे या लगभग पूरे जीवनकाल के लिए देर से प्रभाव के लिए जोखिम में रहेंगे।

रोग का निदान

रेटिनोब्लास्टोमा के साथ निदान अधिकांश बच्चों को ठीक किया जाएगा। संयुक्त राज्य अमेरिका में रेटिनोब्लास्टोमा के लिए 5 साल की समग्र जीवित रहने की दर 97.3 प्रतिशत थी जो 2000 और 2012 के बीच की अवधि को देख रही थी, और उपचार में सुधार जारी है। यहां तक ​​कि मस्तिष्क के बाहर के क्षेत्रों में मेटास्टेस वाले बच्चे (जैसे अस्थि मज्जा) अक्सर ठीक हो जाते हैं। उस ने कहा, मस्तिष्क (इंट्राक्रैनियल बीमारी) के भीतर फैल गया एक खराब परिणाम से जुड़ा हुआ है।

अन्य गरीब व्यावहारिक कारकों में विकासशील देश में कैंसर का विकास शामिल है (जहां अधिक एचपीवी से संबंधित कैंसर हैं)। त्रिपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा विकसित देशों में रेटिनोब्लास्टोमा से मृत्यु दर के लिए ज़िम्मेदार है।

बच्चों के लिए शुरुआती पता लगाना जिनके पास जर्म-लाइन उत्परिवर्तन है

वर्तमान में हमारे पास रेटिनोब्लास्टोमा के विकास को रोकने के लिए कोई रास्ता नहीं है, लेकिन जिन बच्चों को ज्ञात रोगाणु रेखा उत्परिवर्तन या बीमारी के पारिवारिक इतिहास के कारण जोखिम में वृद्धि हुई है, उन्हें ट्यूमर को पकड़ने की उम्मीदों के साथ जांच की जा सकती है। मुमकिन। जीवन के पहले वर्ष के लिए जन्म और मासिक के बाद जितनी जल्दी हो सके सामान्य संज्ञाहरण के तहत फंडसकोपिक परीक्षा (रेटिना को देखकर एक आंख परीक्षा) अक्सर अनुशंसा की जाती है। जीन को अम्नीओटिक तरल पदार्थ में पाया जा सकता है, और प्रभावित बच्चों की भी निगरानी की जा सकती है और कैंसर के लक्षणों को ध्यान में रखकर जल्दी ही पहुंचाया जा सकता है।

यदि कोई बच्चा रेटिनोब्लास्टोमा विकसित करता है, तो अन्य बच्चों और परिवार के सदस्यों को यह भी देखने के लिए जांच की जा सकती है कि उनके पास संदिग्ध जीन है या नहीं।

मुकाबला और समर्थन

माता-पिता के रूप में, ज्ञान वास्तव में शक्ति है, और यह सब कुछ सीखने में मददगार है।

समर्थन भी सर्वोपरि है। ट्यूमर की दुर्लभता के कारण, अधिकांश समुदायों में रेटिनोब्लास्टोमा समर्थन समूह नहीं होते हैं, लेकिन ऑनलाइन और फेसबुक के माध्यम से उत्कृष्ट समर्थन समुदाय हैं। इन समुदायों में शामिल होने से न केवल कैंसर वाले बच्चे के माता-पिता होने के अंदर और बाहर का सामना करना पड़ता है, बल्कि रेटिनोब्लास्टोमा के बारे में नवीनतम शोध के बारे में जानने के लिए एक उत्कृष्ट जगह हो सकती है। माता-पिता की तुलना में नई खोजों के बारे में जानने और साझा करने के लिए कोई भी प्रेरित नहीं है जो अपने बच्चे में इस बीमारी से निपट रहे हैं।

जैसे-जैसे बच्चे बड़े हो जाते हैं, अब बच्चों के लिए समर्थन के कई अवसर हैं। कैंसर से बचने वाले युवा लोगों के लिए विशेष रूप से डिजाइन किए गए कैंसर उत्तरजीवी सहायता समूह हैं, और शिविर और पीछे हटने भी उपलब्ध हैं।

से एक शब्द

रेटिनोब्लास्टोमा एक दुर्लभ ट्यूमर है जो रेटिना में तंत्रिका ऊतक को शामिल करता है। यह अक्सर बहुत छोटे बच्चों में होता है। चूंकि यह दुर्लभ है, बच्चों के लिए बड़े कैंसर क्लिनिक या बच्चों के अस्पताल में देखा जाना आम तौर पर महत्वपूर्ण होता है, जिसमें विशेषज्ञ हैं जो इस बीमारी के लिए सबसे अच्छे उपचार से परिचित हैं। समग्र पूर्वानुमान उत्कृष्ट है, लेकिन वहां माता-पिता और बच्चों के लिए भावनात्मक रूप से, शारीरिक रूप से और आर्थिक रूप से निकालना हो सकता है। अगर आपके बच्चे का निदान किया गया है, तो उपलब्ध समर्थन के लिए पहुंचें।

> स्रोत:

> फर्नांडीस, ए, पोलॉक, बी, और एफ रबीटो। संयुक्त राज्य अमेरिका में रेटिनोब्लास्टोमा: 40 साल की घटनाएं और उत्तरजीविता विश्लेषण। जर्नल ऑफ पेडियाट्रिक ओप्थाल्मोलॉजी एंड स्ट्रैबिस्मस 2017. (प्रिंट से पहले एपब)।

> फ्राइडमैन, डी।, चौ, जे।, ओफिंगर, के। एट अल। रेटिनोब्लास्टोमा के वयस्क उत्तरजीवी में क्रोनिक मेडिकल स्थितियां: रेटिनोब्लास्टोमा उत्तरजीवी अध्ययन के परिणाम। कैंसर 2016. 122 (5): 773-81।

> राष्ट्रीय कैंसर संस्थान। रेटिनोब्लास्टोमा ट्रीटमेंट (पीडीक्यू) - हेल्थ प्रोफेशनल वर्जन। अपडेट किया गया 09/19/17। https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> पर्मा, डी।, फेरर, एम।, लुस, एल।, गिलिबर्टो, एफ।, और आई। स्ज़ीजन। अर्जेंटीना रेटिनोब्लास्टोमा मरीजों में आरबी 1 जीन उत्परिवर्तन। जेनेटिक परामर्श के लिए प्रभाव। प्लस वन 2017. 12 (12): ई0189736।

> यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन। जेनेटिक्स होम रेफरेंस। रेटिनोब्लास्टोमा। 12/17/17। https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage