फेफड़ों के कैंसर के लिए जेनेटिक परीक्षण का अवलोकन

फेफड़ों के कैंसर के इलाज में सबसे रोमांचक प्रगति में से एक फेफड़ों के कैंसर कोशिकाओं में अनुवांशिक परिवर्तन की समझ से आया है। जबकि अतीत में हमने फेफड़ों के कैंसर को शायद पांच प्रकार में तोड़ दिया, अब हम जानते हैं कि कोई भी दो फेफड़ों के कैंसर समान नहीं हैं। अगर फेफड़ों के कैंसर वाले कमरे में 30 लोग थे, तो उनके पास रोग के 30 अलग-अलग और अद्वितीय प्रकार होंगे।

यदि आपको हाल ही में फेफड़ों के कैंसर का निदान किया गया है, विशेष रूप से फेफड़े एडेनोकार्सीनोमा , आपके ऑन्कोलॉजिस्ट ने आपके ट्यूमर के आनुवांशिक परीक्षण (अन्यथा आणविक प्रोफाइलिंग या बायोमार्कर परीक्षण के रूप में जाना जाता है) के बारे में बात की हो। अब यह सिफारिश की जाती है कि उन्नत या मेटास्टैटिक फेफड़े एडेनोकार्सीनोमा (एक प्रकार का गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर) वाले फेफड़ों के कैंसर रोगियों में ईजीएफआर उत्परिवर्तन और एएलके और आरओएस 1 पुनर्गठन की तलाश करने के लिए बायोमार्कर परीक्षण होता है।

इसके अलावा, गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर के अन्य रूपों वाले रोगी (उदाहरण के लिए, धूम्रपान करने वालों में एडेनोस्क्वामस कार्सिनोमा) परीक्षण के लिए भी विचार किया जाना चाहिए।

अनुवांशिक परीक्षण क्या है?

आनुवंशिक परीक्षण में परीक्षण शामिल होते हैं जो एक रोगविज्ञानी आपके कैंसर ऊतक के नमूने का प्रयोग करके प्रयोगशाला में करता है। ये परीक्षण एक आणविक स्तर से कैंसर को देखते हैं।

ऊतक आपके ट्यूमर की बायोप्सी या फेफड़ों के कैंसर के लिए सर्जरी के दौरान हटाए गए ऊतक से आ सकता है । इसका कारण यह है कि कैंसर में जीन उत्परिवर्तन और अन्य परिवर्तन होते हैं जो "ड्राइव" या कैंसर के विकास को नियंत्रित करते हैं।

सरलता से, यदि इन उत्परिवर्तनों की पहचान की जा सकती है, तो उपचार का उपयोग किया जा सकता है जो इन उत्परिवर्तनों को "लक्षित" करते हैं, इसलिए कैंसर के विकास को रोकते हैं। यह उत्परिवर्तन है जो पहले स्थान पर कैंसर के विकास की ओर ले जाता है।

आगे जाने से पहले, कुछ लोगों को भ्रमित करने में मदद करना उपयोगी होता है।

जीन उत्परिवर्तन के दो प्राथमिक प्रकार हैं:

  1. वंशानुगत उत्परिवर्तन। इसे जर्मलाइन उत्परिवर्तन भी कहा जाता है, इसका मतलब है कि आप एक या अधिक माता-पिता से उत्परिवर्तन वाले जीन का उत्तराधिकारी हैं। इन उत्परिवर्तनों के सामान्य उदाहरणों में हेमोफिलिया के साथ-साथ उत्परिवर्तन शामिल हैं जो बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जैसे स्तन कैंसर के विकास के लिए किसी को पूर्व निर्धारित कर सकते हैं
  2. प्राप्त उत्परिवर्तन। फेफड़ों के कैंसर वाले लोगों में वास्तव में वैज्ञानिकों की तलाश में उत्परिवर्तन का प्रकार अधिग्रहण उत्परिवर्तन, या somatic उत्परिवर्तन कहा जाता है)। ये उत्परिवर्तन जन्म के समय मौजूद नहीं होते हैं (और परिवारों में नहीं चलते हैं), बल्कि कोशिकाओं की कैंसर बनने की प्रक्रिया में विकसित होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन क्या हैं?

जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्र में एक विशेष जीन में परिवर्तन होते हैं। सभी जीन चार एमिनो एसिड (बेस नामक) -डेनाइन, टायरोसिन, साइटोसिन और गुआनाइन के परिवर्तनीय अनुक्रमों से बने होते हैं।

जब एक जीन पर्यावरण में विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आती है, या जब सेल विभाजन में एक दुर्घटना होती है, तो उत्परिवर्तन, या परिवर्तन हो सकता है। कुछ मामलों में, इसका मतलब यह हो सकता है कि एक आधार को दूसरे के लिए प्रतिस्थापित किया जाता है, जैसे गुआनाइन के बजाय एडेनाइन। अन्य मामलों में, आधार किसी भी तरह से डाला जा सकता है, हटाया जा सकता है, या पुन: व्यवस्थित किया जा सकता है।

जीन उत्परिवर्तन का महत्व

ट्यूमर में जीन उत्परिवर्तन प्राप्त करने में रुचि रखने वाले चिकित्सक क्यों हैं?

सबसे पहले, हमें फेफड़ों के कैंसर में पाए गए दो प्रकार के अधिग्रहण उत्परिवर्तनों के बारे में बात करनी चाहिए:

  1. चालक उत्परिवर्तन । इन उत्परिवर्तन, कई तंत्रों के माध्यम से, एक ट्यूमर के विकास "ड्राइव"। फेफड़ों के कैंसर में, चालक उत्परिवर्तन की संख्या परिवर्तनीय है। एक अध्ययन में, प्रति कैंसर के औसत 11 ड्राइवर उत्परिवर्तन पाए गए।
  2. यात्री उत्परिवर्तन। जैसे कोई कार में यात्री हो सकता है, ये जीन कैंसर नहीं चलाते हैं, लेकिन मूल रूप से सवारी के लिए होते हैं। दोबारा, हम नहीं जानते कि ट्यूमर में कितने यात्री उत्परिवर्तन मौजूद हैं (और संख्या ट्यूमर से ट्यूमर तक भिन्न होती है), लेकिन कुछ ट्यूमर में इनमें से 1,000 से अधिक उत्परिवर्तन हो सकते हैं। चालक उत्परिवर्तन न केवल कैंसर के विकास की शुरुआत करते हैं, बल्कि कैंसर के विकास को बनाए रखने के लिए भी काम करते हैं।

सामान्य चालक उत्परिवर्तन

फेफड़ों के ट्यूमर को देखकर वैज्ञानिकों द्वारा अध्ययन किए जा रहे कई उत्परिवर्तन हैं। अब तक, लगभग 60 प्रतिशत फेफड़ों एडेनोकार्सीनोमा में चालक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है और यह संभावना है कि यह संख्या समय में बढ़ेगी।

शोधकर्ता अब स्क्वैमस सेल फेफड़ों के कैंसर में ड्राइवर उत्परिवर्तन ढूंढ रहे हैं। आम तौर पर, ये उत्परिवर्तन पारस्परिक रूप से अनन्य होते हैं और केवल उसी ट्यूमर में ही देखे जाते हैं। फेफड़ों के कैंसर में सामान्य चालक उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

व्यक्तिगत उपचार

"लक्षित उपचार" का उपयोग, जो ट्यूमर में विशेष अनुवांशिक असामान्यताओं को लक्षित करते हैं, को वैयक्तिकृत दवा या सटीक दवा का निर्माण किया गया है। इसका मतलब यह है कि, एक पारंपरिक कीमोथेरेपी दवा के बजाय जो सभी तेजी से विभाजित कोशिकाओं पर हमला करती है, एक लक्षित दवा केवल आपके कैंसर कोशिकाओं में मौजूद एक विशेष असामान्यता पर हमला करती है।

सामान्य रूप से, पारंपरिक केमोथेरेपी की तुलना में लक्षित उपचारों का कम दुष्प्रभाव होता है। आज तक, लक्षित उपचार जो फेफड़ों के कैंसर वाले लोगों के लिए अनुमोदित किए गए हैं उनमें शामिल हैं:

अन्य दवाओं को मंजूरी दे दी गई है और नैदानिक ​​परीक्षणों में अध्ययन किया जा रहा है, जिनमें उन लोगों के लिए लक्षित उपचार शामिल हैं जिनके ट्यूमर तारसेवा या एक्सलकोरी से प्रतिरोधी हो जाते हैं।

उपचार के लिए प्रतिरोध

वर्तमान में लक्षित लक्षित उपचारों के साथ एक चुनौतीपूर्ण समस्या यह है कि लगभग सभी अनिवार्य रूप से हमारे उपचार के लिए प्रतिरोधी बन जाते हैं। ऐसे कई तंत्र हैं जिनसे यह एक समाधान खोजने में मुश्किल होती है। नैदानिक ​​परीक्षणों में अनुसंधान चल रहा है-कैंसर कोशिका पर हमला करने के लिए विभिन्न लक्ष्यों या तंत्र का उपयोग करने वाले उत्परिवर्तनों और दवाओं को लक्षित करने के लिए दूसरी दवा को प्रतिस्थापित करने के उपयोग दोनों का मूल्यांकन करना।

परिक्षण

जीन उत्परिवर्तन और पुनर्गठन के लिए परीक्षण आमतौर पर फेफड़ों की बायोप्सी या मेटास्टेसिस की बायोप्सी से प्राप्त ऊतक नमूने पर किया जाता है। जून 2016 तक, हालांकि, एक तरल बायोप्सी परीक्षण अब कुछ लोगों में ईजीएफआर उत्परिवर्तन के परीक्षण की विधि के रूप में उपलब्ध है। चूंकि इन परीक्षणों को एक साधारण रक्त ड्रॉ के साथ किया जा सकता है, यह फेफड़ों के कैंसर की निगरानी में एक रोमांचक प्रगति है।

से एक शब्द

फेफड़ों के ट्यूमर की आणविक प्रोफ़ाइल को समझने की क्षमता अनुसंधान का एक बेहद रोमांचक क्षेत्र है, और यह संभावना है कि अन्य उत्परिवर्तनों के लिए नए उपचार जल्द ही उपलब्ध होंगे।

एएलके 4-ईएमएल जीन पुनर्संरचना है कि दवा का यह क्षेत्र कितनी तेजी से आगे बढ़ रहा है इसका एक उदाहरण है। 2007 में हाल ही में इस जीन "उत्परिवर्तन" (वास्तव में एक पुनर्गठन) की खोज की गई थी। एक तेज प्रक्रिया के माध्यम से, 2011 में एफएलए द्वारा उन रोगियों के लिए सामान्य उपयोग के लिए दवा Xalkori (crizotinib) दवा को अनुमोदित किया गया था जिनके ट्यूमर के पास यह पुनर्गठन है। वर्तमान में प्रगति में नैदानिक ​​परीक्षण हैं जो एक्सलोकोरी के प्रतिरोधी बनने वालों के लिए दूसरी पीढ़ी की दवाओं के उपयोग का मूल्यांकन करते हैं।

यदि आपको गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर, विशेष रूप से फेफड़े एडेनोकार्सीनोमा या स्क्वैमस सेल फेफड़ों के कैंसर का निदान किया गया है, तो अपने डॉक्टर से आनुवांशिक परीक्षण के बारे में बात करें। हालांकि उन्नत गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर वाले सभी लोगों के लिए परीक्षण की सिफारिश की जाती है, लेकिन हाल के एक अध्ययन में बताया गया है कि केवल 60 प्रतिशत चिकित्सक परीक्षण का आदेश दे रहे हैं।

आप नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना भी चाह सकते हैं जो आपके लिए एक विकल्प हो सकता है। हाल ही में, कई फेफड़ों के कैंसर संगठनों द्वारा समर्थित फेफड़ों के कैंसर नैदानिक ​​परीक्षण मिलान सेवा भी उपलब्ध हो गई है। इस मुफ्त सेवा के साथ, एक प्रशिक्षित नर्स नेविगेटर आपको किसी भी नैदानिक ​​परीक्षणों का पता लगाने में मदद कर सकता है जो आपके लिए एक विकल्प हो सकता है।

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