एड्रेनोलुकोडोस्ट्रोफी या एएलडी और लोरेन्ज़ो ऑयल

रोग अभी भी पूरी तरह से समझ में नहीं आता है

1 99 2 की फिल्म " लोरेंजो ऑयल " ने दुनिया के ध्यान में एड्रेनोल्यूकोस्ट्रोफी (एएलडी) नामक एक दुर्लभ विकार लाया। यह एक प्रगतिशील degenerative myelin विकार है, जिसका अर्थ है कि माइलिन, नसों के आसपास "इन्सुलेशन", समय के साथ टूट जाता है। माइलिन के बिना, नसों सामान्य रूप से काम नहीं कर सकते हैं, या बिल्कुल। दुर्भाग्यवश, शरीर प्रतिस्थापन माइलिन नहीं बढ़ सकता है, इसलिए विकार प्रगतिशील है - यह समय के साथ बदतर हो जाता है।

फिल्म "लोरेंजो ऑयल" के बारे में क्या थी?

क्या एएलडी का कारण बनता है, और कौन इसे विकसित करता है?

एएलडी एक्स गुणसूत्र से जुड़ा एक विरासत अवशिष्ट आनुवांशिक विकार है । आनुवांशिक विरासत के तरीके के कारण, केवल लड़कों के पास एएलडी का सबसे गंभीर रूप होता है। विकार शरीर को बड़े वसा अणुओं को तोड़ने में असमर्थ रहता है, या तो शरीर स्वयं को या जो भोजन के माध्यम से शरीर में प्रवेश करता है। शोध से पता चला है कि यह एक वाहक प्रोटीन की वजह से सबसे अधिक संभावना है जो सही तरीके से काम करने में विफल रहता है और वसा अणुओं को ले जाता है जहां उन्हें तोड़ा जाएगा। वसा अणुओं का निर्माण होता है और कोशिकाओं को छिड़कते हैं, और मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में तंत्रिका कोशिकाओं को चोट पहुंचाते हैं। एएलडी 20,000 पुरुषों में से एक को प्रभावित करता है।

एबीसीडी 1 नामक एक जीन को एएलडी से जुड़े होने के रूप में पहचाना गया है। यह देखने के लिए आनुवांशिक परीक्षण किया जा सकता है कि क्या एक महिला को दोषपूर्ण जीन है। इस तरह, एक महिला जो असामान्य जीन विरासत में प्राप्त कर सकती है, उसे निश्चित रूप से पता चलेगा कि उसके पास है (वाहक है) और उसे अपने बच्चों को पास कर सकता है।

एएलडी मरो के साथ सभी लड़के करो?

एएलडी ले सकते हैं कि कई रूप हैं। सबसे विनाशकारी प्रकार, जो लोरेंजो ओडोन था, बचपन सेरेब्रल रूप है, जिसका अर्थ है कि मस्तिष्क में नसों को नष्ट कर दिया जाता है। एएलडी के सभी मामलों में से 35 से 40 प्रतिशत इस प्रकार हैं, जो आमतौर पर लड़कों में 4 से 8 वर्ष की उम्र के बीच दिखाई देता है।

ये लड़के आमतौर पर 6 महीने से 2 साल में पूरी तरह अक्षम हो जाते हैं, और कुछ समय बाद मर जाते हैं।

लोरेंजो ओडोन कौन था?

एएलडी एकाधिक स्क्लेरोसिस की तरह भी दिखाई दे सकता है, जिसमें शरीर में कार्य का धीरे-धीरे नुकसान होता है लेकिन मस्तिष्क के प्रकार के गंभीर मस्तिष्क के नुकसान के बिना। इस दूसरे रूप को एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (एएमएन) कहा जाता है, जो सभी एएलडी मामलों में लगभग 40 से 45 प्रतिशत का प्रतिनिधित्व करता है, और पुरुषों को 20 या मध्यम आयु में प्रभावित करता है।

एएलडी के लिए दोषपूर्ण जीन ले जाने वाली लगभग 20 प्रतिशत महिलाएं तंत्रिका तंत्र के लक्षण विकसित करती हैं जो एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी जैसा दिखती हैं, लेकिन यह बाद में जीवन में (35 साल या बाद की उम्र) शुरू होती है और परिणामस्वरूप प्रभावित पुरुषों की तुलना में हल्के रोग में परिणाम होता है।

क्योंकि एड्रेनोल्यूकोस्ट्रोफी एड्रेनल ग्रंथियों को नुकसान पहुंचाता है, इसलिए विकार एडिसन की बीमारी , एड्रेनल ग्रंथि विकार के रूप में शुरू हो सकता है। यह सभी एएलडी मामलों में से लगभग 10 प्रतिशत का प्रतिनिधित्व करता है, और 2 साल की आयु और वयस्कता के बीच पुरुषों को प्रभावित करता है। इस रूप के साथ युवा पुरुष आमतौर पर मध्यम आयु तक एएमएन विकसित करते हैं। एडिसन रोग से निदान लड़कों को आम तौर पर यह देखने के लिए परीक्षण किया जाता है कि क्या समस्या की जड़ पर एएलडी है या नहीं।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

एएलडी का निदान एक बच्चे या वयस्क के लक्षणों पर आधारित है। मस्तिष्क के एक एमआरआई (चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग) में असामान्य परिणाम होंगे।

चूंकि वसा ठीक से टूटा नहीं जाता है, इसलिए बहुत लंबे चेन फैटी एसिड (वीएलसीएफए) नामक वसा की रक्त एकाग्रता का परीक्षण 99 प्रतिशत पुरुषों में असामान्य स्तर से पता चलता है।

क्या ठीक हो सकता है?

दुर्भाग्यवश, मस्तिष्क एएलडी के लिए अभी तक कोई पूर्ण इलाज नहीं है। हालांकि, कई विधियों की कोशिश की जा रही है जो बीमारी के विनाश को धीमा कर देते हैं। एक विधि जैतून और रैपसीड तेल से बने " लोरेन्ज़ो ऑयल " का उपयोग है, और बहुत कम वसा वाले आहार। तेल, अगर एएलडी वाले लड़कों में शुरुआती शुरुआत हुई लेकिन कोई लक्षण नहीं है, तो अब एड्रेनल्यूक्लोस्ट्रोफी के बचपन सेरेब्रल रूप को रोकने में कुछ लाभ होने के लिए जाना जाता है।

शोधकर्ता अभी भी शरीर में वसा के बीच जटिल संबंधों को समझने की कोशिश कर रहे हैं, और कैसे लोरेंजो के तेल को और अधिक प्रभावी होने के लिए संशोधित किया जा सकता है।

लोरेंजो का तेल क्या है?

सेरेब्रल एएलडी के लिए दूसरा उपचार अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है । विचार उन कोशिकाओं को प्रतिस्थापित करना है जिनके पास एक सामान्य एएलडी जीन है जिसमें कोशिकाओं के साथ एक दोषपूर्ण एएलडी जीन है और वसा तोड़ देगा।

एड्रेनोमाइलोन्यूरोपैथी (एएमएन) के लिए, अभी तक कोई इलाज विकसित नहीं हुआ है। यदि एडिसन रोग जैसी एड्रेनल डिसऑर्डर मौजूद है, तो दीर्घकालिक हार्मोन प्रतिस्थापन उपचार प्रदान करता है।

लोरेंजो कैसे कर रहा है? क्या वह अभी भी जिंदा है?

अफसोस की बात है, लोरेंजो ने एएलडी के साथ अपनी लड़ाई खो दी और 30 मई के जन्मदिन के एक दिन बाद 30 मई, 2008 को उनकी मृत्यु हो गई। वह अपने पिता, अगस्तो, उनके भाई फ्रांसेस्को और बहन क्रिस्टीना से बचा है। उनकी मां, माइकल (सुसान सरंडन द्वारा फिल्म में चित्रित), 10 जून, 2000 को फेफड़ों के कैंसर की मृत्यु हो गई।

_{सूत्रों का कहना है:}

मोसर, ह्यूग, एन मोसर, स्टीवन जे स्टीनबर्ग, और जेराल्ड वी रेमंड। "एक्स-लिंक्ड एड्रेनोल्यूकोस्ट्रोफी।" GeneReviews। 27 जुलाई 2006. जीनटेस्ट्स। 6 फरवरी 200 9

"लोरेंजो के तेल के बारे में जानकारी।" माइलिन परियोजना। 6 फरवरी 200 9